2018年，夏尔（现已合并至武田）、微软和欧洲罕见病组织共同成立全球委员会，由患者倡导组织、医生和其他各领域专家共同组成多学科小组，旨在助力攻克影响罕见病群体的复杂挑战。过去一年间，全球委员会通过患者、患者家属和其他专家顾问收集相关信息以获取核心洞察，并开发技术解决方案以缩短罕见病的确诊时间。该路线图可总结为以下三个解决方案：
- 为患者及其家庭赋能。为照护者提供与医生合作所需的工具，以便他们将看似无关的症状联系在一起，或询问是否需要进一步检测，以帮助医生实现准确诊断。
- 为一线医护人员配备诊断和转诊工具。为一线医护人员传授知识并配备工具，助力其迅速有效地识别可能患有罕见病的患者，并通过机器学习、专家指导和基因检测等方法采取适当的措施。
- 重新定义遗传咨询。开发创新方法，例如标准化报告和利用远程医疗扩大患者就诊机会等，帮助医学遗传学家更快地对需优先考虑的患者进行诊断。
全球委员会正在支持三个试点项目，发挥其成员的专业知识，并吸引矢志创新且志同道合的合作伙伴共同参与，将其解决方案付诸实践。试点项目包括：
- 通过多因素机器学习模式识别症状；
- 通过协作工具实现“智能分诊”和开展临床遗传学家虚拟小组咨询；
- 通过区块链等新兴技术，开发安全的患者注册平台和罕见病“护照”。
报告强调，将罕见病纳入国际公共卫生优先事项的全球政策框架尤为重要，并建议采取具体的政策性行动，为制定解决方案提供支持，针对四个关键领域进行政策调整：协作诊断卓越中心、遗传筛查、数据共享和隐私保护，从而支持和确保具体解决方案能够得以实施。
罕见病发展中心主任、创始人、全球委员会成员黄如方先生表示：“作为一名罕见病患者和全球委员会成员，我有义务为那些长期被忽视、处于缺医少药状态的罕见病患者群体发声。过去一年间，我们携手全球专家一起努力，成功制定了一份行动路线图，助力缩短罕见病患者的诊断时间。现在，我们将采取行动，努力落实相关建议。通过这个平台，中国可以向其他发达国家借鉴利用先进技术管理罕见病的经验，与此同时，我们也希望借此机会，与世界各国分享我们的患者旅程，共同致力提高公众对罕见病的认知。”
黄如方主任发表主题演讲
中国有预计超过2000万罕见病患者，每年新出生的罕见病患儿超过20万；40%的罕见病患者都曾被误诊过至少一次，平均确诊时间超5年。这极有可能带来灾难性的后果：例如，延误挽救患儿生命的最佳治疗时机；或者由于缺乏治疗，扰乱患儿家庭的平静生活，且难以规划孩子的未来。
北京协和医院副院长、中国罕见病联盟秘书处秘书长张抒扬教授在主题演讲中表示：“全球委员会致力消除罕见病诊断壁垒，并开发解决方案助力缩短罕见病确诊时间，这些行动至关重要，能够支持一线医护人员对下一步诊断措施做出更明智、更迅速的决定。中国可以从全球委员会的研究成果及建议中获益良多，未来我们也将继续与世界一流的罕见病专家通力合作，推动中国罕见病事业的发展。”
张抒扬教授发表主题演讲
近年来，中国出台了一系列利好政策，旨在进一步改善罕见病的诊疗现状。预计到2020年，中国将建立国家级医疗中心，在全国范围内对罕见疾病和特定类别重症疾病进行诊断和治疗，并主导先进医疗技术的全国推广。
武田大中华区总裁单国洪先生表示：“作为全球罕见病领域的领航者和全球委员会联合发起方之一，武田致力于与所有利益相关方通力合作，解决罕见病患者在疾病诊断方面未被满足的紧迫需求。未来，武田将继续为中国患者引入切实有效的创新技术方案，助力实现‘健康中国2030’的宏伟愿景。”
微软亚洲时区区域医疗健康及社会服务业务发展负责人杨启平先生（Danny Yeo）表示：“全球委员会通力合作解决全球罕见病群体亟待满足的医疗需求，是科技医疗行业合作的典范。我们可以预见，通过利用人工智能和算法等新技术，未来罕见病患者及其家人将得到更好的支持以确保能及时获得诊断，尤其是在亚洲。”
发表于 2019-3-2 07:17:22
发表于 2019-3-2 08:06:45
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