本帖最后由 木易小小 于 2020-1-21 07:01 编辑
崔丽英教授：2019年神经病学领域临床研究热点及进展回顾 （节选）
周围神经病和运动神经元病
1. 周围神经病
针对慢性炎性脱髓鞘性多发性神经根神经病免疫机制的探索是获得性周围神经病的研究热点之一。尽管神经束蛋白-155、神经束蛋白-186、接触蛋白-1、CASPR2等抗体相关周围神经病的报道越来越多，但其在免疫相关周围神经病中的比例仍不足10%。有关周围神经病的磁共振成像和周围神经超声影像学研究近年来蓬勃发展，在疾病的诊断和随访中越来越受到临床重视，其中北京协和医院建立并发表了我国首个临床常用周围神经的超声正常值。目前已有越来越多的研究显示，神经超声可有助于遗传与获得性脱髓鞘性周围神经病的诊断和鉴别诊断，并可为血管炎、肿瘤等轴索性周围神经病的诊断提供线索，有助于下运动神经元综合征的鉴别诊断。
遗传性周围神经病的研究热点主要集中于致病基因的筛选和基因治疗。目前，临床上腓骨肌萎缩症基因检测的总体阳性率可达60%；相同基因突变的患者中，临床表型的严重程度可有较大差异，可能与致病突变的调节基因有关。在病因不明的神经病理性疼痛患者中，部分患者存在编码钠通道基因的SCN9A致病突变。有关PXT3003治疗腓骨肌萎缩症1A型的研究已经进入Ⅲ期临床试验。
2. 运动神经元病
目前，有关肌萎缩性侧索硬化（ALS）已明确的致病基因已有30余种。家族性ALS患者中，约60%可检测到致病基因；散发性患者中，近10%可检测到致病基因。由于ALS的罕见性，诸多结果仅局限于病例对照研究，缺乏肯定的结论。我国研究显示，我国ALS患者发病年龄早，生存期长，延髓起病患者比例低于欧美。随着SMA基因治疗的成功，人们对ALS的基因治疗也充满了希望，其中针对SOD1和C9orf72基因突变的ASO治疗已经进入临床试验。
原文链接：崔丽英教授：2019年神经病学领域临床研究热点及进展回顾丨年终盘点
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发表于 2020-1-21 06:58:08
发表于 2020-1-22 00:17:45
谢谢姐姐分享
发表于 2020-2-8 12:09:00
