美国ALS协会和研究组织 Project ALS近日宣布：共同向哥伦比亚大学埃莉诺和卢伽雷ALS研究中心(Eleanorand Lou Gehrig ALS Center)的一项先导临床研究项目投资90万美元。该项目旨在评估一种治疗FUS相关ALS的研究性基因疗法，这是开发治疗多种罕见ALS基因的综合策略的第一步。
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ALS协会执行副总裁Neil Thakur博士说: “我们想要开发出能够治疗所有形式遗传性ALS（包括罕见类型）的简单途径。” 5 F( ]- i5 n3 \6 j
该药名为jacifusen，是一种针对FUS基因突变患者的研究性疗法。这种基因突变会导致一些最具侵略性的ALS病例，包括一种开始于青少年和年轻人的ALS。 # J3 m0 \. H7 m4 }6 @7 q8 p
到目前为止，已有3名FUS突变ALS患者在FDA批准的方案下接受了jacifusen治疗。该方案由哥伦比亚大学欧文医学中心埃莉诺和卢伽雷ALS中心主任Neil Shneider博士监督指导。
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新的临床研究项目将允许另外8名携带类似突变的患者接受jacifusen治疗。
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Thakur说：“这个项目是一项更大战略的一部分，该战略旨在解决科学和监管方面的障碍，使得需要基因疗法的人们能够得到负担的起的治疗。我们一直在与NINDS和FDA讨论这一战略，并期待推进这一工作。我们感谢Shneider博士在探索这一方法中所发挥的领导作用。” , U$ h: ^4 _ C: J. m' n
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ALS协会和ProjectALS将分别提供65万和25万美元。此外，Shneider博士领导的jacifusen和FUS相关ALS的临床前研究由Ionis Pharmaceuticals公司支持。 ' z$ k# `/ R* @- L! L
Jacifusen是以爱荷华州26岁女子Jaci Hermstad的名字命名的，她于2019年2月被诊断出患有FUS-ALS。2011年，Hermstad的同卵双胞胎妹妹Alex因同样的疾病离世。
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Project ALS研究主管Valerie Estess说: “尽管诞生自一场悲剧，但jacifusen是团队精神的典范。医生、制药公司、监管机构、Hermstad家族和ProjectALS都抱着同样的目标，Jaci在诊断后4个月内就获得了首个剂量的jacifusen治疗。现在，我们很高兴能与ALS协会合作，共同努力让更多的FUS相关ALS患者接受jacifusen治疗。”
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发表于 2020-3-3 23:56:37
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