本帖最后由 木易小小 于 2017-2-16 08:26 编辑
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5 A% A' G, s6 z+ C/ ?- t6 p 想象一下，你去看病，却被医生告知不知道你的身体怎么了，他们不知道你得了什么病……
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想象一下，医生能够诊断疾病，却告诉你你的病无法治愈，甚至没有可以服用的药物…… " B: }. | Z! P- z* [2 `2 E/ s/ _
想象一下，你不知道你和身边的人将如何管理今后的生活，也不知道疾病会如何影响你的工作或学业…… % y# M, l) h0 i
想象一下，你最大的问题是没有答案……
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这种生活会是什么样子？这不是传说，而是许多罕见病患者的现实生活。 幸运的是，2017年的国际罕见病主题研究正在引导人类识别未知疾病，增加对疾病的理解。研究能够使得医生给予患者正确的诊断，向患者提供疾病信息。研究会导向对新的创新疗法甚至治愈方法的开发。
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研究是关键，它为全世界数以百万计数罕见病患者及其家人们带来了希望。罕见病研究对于为患者提供他们需要的答案和解决方案——无论是治疗、治愈或改善护理——都是至关重要的。 2 [( V7 W& n! S4 c: _1 K
2017年2月28日，在这天，我们将看到世界各地成千上万人一同倡导更多的罕见病研究。在过去几十年里，致力于罕见病研究的资助一直在增加，我们不能就此止步。
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2017年罕见病日因此是一个号召研究人员、大学、学生、公司企业、政策制定者和临床医生进行更多研究的机会，也是让他们意识到研究对罕见病群体重要性的机会。
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罕见病患者及其家人、患者组织、政要、护理人员、医务人员、医学专业人士、研究人员和业界将在全世界通过数以千计的活动来共同提高对罕见病的认识。
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2017年罕见病日也是一个凸显患者在研究中的至关重要作用的机会。
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患者参与研究能引发出更多有针对性研究。患者不仅仅收获研究的益处——从研究过程的开始到结束，他们都是研究人员有力和有价值的合作伙伴。
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患者倡导对特定疾病或跨疾病的研究。他们知道需要研究的方面并会影响研究机构和公司企业在他们的研究中优先考虑这些领域。 # E3 _" A$ S p8 N
患者资助研究。个人或患者组织，比如AFM-Téléthon，经常自行或与私人融资计划合作为临床试验或研究项目募集资金。
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患者使研究项目建立伙伴关系并被纳入研究管理。
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患者作为受试者参与临床试验和临床试验的设计。他们有助于引导医学发展考虑他们的真正需要，所以患者视角是不应被忽视的。 0 T+ z# O+ @9 v5 A3 E* [5 U7 s6 n
全球罕见病研究的后台
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美国孤儿药法案（1983年）和欧盟孤儿医药产品规章（2000）都刺激了罕见病研究。这是罕见病群体坚决倡导努力以确保政策制定者、公司企业和研究人员理解罕见病研究益处的结果。
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单在欧盟项目中，2007年到2013年之间6.2亿欧元被分配给罕见病研究。2014年至2015年之间，2亿欧元继续被分配给整个欧盟的罕见病研究，使得罕见病研究不断吸引科学家加入进来。同时，欧盟成员国一直在增加他们的研究预算。
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由于罕见病的稀有性和多样性，研究需要是国际性的，以确保专家、研究人员和临床医生们相互连接，临床试验需要是跨国性的，以便患者能够从跨国界的资源池中获益。相关计划支持国际性和相互连接的研究，比如欧洲引用网络（European Reference Networks，专业知识和医护提供者的中心网络，促进跨境研究和医疗）、国际罕见病研究联盟（International Rare Disease Research Consortium）和欧盟研究和创新地平线2020框架计划（EU Framework Programme for ResearchandInnovation Horizon 2020）。
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罕见病研究减少卫生保健系统的成本。作为研究的结果，得到（及时）诊断或适当治疗的罕见病患者不再需要接受无关测试、无效治疗或（反复）入院就诊。此外，针对特定罕见病的研究经常能为大众疾病研究提供启示。罕见病研究中的开创性方法往往能够使遭受更常见疾病影响的更广泛公众获益。 5 P0 F' e3 ^# t1 R4 h7 {, M
目前拥有对罕见病群体重要的各种类型的研究框架，包括：研究人员进行研究工作所需的基础设施，比如注册登记（患者临床和遗传信息数据库）和生物银行（人类生物样本目录）。计划举措，比如罕见病研究的RD-Connect连接数据库、注册登记、生物银行和临床生物信息学。
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目前只有少数欧洲国家通过特定的专门项目来资助罕见病研究。E-Rare联盟（E-Rare consortium）将负责资助的机构和事工部门相联系，结合国家罕见病研究的稀缺资源，使得许多研究者参与跨国项目。 3 V$ c( M9 l3 h( C3 k+ O
基础研究，以识别罕见病的原因和机制。
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转化研究，侧重于使用基础研究的结论为罕见病患者开发疗法。
0 n; U1 C( E, `, a 临床研究，医药产品通过临床试验在人类中测试。
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在研究中，重要的不仅仅是临床研究。研究生活质量、工作环境和社会需求，以及社会服务提供者的学校和多学科综合教育也非常关键。INNOVCare等项目正在支持相关项目。
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罕见病研究改变着全世界数以百万计罕见病患者及其家人们的生活。 P' ?8 y3 t; v, X' t5 d
原文链接：http://www.rarediseaseday.org/page/news/2017-theme-research ( Q) p( Z [6 @5 ^/ F' F
翻译/曹文东
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发表于 2017-2-16 08:26:39
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发表于 2017-2-16 12:25:51
