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基因检测查找的是DNA中的改变，即基因突变。如果特定基因发生突变，有可能导致ALS或增加发病风险。
随着首个ALS基因靶向疗法Qalsody (tofersen)的获批和预防研究的进展，了解自身是否携带ALS相关基因突变变得越发重要。不过，决定是否进行基因检测是非常个人化的。下面是一些关于ALS基因检测的常见问题： 
谁可以接受检测？
虽然之前主要针对有明确ALS家族史的人进行基因检测，但现在任何被诊断出患有ALS的人都可以进行基因检测。这是因为目前已经发现了超过40个ALS相关基因，而家族性和散发性ALS患者的这些基因都可能发生突变。 
如果基因检测发现ALS患者携带疾病相关突变，家庭成员通常可以选择自己进行检测。这种类型的基因检测被称为预测性或症状发生前基因检测，因为它会在被检测者出现疾病体征或症状之前提供有关未来患病风险的信息。这类检测应该与遗传咨询师进行更详细的沟通。
如果已经被诊断为ALS，基因测试能够提供哪些信息？
基因检测结果可以帮助患者更好地了解发病原因，病情可能如何发展，以及家庭成员罹患ALS的潜在风险，还可以帮助确定患者是否适用基因靶向疗法，比如针对SOD1基因突变的Qalsody (tofersen)。如果研究机构或制药公司开展靶向其他特定基因的疗法试验，基因检测结果可能有助于获得入组机会。
大约60-70%的家族性ALS患者基因检测结果呈阳性，即能够检测到基因突变。另外的30-40%可能无法检测出基因突变，不过这并不代表疾病没有遗传性，而更可能意味着疾病是由一个或多个尚未被发现的基因突变引起的。
基因检测前需要考虑哪些问题？
尽管基因检测能够带来许多潜在好处，但也存在潜在的心理、社会和法律风险。例如，如果检测结果揭示出家庭成员罹患ALS的可能性，也许会导致家庭关系紧张，并可能影响生育计划。遗传咨询师可以帮助了解基因检测的利弊，在决定是否接受检测时，需要考虑自身的担忧和价值观。
如果家庭成员携带ALS相关基因突变，我也应该接受检测吗？
这是一个非常个人的选择，特别是如果目前没有任何症状。检测可能会引发恐惧、焦虑、抑郁和/或内疚感，并可能招致某些歧视，比如人寿保险方面。此外，由于不是每个ALS相关基因突变检测呈阳性的人都会发病，所以检测结果并不能告诉你是否或何时开始出现症状。
通常推荐没有ALS症状的人在接受基因检测之前先进行遗传咨询，以确保了解潜在的风险和受益，并在心理和情感上为接受检测结果做好准备。
如何与医生谈论基因检测？
如果对基因检测感兴趣，请教医务人员是重要的。对检测有任何犹豫或焦虑，都应该与医务人员进行讨论。一些可以考虑询问的问题如下：
1. 基因检测是否对我有帮助，为什么？ 2．推荐做什么检测，为什么？ 3. 我能从检测中了解到什么信息？ 4. 结果会对我和家庭产生什么潜在影响？ 5. 我从检测中无法了解到的信息有哪些？ 6. 是否有必要和遗传咨询师讨论？
应该检测哪些基因突变？
根据专家指南，ALS患者应该检测以下基因中的突变：
1. C9orf72 2. SOD1 3. FUS 4. TARDBP 5. ClinGen认为与ALS“强烈”或“确定”相关联的其他基因，例如：ALS2、CHMP2B、KIF5A、NEK1、UBQLN2等。 6. FDA批准疗法所靶向的基因。
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