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2018年5月23日——治疗一种遗传性肌萎缩侧索硬化（ALS）的新基因疗法获得欧洲药物管理局（EMA）孤儿药资格认定。这种疗法在瑞士洛桑联邦理工学院（EPFL）进行了临床前开发。
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“令人欣慰的是，EMA支持我们新疗法治疗这种毁灭性罕见病的合理性，” 该药物开发项目领导科学家Bernard Schneider说，“对于将这种专利方法推进到临床并解决患者的未满足需求，我们充满动力。我们感谢瑞士ALS基金会（Swiss ALS Foundation）和Catalyze4Life的帮助。”
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这种新的抗ALS药物是由来自EPFL Patrick Aebischer实验室的科学家们开发的。该药物是一种病毒载体，即一种生物学家和临床医生用于修饰细胞基因的工具。病毒载体源于病毒，其中对复制至关重要的基因被取出，替代为治疗基因。经过改造的病毒随后可以安全地将遗传信息递送到宿主细胞中，因此可以用于基因疗法。 : E+ R8 E& p, \3 G
Schneider和他的团队所开发出的病毒载体是一种腺相关病毒，它被修改为产生一种小的RNA分子即微RNA（microRNA），阻断基因表达。 9 o+ k" y |0 |6 E' [$ d
在这些EPFL科学家开发的病毒载体中，微RNA能够中断超氧化物歧化酶1（SOD1）的产生。这种酶与ALS的发生和发展有关，是治疗该病的主要靶点之一。
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SOD1基因突变占遗传性（家族性）ALS病例的20%。到目前为止，科学家们已经识别出超过160个这样的突变，这些突变会将这种酶转化为毒性分子，导致运动神经元变性退化。
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这种药物背后的想法是，病毒载体可以用来将阻断酶的微RNA递送到运动神经元和星形胶质细胞。星形胶质细胞是一种支持神经元功能的脑细胞，但在ALS中会促使神经元死亡。根据之前的研究，科学家们预计，通过阻断这两种细胞类型中SOD1的表达，该药有望减缓甚至消除ALS的退化影响。
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发表于 2018-5-27 23:13:31
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