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Jacifusen由哥伦比亚大学埃莉诺和卢伽雷ALS研究中心开发，是一种基于反义技术使基因沉默的FUS-相关ALS实验性疗法。尚未得到FDA批准，有效性目前未知。相同的基因沉默方法正在针对更常见的ALS基因进行测试，特别是SOD1和C9orf72。 # z! j7 O# Z5 N7 T- E
至于为什么资助这项仅治疗携带罕见突变的小部分ALS患者的药物研究？简而言之，资助jacifusen的研究是一项更大战略的一部分，后者的目的是确保每个ALS患者都能获得有效的治疗。该项目有望改进这类治疗的监管，并为基因变异治疗带来更多的私营企业投资。 1 E3 w/ I6 Z! z$ Y( v
FUS突变是几种不常见的ALS亚型之一。由于患者数量有限，制药公司会因为无利可图而不愿为这种突变开发治疗方法。事实上，目前私营企业只资助了SOD1和C9orf72治疗的大型试验。 " n1 d" W6 R. }0 h' C. d% p) d
然而，累计起来，罕见基因亚型影响着相当数量的家庭，他们的医疗需求难以通过私人研究基金得到解决。罕见基因亚型是FDA基因治疗方法中的薄弱环节，而jacifusen研究是我们解决这一问题的努力的一部分。 V( Z" m" v8 Q( R5 {3 H |
目前的监管方法是将每个新的基因靶向疗法作为全新的药物申请，即使相同的技术已经被批准用于其他基因。原因是这项技术还很新，还没有完成ALS基因的临床试验过程。除非我们拥有了支持简化监管程序的科学，否则私营企业将永远不会投资于对罕见基因的基因治疗，ALS群体也永远无法从基因治疗中获得全部好处。
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由于私人市场和监管体系都不能很好地应对这些罕见病的问题，我们就试图发挥作用，以尽快取得进展。在ALS协会介入之前几个月，ALS患者Jaci Hermstad发起了一场公众运动以开始这项研究。在与FDA进行密切磋商后，哥伦比亚大学Neil Shneider博士开始了临床工作，并通过他们自己的方案招募了更多的研究参与者。不幸的是，他们没有继续推进研究工作的资源。然而，通过与Project ALS合作，我们能够提供非商业的资金来源，以便这项开创性的工作可以继续下去。
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随着该FUS临床研究的推进，我们将与首席研究员Shneider博士密切合作，以帮助FDA和NIH找到测试和批准罕见基因疗法的新方法。如果我们能向FDA提供足够的经验来简化对治疗罕见遗传形式ALS的基因疗法的审批流程，我们将减少阻止私人投资于这些疗法的财务障碍。我们将为遗传性ALS开辟全新的治疗途径，如果没有与Project ALS和Shneider博士的合作，这些途径将永远是封闭的。 5 {. V" d( h! g* R- k. W& w- `0 x
和所有的临床研究一样，我们现在还不知道结果如何。但我们有强大的科学和慈善合作伙伴，还有积极参与的FDA，我们充满了希望。 ( F5 B1 u% @6 S0 f$ H( ^
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发表于 2020-4-10 01:15:46
发表于 2020-4-10 01:55:09
