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原文标题：C9orf72突变患者的孩子在更年轻时罹患FTD或ALS的风险更大 . c3 n3 c2 ^% X8 u2 q: P
2017年2月14日——脑部疾病额颞叶痴呆（FTD）和肌萎缩侧索硬化（ALS）最常见的遗传原因是C9orf72基因中的突变。来自VIB和比利时安特卫普大学（UAntwerp）、以Christine Van Broeckhoven教授为首的研究人员们证明，如果受影响的父母一方传递这种突变，孩子将在更年轻的时候遭受影响。没有迹象表明疾病会更快发展。这些结果今日发表于国际科学期刊《美国医学会杂志-神经病学（JAMA Neurology）》。 Christine Van Broeckhoven教授（VIB-UAntwerp）：“这项研究以我们团队之前的结果为基础，之前的研究表明，同样的C9orf72突变会导致FTD和ALS。由于一大群ALS和FTD患者携带这种突变，因此尽可能多地提取关于这种突变和疾病过程的知识是非常重要的。”
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脑部疾病与神经变性退化相联系 - Y# c! B6 `" _) Y* Y. V6 q
FTD和ALS是两种与神经变性退化相联系的脑部疾病，大脑细胞会异常快速死亡。在FTD中，额叶和颞叶首先遭受影响，造成患者行为和人格改变，或着语言问题，后期才会出现记忆功能丧失。FTD是继阿尔茨海默病之后年轻患者中最常见的痴呆形式。一小部分FTD患者会表现出与ALS一致的症状。ALS会影响大脑和脊髓中控制肌肉的神经细胞，导致患者肌肉进行性萎缩无力，难以行走、吞咽和呼吸。没有FTD症状的ALS更为常见。 * I$ ~* l' R6 D2 w- r/ L& A' t
一个常见遗传因素
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Van Broeckhoven教授团队之前的研究证明了FTD和ALS之间的基因联系，即相同C9orf72基因中的突变。 $ ?7 N- z% @: |
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Christine Van Broeckhoven教授（VIB-UAntwerp）：“C9orf72突变是FTD和ALS中最常见的突变。比利时人口中，37%的ALS患者和25%的FTD患者存在C9orf72突变。合并FTD和ALS的患者中，88%存在C9orf72突变。” 这些结果可以追溯到2012年发表于《柳叶刀-神经病学（The Lancet Neurology）》（Gijselinck等）的研究。C9orf72基因中的突变包含一个短DNA序列GGGGCC的重复，能够在患者中扩张多达数千次的重复。目前尚不清楚为什么有些患者罹患FTD而另一些罹患ALS。 : m( E& V5 l' a- K$ f; C" i2 w
C9orf72重复的长度决定发病年龄 : C: {% V1 n7 N/ S
患者最初表现出疾病症状的年龄范围为29到82岁，甚至同一家族的患者也是如此。直到最近，这种高度可变性依然没能得到解释。VIB-UAntwerp的研究人员们2016年证明，发病年龄由GGGGCC重复的数量决定：重复越多，发病年龄越早。在父母晚年发病而孩子较早发病的C9orf72家族中，研究人员提供的证据表明，C9orf72基因中的GGGGCC重复从短的重复序列（少于200个重复）扩张到长的重复序列（超过1000个）（Gijselinck等，2016年《分子精神病学（Molecular Psychiatry）》） & J$ C9 C6 I& O* R
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Sara Van Mossevelde博士（VIB-UAntwerp）：“在一项针对36个C9orf72家族进行的新临床研究中，我们分析了2到4代患者的发病年龄。我们发现，连续世代之间的发病年龄存在显著差异。在大部分家族中，孩子在更年轻的时候遭受疾病影响，但没有迹象表明疾病会更快发展。我们还发现，在拥有FTD和ALS患者的家族中，如果父母罹患FTD，孩子更可能罹患FTD，类似的原则同样适用于ALS。” , Q) A: [, m) a$ }
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发表于 2017-2-17 00:19:01
发表于 2017-2-17 03:07:05
