本帖最后由 木易小小 于 2016-8-3 09:43 编辑
中国罕见病群体现状及药物分析
引言：2016年7月9日，由上海市罕见病防治基金会、上海市医学会罕见病专科分会、中国孤儿药创新联盟、healthib俱乐部/茗嘉资本共同主办，罕见病发展中心（CORD）等协办的第二届中国孤儿药研发论坛在上海成功举办。会议中，罕见病发展中心的黄如方主任以罕见病群体现状及药物分析为主题，进行系统论述。今天，我们把黄主任发言的内容整理出来，与大家分享。
黄如方主任对中国罕见病的现状与存在问题进行了系统的梳理，并结合真实的罕见病案例，呼吁社会各界，无论是政策制定部门、药企和研究机构都能关注到中国罕见病群体，并切实行动起来，尽到一份责任和力量。
中国罕见病的举步维艰
国际上已知的罕见病大约有6000～7000种，其中80%是基因遗传，50%是儿童期发病。而只有不到5%的疾病有明确的有效治疗方法。
在中国，有超过1000万的罕见病患者，主要面临着诊断治疗水平、药物可及性、社会保证政策、社会援助、公众认知等多方面的困境：
● 罕见病诊断、研究、治疗水平低； ● 病人药物可及性程度低； ● 罕见病社会保障政策缺失； ● 病友家庭社会援助缺失； ● 全国有近千万患者人数，患者及家庭； ● 患者在教育、就业、婚恋层面面临普遍的排斥和歧视； ● 社会宣传和公众认知不足； ● 罕见病诊断、研究、治疗水平低 。
望药兴叹的中国罕见病患者
黄主任认为，最迫在眉睫的是药品的问题。中国的罕见病患者面临着无有效药物治疗、国外有药中国没有上市、有药也因为价格昂贵只能望药兴叹的艰难境地。黄主任难过地表示：“可惜的是一些在国外有的救命药，国内却因为种种原因没有上市。我真的觉得非常遗憾和痛心，仅仅是因为国别的原因，中国的罕见病患者用不上药。”
1. 没有有效治疗药物
95%的罕见病没有有效治疗方法，这只能寄希望于未来加强科研和新药研发。但全世界患者都面临同样的问题：由于使用人数少、医保不配合，具有研发能力的药企，对于孤儿药的研发关注不够，甚至不考虑仿制孤儿药。
2. 国外有药，但中国没有上市
罕见病500多种药物中，只有110多种药物在国内上市，中国患者只能代购。并且中国CFDA没有针对孤儿药的市场准入政策。
3. 已经上市的产品，但是没有适应症
●20多个产品无适应症，增加适应症迫在眉睫； ●已经存在超适应症用药问题； ●面临的挑战：市场空间少，增加罕见病适应症和常见病适应症的难度和成本基本一致，故药企认为不值得增加。
4. 有适应症，但未纳入医保
患者人数少，药价高昂，患者望药兴叹。慈善赠药由于长久的亏损而退市：如曾经的拜耳的万他维(PAH)、倍泰龙(MS)。黄主任认为，正是由于患者人数少，药价高昂，必须要依靠政府的医疗保障体系来解决问题，靠家庭个人承担是不现实的。
展望未来，我们应一起行动
1. 政策上重视研发
美国的市场激励机制全面，从审批、医药认定、临床数据的减免和税收减免，在美国小型生物制药公司会积极研发孤儿药。
2. 药品引入审批优惠
最不合理的便是在药物上建立国别的壁垒，医保能不能报销是财政的问题，但起码要让能够负担的家庭先买上药。黄主任建议参考FDA政策，应该让临床急需的药物先批准。
3. 多方支付模式的形成
未来面临的最大挑战之一来自于支付方，孤儿药一定要和医保绑定在一起。这需要全世界和政府进行思考，如何形成有效多方支付模式：医保+商保+救助+自付，多种支付方式结合起来，共同帮助到中国罕见病患者。
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