ALS研究简讯：表观遗传、AAV和元音可理解性测试等三则

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       一项最近发表于《Nature Communications》的研究发现，ALS患者神经细胞的表观遗传改变，可能与疾病进展速度相关联。研究人员表示，患者神经细胞基因组某些区域的变化能够预测ALS的疾病进展速度，准确性与基于生物标志物和临床状态的方法相似。https://www.nature.com/articles/s41467-024-47758-8

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       在最近发表于《Science》的研究中，麻省理工学院和哈佛大学布罗德研究所的科学家设计了一种新的腺相关病毒(AAV)，可以在人类细胞模型中高效穿过血脑屏障，并将基因递送到人源化小鼠的大脑。研究人员表示，这种AAV可能是治疗单基因形式ALS等疾病的更好的选择。https://www.science.org/doi/10.1126/science.adm8386

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       在最近发表于《Journal of Speech, Language, and Hearing Research》的研究中，宾夕法尼亚州立大学团队发现，元音可理解性测试（vowel intelligibility testing）可能是一种良好的临床工具，可以为评估ALS患者构音障碍提供有用的信息。https://pubs.asha.org/doi/10.1044/2024_JSLHR-23-00497

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