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一项2017年12月8日发表于《自然•通讯》（Nature Communications）的研究详细描述了一种由细胞应激压力引发的毒性蛋白质生产恶性循环。这篇论文解释了C9orf72基因中的重复元素如何在病毒感染、饥饿、毒素或错误折叠蛋白问题等情况下被翻译为一种毒性蛋白质。C9orf72是一种与肌萎缩侧索硬化（ALS）和额颞叶痴呆（FTD）相关的基因。
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这项最新研究探索了众多由重复突变导致的神经疾病中的重复-相关非-AUG（RAN）翻译。 $ Q: L1 C2 i2 H, k* L; Y
“处于应激压力下的细胞通常会停止制造蛋白质，但在这种情况下，应激压力实际上激活了更多的毒性蛋白质生产，创造了一个潜在驱使神经元死亡的循环，” 该研究第一作者、密歇根大学细胞和分子生物学研究生Katelyn Green说道。 5 w$ S9 W- O2 @. n2 f0 J) i
“这表明，当人们患上神经退行性疾病，甚至是携带基因突变时，外部压力因素可能会带来影响，” 该研究资深作者、密歇根大学神经病学副教授Peter Todd博士补充道，“这可能有助于解释为什么有些人在生命较后期患上神经退行性疾病。”
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C9orf72基因中的重复扩张会导致大约10%的ALS病例，是最常见的ALS遗传病因。同样的突变也是FTD的最常见遗传病因。 ( P" H" }3 h3 C3 {' [# r2 `
研究人员还发现，同样的恶性循环发生在另一种导致相关神经退行性疾病——脆性X连锁震颤/共济失调综合症（FXTAS）——的重复突变中，提示这一机制可能适用于其他的重复突变疾病。 ; s) g( D7 }8 A1 y2 ^; D, b
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发表于 2018-2-20 00:31:09
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