谢菲尔德大学的科学家们在所谓的“垃圾DNA”中发现了一种新的运动神经元病(MND)遗传危险因素。这种新发现的遗传改变存在于1%的MND患者中，可能成为阻止或防止病情进展的靶点。 u! X2 c+ p* W! f* J% Y2 b
这项开创性研究发表于《细胞报告》(Cell Reports)杂志，重点关注非编码DNA中的基因突变。非编码DNA不能直接编码蛋白质序列，因而通常被称为“垃圾DNA”。非编码DNA占人类基因组的99%以上，但目前相对还未得到探索。
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这项工作所涉及的研究非编码DNA突变的新方法，可以应用于其他疾病。
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谢菲尔德大学神经科学研究所的专家们还发现，加州大学圣迭戈分校(UCSD)开发的名为SynCav1的现有神经保护性药物，可以帮助携带这种新发现基因突变的MND患者。
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该研究主要作者、谢菲尔德大学神经科学研究所NIHR神经病学临床讲师Johnathan Cooper-Knock博士说“在此之前，科学家们还没有系统地解释过与MND发病相关的非编码DNA或垃圾DNA。
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“我们不仅识别出垃圾DNA中使人面临某种形式MND发病风险的突变，而且发现通过神经保护性药物SynCav1靶向该突变基因可能停止或防止这些患者的疾病进展。
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“在遗传危险因素驱动的MND患者个性化治疗方面，这是一个重大突破。”
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发表于 2020-12-8 11:35:09
发表于 2020-12-8 12:18:41
