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华盛顿特区（2016年3月18日）——C9orf72基因中的突变是已知最常见的ALS遗传致病因。在最新发表于《科学（Science）》期刊的研究中，洛杉矶Cedars-Sinai医疗中心Jacqueline O’Rourke博士和Robert Baloh博士发现：正常形式的C9orf72对免疫系统功能至关重要。这是一项重要的发现，可能影响对旨在沉默C9orf72突变基因的疗法的开发。
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ALS（肌萎缩侧索硬化），也就是卢伽雷氏症，是一种侵犯大脑和脊髓中神经元（神经细胞）的进行性神经退行性疾病。最终，ALS患者会失去发起和控制肌肉活动的能力，导致完全瘫痪和死亡。该病目前尚无治愈或有效治疗方法。 2 S' E* G2 Q$ U5 u( W
C9orf72基因中的突变与40%家族型ALS病例和6%散发型ALS病例以及部分额颞叶痴呆病例有关。给突变会产生过多的RNA，被认为会通过多种机制导致疾病。尽管对这些机制的理解在不断深入，但目前仍不清楚该基因的正常功能是什么，不清楚ALS疾病过程是因为该基因的功能丧失所导致，还是因为从突变基因获得了新的毒性功能所导致。 ; n6 |( b9 T$ ~5 q
在最新的这项研究中，第一作者Jacqueline O’Rourke博士和研究团队在完全缺失该基因的小鼠中研究了C9orf72基因的正常功能。这些小鼠发育正常，没有表现出运动神经元死亡的体征，证实该基因功能的丧失并不是人类疾病中运动神经元丢失的主要原因。相反，研究团队发现，巨噬细胞和小胶质细胞则会表现出结构和功能方面的严重异常，与降解和回收细胞组件的通路的破坏相一致。研究团队表明，在ALS中，该基因功能的丧失可能导致大脑中的神经炎症，促进疾病过程。
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“这项研究的结果阐明了C9orf72基因的正常功能” ALS协会首席科学家Lucie Bruijn博士说，“沉默突变C9orf72的反义疗法是这种形式ALS目前最有希望的治疗策略之一。这些数据强调了在这种疗法的开发过程中避免沉默正常基因的重要性。减少该突变蛋白质可能影响与该病相关的炎症反应。”
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关于美国ALS协会（The ALS Association）
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ALS协会是美国唯一在各条战线上抗击ALS的国家性非营利组织。通过引领全球研究，利用全国性分会网络为ALS患者提供支持，利用认证的临床护理中心协调多学科综合护理，培育政府合作关系，ALS协会在为ALS患者构建希望、提高生活质量的同时，积极寻找新的治疗和治愈方法。更多信息可见协会网站：www.alsa.org . j& G/ O' y% ]$ ?
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发表于 2016-3-26 22:02:38
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明天叫叨叨
