) W2 m9 R" m- N7 x- S$ M 在最近发表于《神经病学、神经外科学和精神病学杂志》(JNNP)的研究中,谢菲尔德转化神经科学研究所(SITraN) 的研究人员对100名患者的MND相关基因进行了靶向基因测序,发现这组患者的基因改变高于预期。研究人员建议,基因检测可能适用于所有的MND患者无论其是否存在家族史,并可能影响疾病分类和临床护理。 ( T7 {$ G. r* [
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虽然大多数MND病例被认为是散发性的,但5-10%已被证明是家族性的。目前,英国仅针对存在MND、痴呆家族史或年轻发病的患者常规进行基因筛查。不过,随着靶向该病特定基因形式的新疗法的发展,研究人员建议对所有MND患者都进行筛查。
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谢菲尔德大学神经遗传学教授Janine Kirby说:“我们的研究发现,参与筛查的42%患者显示出已知MND相关基因中的变异。虽然这并不意味着42%的MND病例是家族性的,但表明一些家族性和散发性病例可能拥有相同的遗传原因。
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“我们发现21%的患者携带临床可报告的基因改变,已被证明会增加MND发病的可能性。其中,93%没有MND家族史,15%符合当前MND基因疗法临床试验的纳入标准。 : c+ A. ]7 k0 H7 B8 k% a+ C
“随着未来研究增加获证实MND遗传学病因的数量,我们将继续观察它们是否也存在于没有家族史的病例中。”
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SITraN和NIHR谢菲尔德生物医学研究中心主任Pamela Shaw教授说:“我们的研究表明,应该在仔细咨询的情况下向所有MND患者提供基因检测。 1 |. ]( h4 S$ S4 E) O( l
“我们希望通过筛查所有MND患者的基因突变以进一步了解该病的子分类,同时确保患者能够参与到与他们个人相关的临床试验中。 ' }* L7 b w) t% H q2 G( d
“随着靶向特定基因突变的新型个性化药物疗法的发展,这一点变得越来越重要,以便确保患者能够获得对他们有益的潜在治疗。”
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MND协会研究发展主任Brian Dickie博士说:“MND是一种复杂疾病,涉及遗传和环境因素的复杂组合。这项最新研究进一步揭示了其中的基因组成部分,并有望带来基因检测更大的应用性,以帮助早期诊断和未来更有针对性的治疗。”
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