维克森林医学院（Wake Forest School of Medicine）一家实验室几年前在哮喘研究方面取得的发现，现在可能对肌萎缩侧索硬化（ALS）的治疗产生影响。 5 L& @$ ^% X5 z/ M' b- j
一项发表于最新一期《神经病学、神经免疫学与神经炎症》（Neurology Neuroimmunology &Neuroinflammation）杂志的研究表明，白介素6（IL6）受体基因中存在一种常见遗传变异或多态性（polymorphism）的ALS患者，症状可能更严重，病情进展也更快。 2 i: s7 y, ]! @! k0 h% I, E
2012年，GregoryA. Hawkins博士和同事们首次在哮喘患者中发现，携带这种遗传特征的患者，哮喘病情更严重。 ; c" k/ i0 M( j* G
该研究资深作者、神经生物学和解剖学教授Carol Milligan博士说：“我们知道IL6在肺、肌肉和神经中有许多功能，其中肺部功能在哮喘中有所体现，而ALS患者这3个系统都会受到影响。因此，我们想知道他们在哮喘中发现的联系是否也适用于ALS患者，或者也许可以解释为什么一些ALS患者病情进展得更快，而另一些则较慢。” " K5 \6 ~% o8 m! j' }
为了进一步了解影响ALS进展和严重程度的因素，Milligan和她的团队针对两组人群进行了一项观察性、病例对照的回顾性研究。
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研究人员检查了由美国东北ALS联盟生物流体储存库提供的血液和脊髓液样本，这些样本来自47名ALS患者和46名健康人。结果证实，与对照组相比，IL6受体基因变异的ALS患者的血液和脊髓液中IL6水平升高。 X# A5 d4 x9 M/ V0 E
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为了检验IL6受体基因变异是否会影响疾病进展，研究人员检查了第二组来自维克森林浸信会ALS中心（WakeForest Baptist ALS Center Biorepository）生物储存库的35名患者，其中包括在症状出现一年内收集的临床数据。研究人员比较存在和不存在这种基因多态性的患者病情进展情况。那些携带该遗传变异的患者，病情发展得更快。
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Milligan说：“这项研究首次表明，这种多态性可能会改变ALS的病程。我们希望这些发现可以为新疗法提供靶点，并为未来的临床试验奠定基础。”
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发表于 2019-11-5 23:00:24
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