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本文系美国ALS协会对麻省大学医学院最新C9orf72研究的介绍和评论，随后发布麻省大学医学院的官方报道。 : n$ ~9 `( w5 c2 p# @) w2 g4 P
华盛顿特区，2016年10月6日——根据美国ALS协会资助的一项新研究，家族性ALS中最常见的遗传基因C9orf72指向DNA损害造成氧化应激。这项研究发表于《神经元（Neuron）》期刊，领导者、首席研究员Fen-Biao Gao博士和第一作者Rodrigo Lopez-Gonzalez博士来自麻省大学医学院。研究发现指向DNA损害作为C9orf72-相关ALS的一种疾病通路。 r* J+ w7 A' O- g7 P4 z3 q. c
ALS（肌萎缩侧索硬化），也就是卢伽雷氏症，是一种侵犯大脑和脊髓中神经元（神经细胞）的进行性神经退行性疾病。最终，ALS患者会失去发起和控制肌肉活动的能力，导致完全瘫痪和死亡。该病目前尚无治愈或有效治疗方法。
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C9orf72基因的扩张是ALS最常见的遗传原因。该扩张会导致不寻常的“二肽重复蛋白质”的产生，而更早的研究表明这些蛋白质可能对运动神经元具有毒性。新的研究中，研究人员表明，在源于携带该突变ALS患者的培养细胞中，DNA损害的水平增加。他们还表明，该蛋白质会造成正常细胞中的DNA损害，暗示这些蛋白质直接负责ALS细胞中可见的损害。他们还发现，这些蛋白质会干扰细胞能量工厂线粒体中的蛋白质生产。这种干扰会造成氧化应激增加，导致DNA损害。氧化应激是由破坏性自由基分子积累导致的。他们表明，减少氧化应激（能够）减少DNA损害。这项研究指向DNA损害作为C9orf72-相关ALS的一种疾病机制。减少导致DNA损害的通路，比如氧化应激和线粒体功能障碍，可能作为潜在ALS疗法策略。 * d' C6 Y8 N7 x; a( t
“来自这一重要研究的结果进一步强化氧化应激由于C9orf72基因突变而促进ALS的想法” ALS协会首席科学家Lucie Bruijn博士说，“在细胞模型中检测DNA损害是潜在重要的，由于减少DNA损害是其他领域药物开发的重点，相关知识可能加快为这种形式的ALS开发新疗法。”
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关于美国ALS协会（The ALS Association） # B8 c* H( j- G3 D& p
ALS协会是美国唯一在各条战线上抗击ALS的国家性非营利组织。通过引领全球研究，利用全国性分会网络为ALS患者提供支持，利用认证的临床护理中心协调多学科综合护理，培育政府合作关系，ALS协会在为ALS患者构建希望、提高生活质量的同时，积极寻找新的治疗和治愈方法。更多信息可见协会网站：www.alsa.org
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发表于 2016-10-7 20:40:39
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