2019年2月26日——在一项最新发表于《细胞报告》（Cell Reports）杂志的开创性研究中，谢菲尔德转化神经科学研究所（SITraN）和NIHR谢菲尔德生物医学研究中心（BRC）的研究团队在新的生物通路中发现一种导致运动神经元病（MND）的新基因变异。研究结果可能有助于识别治疗MND的全新方法。
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MND也被称为肌萎缩侧索硬化（ALS），是一种影响运动神经元的神经退行性疾病。大约10%的MND病例是遗传性的，其余90%是由复杂的遗传和环境相互作用导致的。该病目前无法治愈。 & d3 }$ j& i1 y7 e) V4 \
SITraN的NIHR临床讲师Johnathan Cooper-Knock博士解释了这项正在帮助科学家们理解MND基本遗传学基础的突破性研究的影响。 2 u- E) A1 g7 e8 a( N, P4 J$ y; K6 _
“这个新基因与我们已经知道的MND生物学通路并不相关，” Cooper-Knock博士说，“意味着这一发现有潜力识别治疗MND的全新方法。”
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“这些在患者中发现的突变显示出对神经元的毒性，当它们在斑马鱼体内表达时，会产生与MND一致的肌肉无力。这项研究强烈表明，这些突变会导致携带者罹患MND。”
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在这项研究中，研究人员对来自两名未知家族形式MND相关患者的组织进行了基因测序，在名为GLT8D1的糖基转移酶的底物结合区域发现了一种突变。他们对103名患者进行了更大范围的筛查，其中5名患者携带这种突变。该研究发现了一种新的MND遗传亚型。 : |; U: I: x/ y8 c0 u
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SITraN和NIHR谢菲尔德BRC主任Dame Pamela Shaw教授说：“在我们对MND进行细分并寻找新治疗策略的过程中，MND患者的基因筛查正变得越来越重要。
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“MND是一种毁灭性疾病，我们需要能够保护运动神经元不受损伤并大幅减缓MND进展的更有效的疗法。基础科学突破，例如这种对MND新致病基因的发现，对于帮助我们理解疾病机制至关重要——为找到潜在新疗法铺平了道路。
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“SITraN是世界领先的MND研究中心之一。从基础神经科学研究到新治疗方法和临床试验，我们的目标是改善全世界MND和相关神经退行性疾病患者及其家人们的健康和幸福。” ; X0 ?8 S( O" f. Z
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