2017年3月24日——来自都柏林圣三一学院(Trinity College Dublin)的研究人员们首次表明,运动神经元病(MND)——也被称为肌萎缩侧索硬化(ALS)——和精神分裂症(schizophrenia)拥有一个共同的遗传起源,暗示这些不同疾病的病因是生物学相关的。这项工作刚刚发表于著名期刊《自然-通讯(Nature Communications)》。 . Z: Z; Z6 ~% S! m/ E. F0 K- j8 ~
通过分析近13000个MND病例和超过30000个精神分裂症病例的遗传图谱,研究人员已经确认,与这两种非常不同的疾病相关联的基因,许多都是相同的。
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事实上,研究表明,成人发病神经退行性疾病ALS/MND和发育性神经精神障碍精神分裂症的遗传易感性存在14%的重叠。
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虽然过去已经表明精神分裂症和其他神经精神疾病(包括双相情感障碍和自闭症)之间存在重叠,但发现MND和精神疾病之间遗传易感性存在重叠,这还是第一次。 6 g; r5 |$ i8 w+ K! F
论文领导作者、都柏林圣三一学院基因组分析阿瑟助理教授Russell McLaughlin博士说:“这项研究证明了遗传学在理解疾病病因方面的力量。”
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“虽然神经和精神疾病可能拥有非常不同的特征和临床表现,但我们的工作表明,导致这些不同疾病的生物通路存在很多共同之处。” ; i o, h7 w4 b
该项目资深作者和领导研究者、都柏林圣三一学院神经病学教授、博蒙特医院国家神经科学中心顾问神经病学家Orla Hardiman说:“我们多年来的工作表明,MND是比我们最初预想的复杂得多的疾病。我们最近在一些家族中观察的与精神疾病的联系,让我们以不同的方式思考我们应该如何研究MND。当我们将临床工作和使用磁共振成象(MRI)及脑电图(EEG)的研究相结合,这种联系变得清晰:MND不仅是一种个体神经细胞疾病,而且是一种这些神经细胞和另一个作为更大网络一部分的神经细胞的沟通方式疾病。”
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“所以,与将MND视作一次一个细胞退化并寻找“神奇子弹”疗法不同的是,我们应该以思考精神分裂症的相同方式来考虑MND。精神分裂症是一个大脑不同区域之间的连接中断问题。我们应该寻找有助于稳定错误大脑网络的药物。”
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“这项研究提出的另一个重大问题是,精神病学和神经病学之间的区分是一个错误。我们需要认识到,大脑疾病拥有许多不同的表现,开发新疗法的最佳方式是理解生物学上正在发生什么。这将对我们如何分类疾病产生重大影响,反过来还将影响到我们如何训练未来的精神病学和神经病学医生。这本身会对社会如何理解、处理和治疗精神及神经疾病患者产生连带后果。”
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这项新研究是圣三一学院研究人员较早时候在Hardiman教授领导下进行的流行病学研究所促使的。较早的研究表明,MND患者比预期的更可能拥有其他罹患精神分裂症的家庭成员。
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这促使圣三一团队和欧洲ALS研究团队(包括乌得勒支大学、伦敦国王学院)、Project MinE成员以及精神基因组联盟(Psychiatric Genome Consortia)建立合作,以研究这些流行病学观察是否归因于MND和精神分裂症之间的遗传重叠。
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圣三一团队及其乌得勒支大学的合作伙伴们将继续使用现代遗传学、流行病学和神经影像来研究MND和精神疾病之间的联系,并将以这种方式开发以稳定被中断大脑网络为基础的新的和更有效的疗法。
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