运动神经元病临床表现

石头

    1．肌萎缩侧索硬化  ALS一般隐袭起病，持续进行性加重，进展快慢在不同患者可以有较大差异，平均病程3~5年。一般在40岁以后发病，低于20岁发病者较少。男性略多于女性。

     通常以手部小肌肉无力或萎缩为首发症状，也有以下肢跛行或球部症状起病者。随着病情发展而出现上、下运动神经元同时受累的症状和体征。肌肉无力和萎缩，大多数从一侧上肢开始，逐渐累及对侧上肢和下肢，可出现粗大的肌束震颤。上运动神经元受累表现为肢体肌张力增高、腱反射亢进和病理征阳性。有部分患者较长时期仅仅表现为下运动神经元体症，而上运动神经元表现不显著，当患者在已经萎缩的肢体腱反射仍活跃时，即使无病理征，也需要考虑存在锥体束损害，因为严重的下运动神经元受累可掩盖上运动神经元受累的体征。晚期可出现延髓麻痹，表现为言语不清、饮水呛咳、吞咽困难，累及舌肌可出现舌肌萎缩和舌肌纤颤。累及呼吸肌时早期仅为咳嗽力弱，发展可出现呼吸困难，并可继发肺内感染，是死亡的主要原因。本病通常无客观感觉障碍，眼外肌多不受累，括约肌功能正常。

     遗传性ALS患者与散发型临床表现相似，与散发性ALS相比，起病更早，进展较散发者快，生存期更短。另外还有ALS合并帕金森综合征以及痴呆的报道，其机制不明，有认为与环境因素有关。

     2．进行性肌萎缩 隐袭起病，持续进行性加重，进展较ALS缓慢，存活时间更长，部分患者可长达10年以上。一般在20~50岁发病。男性较多。首发症状为双上肢远端的肌肉萎缩无力，也可单侧开始，少数患者首发症状为被他人发现的跛行。可有束颤。症状逐渐加重，肢体近端肌肉相继受累，并出现颈部无力。累及延髓出现舌肌萎缩、吞咽困难，晚期呼吸肌受累。无锥体束征，无感觉障碍，无尿便异常。

     由于患者就诊时医生所见到的仅仅为病程中的一个时点，因此对于某些患者，可能在某一个时期存在上运动神经元的体征，但是随着病情的进展，而被下运动神经元的表现所掩盖。许多临床所见仅仅为纯下运动神经元受累，诊断符合进行性肌萎缩（PMA）的患者，尸检时可以看到锥体束的病变，其病程与ALS相似。单纯的进行性肌萎缩尸检仅占MND的5%。

     此外，尚可见到婴幼儿或少年发病的脊髓性肌萎缩（Spinal muscular atrophy, SMA），该组患者有明确的基因异常。均表现为四肢的萎缩无力、腱反射减低、肌张力低，逐渐发展，可分为三型：

     SMA I型：婴儿型脊髓性肌萎缩， 6个月发病，常于2年内死亡。

     SMA II型：中间型脊髓性肌萎缩，6~18个月发病，可存活2年以上。

     SMA III型：少年型脊髓性脊萎缩，18个月后发病，多在3~18岁发病可存活到成年，预后相对较好。

     3．进行性延髓麻痹  隐袭起病，发病年龄相对较晚，多于40~50岁以后，进展相对较快，常于1~3年死于肺部感染。脑干运动神经核受累主要表现为构音不清，吞咽困难，咽反射消失，咀嚼无力，舌肌萎缩。皮质延髓束受累时出现下颌反射亢进、吸吮反射阳性，可出现强哭强笑。病程前期肢体检查一般无肌肉萎缩、无力，无腱反射异常或病理征。感觉正常，二便正常。但是随着病情进展，也会出现肢体的上下运动神经元受累体征，肌电图检查早期也会发现肢体神经源性损害的表现，因此目前倾向于将该组患者作为ALS的变异型。

     4．原发性侧索硬化  多在40岁以后发病，起病隐袭，进展非常缓慢，主要表现为皮质脊髓束受累的症状体征，下肢重于上肢，双下肢力弱，僵硬，呈痉挛性步态，腱反射亢进，病理征阳性。随病情发展双上肢也受累，后期皮质延髓束受累出现假性球麻痹表现。无肌肉萎缩，无感觉异常，无二便障碍。患者可长期保持日常功能，存活时间长，甚至可达15~20年。对于临床仅仅表现为锥体束损害的患者，当进行肌电图检查时，如果发现广泛下运动神经元损害的表现，则仍需考虑ALS的诊断。单纯的上运动神经元受累，即原发性侧索硬化（PLS）较为少见，有统计仅占MND的5%。

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