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原文标题：遗传性ALS的百分比是多少？
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明尼阿波利斯，2017年6月21日——高达90%的肌萎缩侧索硬化（ALS）患者报告没有家族病史。现在，根据一项2017年6月21日在线发表于美国神经病学学会医学期刊《神经病学》（Neurology）的新研究报告，大约17%的此类ALS病例可能是由基因突变引起的。 8 J, D: R5 J( S- O
ALS通常被称为卢伽雷氏症，是一种剥夺神经细胞与身体肌肉互动能力的进行性神经疾病。它通常会发展为导致身体完全瘫痪，影响包括言语、进食和呼吸所需的肌肉。ALS目前无法治愈，最终是致命的。有明确家族病史的ALS被称为家族性ALS，当没有已知的遗传因素时，则被称为散发性ALS。 8 Z3 Z( ~- b6 o) L! h2 @" B4 r9 \$ O
“你无法通过症状或疾病如何发展来区分家族性和散发性ALS，确定一个人是否遗传了疾病基因也是复杂的，” 美国神经病学学会成员、犹他大学医学院Summer Gibson博士说，“在一些家族中，人们可能在发展出ALS前因其他原因离世，可能会被误诊，或者在今天的小家族中，遗传致病基因的家族成员可能很少。”
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在这项研究中，87位没有已知家族病史的ALS患者接受了基因筛查。研究人员查看了每个参与者的全部23000个基因，集中研究了33个ALS相关基因。使用最新的基因测序方法，他们还进行了分析，以查看哪些基因与导致ALS有关。有些基因在ALS患者中更为常见，但它们不会增加发病风险。
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研究人员还将这些患者的基因与324名非ALS患者的基因进行了比较。 0 m4 ~. b4 X. `- H0 y( w0 X
在87名ALS患者中，22人携带ALS相关罕见基因变异，占比25%。在324名接受测试的非ALS患者人群中，49人携带ALS相关罕见基因变异，占比15%。总的来说，ALS患者携带疾病相关基因变异的可能性几乎是非ALS患者的两倍。
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在查看可能有害的基因变异的分析中，17%的ALS患者携带这些基因，而非ALS患者中只有4%携带这些基因。因此，ALS患者携带这些罕见有害基因变异的可能性是非ALS患者的四倍。 9 V! i; d' Z, W- K# L
“我们的研究结果强调，遗传因素在ALS中发挥着重要作用，这在以基因为中心的治疗时代是非常重要的，” Gibson说，“有可能的是，更大比例的散发性病例存在遗传组分。还需要更多的研究来发现其他可能的基因诱因，并进一步定义可能在ALS发病中发挥作用的非遗传因素。”
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研究局限性包括：只关注欧洲血统人群的有限的研究规模，意味着在其他人群中结果可能不一样。此外，携带ALS相关基因的健康参与者的平均年龄为42岁，而散发性ALS的平均发病年龄为56岁，因此，研究中这些健康人可能会在日后发展出疾病。 # C' t7 P6 u2 B! P. @. N
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发表于 2017-6-23 17:20:46
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