在美国ALS协会的资助下，一个全球性、集中式、基于云的ALS遗传数据存储库正在被建立起来。这是首个这样的储存库。
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许多试图寻找ALS疗法的研究都是在遗传学领域开展的。这类工作需要基因组测序，将（患者）个体基因与其他没有罹患ALS的人的基因进行比较，以便识别可能成为疾病发生或进展因素的变异。 ! ]4 k% J4 m/ B( j: G
ALS协会资助的许多美国实验室正在基因组领域研究该病的各个方面。这些实验室产生了大量的数据，需要巨大的存储容量和高端计算能力。由于经济和基础设施的限制，一直未能实现在实验室之间共享未经处理的原始数据。此外，广泛处理数据的细微差异可能导致在比较来自不同中心的数据时出现问题。 + C2 {& S7 F% Q p
这种情况却也提供了一个巨大的机会，即可以通过创建一个集中式、基于云的ALS遗传数据存储库来加速研究。该存储库将重新处理所有原始测序数据，以便统一化。这个过程称为 “数据调和”（data harmonization），将产生更清晰、更一致和更可靠的结果。 / Z; Y/ R- [ x4 }" `- Z, i
该存储库将把数据保存在云端，便于世界各地的研究人员都可以访问大量测序数据以研究ALS遗传学，而不再需要庞大的基础设施。此外，通过云计算能力，科学家可以使用创新方法分析数据，以期获得ALS遗传学的新发现。ALS遗传学研究的下一个前沿目前还存在于未知领域，需要大量的计算能力来解决。 3 f3 p ~* h5 O: c5 g8 M/ X8 ]
该工程共同领导者John Landers博士说：“通过提供对这些数据的访问和处理能力，该存储库将从本质上支持ALS遗传学的 ‘众包’。” , A( {& q2 M t- n9 ]* p
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Landers补充说：“它将使得全世界的研究人员都能够即时访问大量数据。除了遗传学家和神经科学家外，该领域之外的人也可能会试图解开ALS谜题的一部分。工程师、化学家、数学家和程序员可能会找到其他人从未考虑过的解决方案。参与研究的人越多，我们就能越早发现导致该病的新基因变异或潜在的治疗方法。这个中央存储库将提供卓越的方式，将我们对ALS的理解提高到新层次。”
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ALS协会的330万美元资助将用于云存储、云计算和3000名ALS患者的基因组测序。ALS协会亚特兰大分会将为该项目额外提供10万美元。
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创建中央存储库的构想是由3位ALS协会熟知的研究人员提出的：麻省大学医学院John Landers博士、埃默里大学神经病学和病理学系Jonathan Glass博士，以及美国国立卫生研究院（NIH）国家老龄化研究所BryanTraynor博士。
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发表于 2019-11-10 23:16:23
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