本帖最后由 木易小小 于 2016-3-20 09:30 编辑
在台灣，俗稱「漸凍人」的脊髓性肌肉萎縮症（Spinal Muscular Atrophy, SMA），是發生率第二高的隱性遺傳疾病，僅次於海洋性貧血，平均每30～35人就有一人帶因，估計每900對夫婦就有一對會生下病兒，每年新增40～50名病患，目前國內約有4000名病患，但一般人卻對它普遍缺乏警覺。
這種病與第五條染色體上的「運動神經元存活基因（SMN1）」有關，正常人有兩個以上這種基因，帶因者只有一個，但就像腎臟，只有一個也能正常生活，所以帶因者並不會發病；但若父母都帶因，下一代便有1/2機會是帶因者，1/4機會是正常人，1/4機會兩個SMN1基因都缺失，引發脊髓性肌肉萎縮症。
由於運動神經元的基因異常，患者的肌肉會漸進性退化，逐漸軟弱、萎縮，四肢及軀幹呈現無力狀態、肌腱反射消失、無法吞嚥、呼吸困難，但智力卻完全正常，因此被稱為「漸凍人」。 依發病年齡及嚴重程度，可分下列三型：
- 第一型：嚴重型，出生六個月內會出現症狀，一般在兩歲前就會因呼吸衰竭而死亡。
- 第二型：中度型，通常在出生後六個月至一歲半間發病，患者大多可活至成年，少數則在孩童期可能因呼吸道感染而死亡。
- 第三型：輕度型，症狀從一歲半至成年皆可能發生，患者長期之存活率高。
由於脊髓性肌肉萎縮症目前尚無治療方式，因此建議準媽媽們若有以下情況，可接受基因檢測，以免生下漸凍寶寶：
1. 夫妻本身或雙方家族有脊髓性肌肉萎縮症病史，懷孕前應先進行基因篩檢，以確定兩人是否為帶因者。 2.夫妻都確診為帶因者，或曾生下脊髓性肌肉萎縮症的寶寶，則懷孕時應作基因篩檢，以確定胎兒是否正常。 3.非帶因民眾若擔心胎兒發生自體的基因突變，亦可自費進行檢查。
一般檢測採血液篩檢，建議於懷孕第一期（14週前）抽血2~3 c.c.進行基因檢測，約3週後看報告，若夫妻雙方都是帶因者，胎兒需進一步採檢胎兒絨毛（懷孕10週以上）或羊水（16週以上），分析其SMN1基因是否發生缺失，以避免生下重症的寶寶。
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发表于 2016-3-19 19:40:55
发表于 2016-3-19 23:17:13
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发表于 2016-4-15 19:39:40
