|
2 P5 `# s) [: Q0 {
2017年3月30日——一个由美国、意大利和荷兰研究人员构成的大型研究团队发现了一种可能的ALS标志物。研究团队表示该标志物可以作为测量疗法在临床试验中有效性的标准。在发表于《科学转化医学（Science Translational Medicine）》期刊的论文中，研究团队描述了他们如何将一种ALS中常见的遗传异常与一种存在于血细胞和脑脊液中的蛋白质相联系。 # n' ~* H! c7 K
( T" T( y3 G7 g J+ X
肌萎缩侧索硬化（ALS）也被称为卢伽雷氏症，是一种导致神经变性的退行性疾病，会造成患者肌肉萎缩并最终死亡。该病目前无法治愈。 3 A1 P2 n- B; F" P8 X' {% Q
妨碍疗法开发的一个问题是缺乏可以告知研究人员在研疗法是否具有积极效果的测试。这是因为目前还没有针对疾病本身的检测。在这项新研究中，研究人员相信他们可能找到了一种标志物，可以用来检测疾病，更重要的是，可以作为测量手段来评估在研药物能否按希望的那样减轻症状或更好地治疗疾病。 5 b+ n. R+ B; e/ u2 G" `
研究人员通过查看携带C9orf72基因突变的患者开始研究，该突变被认为会导致大部分遗传性ALS（和一些类型的痴呆）。在研究过程中，他们发现，许多这类患者脑脊液和血细胞中一种被称为Poly(GP)的蛋白质数量超过正常水平。这启发他们进行一项研究，将脑脊液中存在poly(GP)的患者和携带该突变者以及对照组进行比较。
. @: T; D* `' W+ o' u; C
# n$ u, I$ Z; l( g1 }0 X/ M1 {1 P6 h/ m# g
研究团队报告，他们发现该蛋白在134位携带该突变的人中积累，其中包括83名ALS患者、27人没有症状、24人罹患其他类型疾病。此外，他们发现，120个没有携带该突变的对照者没有该蛋白积累，包括那些罹患不同类型ALS的患者。 + w& O: W$ p* I+ Q0 ^+ v6 h
研究团队表示，这些发现意味着测试poly(GP)可能在不久的将来被用作测量治疗是否成功的可行方法，这一天也许会带来更好的治疗甚至治愈。 ! {( o" l( M% B4 U$ q
论文DOI: 10.1126/scitranslmed.aai7866
3 z2 K5 i# H" R% P | 
发表于 2017-4-17 22:48:25
发表于 2017-4-17 23:09:00
楼主