2016年7月26日——昨天以来，美国ALS协会收到多个关于NEK1基因发现（可参考：ALS冰桶挑战捐款导向重大的基因发现）及其如何影响ALS患者的问题。下面是其中一些常见问题和对这些问题的回复： / c4 j: I9 i/ }6 \
问：NEK1突变与家族型（遗传性）和散发型（非遗传性）ALS都有关联吗？ 答：是的。NEK1突变与家族型和散发型ALS都有关联。整体而言，NEK1与3%的ALS病例有关。 3 E8 F, S& F% [+ U( l* H0 Y& w: W
问：NEK1基因是如何遗传的？ 答：目前，研究人员尚不清楚NEK1基因如何遗传，也不清楚其外显率（即表现出ALS症状的NEK1突变携带者的比例）或单一该突变是否足以导致疾病。研究人员正在努力工作以回答这些重要问题。 大多数家族型ALS基因是常染色体显性遗传，意味着携带ALS致病基因突变的父母，有50%的几率将突变传递给每一个孩子。但需要注意的是，继承基因突变的孩子，并不一定发展出ALS症状。 8 H0 ]& k# L0 Y6 f5 S" B
问：基因测试可用于筛选NEK1基因突变吗？ 答：可以，研究人员能够测试NEK1基因突变。但需要注意的是，目前对NEK1基因测试阳性或隐性结果的解释存在困难，因为我们还不清楚NEK1基因如何遗传，也不清楚其外显率或单一该突变是否足以导致ALS症状。 我们推荐ALS患者寻求神经科医生和遗传咨询师的建议。
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问：基因测试的费用通常是多少？ 答：不同实验室所用的技术会有不同，基因测试的费用也会存在差异。可以寻求神经科医生和遗传咨询师的帮助以获得更多信息。
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问：基因测试如何进行？ 答：基因测试通常需要采集血液或唾液样本。由于测试需要由医护专业人士安排，所以样本通常会在医生办公室或相关实验室采集。可以在几个星期到几个月内获得结果，时间取决于测试的类型。安排测试的遗传咨询师或医生应该与患者沟通测试结果，通常在随访复诊时面对面进行，有时也会通过电话进行。 l& E2 H' u% ^3 c' C$ C) ~6 w
问：现在有围绕NEK1突变进行的临床试验吗？ 答：没有。该基因刚刚被发现，研究人员正在努力理解它是否及如何导致ALS症状，它是如何遗传的，以及其他重要的问题。在获得更多关于NEK1的信息之后，研究人员将尝试以NEK1为靶点进行药物开发，这可能会导向未来的临床试验。 ( |5 e. {$ l1 h
问：携带NEK1的患者是否会被排除在临床试验之外？ 答：这个可能性非常小，因为NEK1突变刚刚被发现。在将NEK1突变列入排除性标准之前，研究人员需要了解更多的信息（如上所述）。
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问：目前正在进行什么研究以增进对NEK1基因的理解？ 答：研究人员正在试图理解NEK1在疾病中的作用。ALS协会目前正在资助麻省大学医学院John Landers博士和杰克逊实验室Catherine Lutz博士，开发新的小鼠模型以更好地理解NEK1在ALS疾病过程中的功能。在开发成功之后，他们将与ALS研究界分享。这些工具对ALS药物开发非常重要。 ! W* n0 h- y' `- e* P
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