纽约，2019年4月8日——肌萎缩协会（Muscular Dystrophy Association，MDA）今日宣布：将为8项专注于肌萎缩侧索硬化（ALS）的新研究提供总额超过200万美元的资助。
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这些项目将研究ALS的发病机制、遗传病因，并识别新的治疗靶点和成功进行临床试验所必需的新的生物标志物，从而开发更好的治疗方法。
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除了美国政府，MDA是神经肌肉疾病研究的最大资金来源。MDA支持了一个由150多家顶级医疗机构组成的庞大网络，已经在ALS研究方面投入了超过1.65亿美元。
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伊利诺伊大学Thomas Gaj博士领导的项目将评估一种新基因编辑技术纠正超氧化物歧化酶1（SOD1）基因突变的潜力。SOD1基因突变是大约2%ALS病例的病因。该项目获得35万美元资助。
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梅奥诊所Tania Gendron博士将研究ALS患者血液和脑脊液中蛋白质生物标志物识别认知障碍高风险患者的潜力。这方面信息可能有助于定制治疗方案，并帮助设计更有效的临床试验。该项目获得28.5万美元资助。
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威尔康奈尔医学院Csaba Konrad博士将尝试寻找预测疾病发展和治疗反应的新生物标志物。Konrad博士将分析非家族性ALS患者皮肤细胞的大小和形状，以及这些参数能否基于病情进展和治疗反应来识别患者群体。该项目获得21万美元资助。
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埃默里大学Jonathan Glass博士将扩大美国东北ALS联盟（NEALS）的组织和体液生物库，供ALS研究界使用。NEALS是一个由125个研究站点组成的国际组织，旨在加强ALS和其他运动神经元病的临床研究。该项目获得151592美元资助。
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耶鲁大学Junjie Guo博士领导的项目将研究C9ORF72基因突变如何影响RNA的代谢，特别是它如何促进毒性RNA聚合物的积累，并最终导致ALS动物模型中运动神经元死亡。该项目获得297678美元资助。
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梅奥诊所Marka Van Blitterswijk博士和Mark Ebbert博士将合作评估C9ORF72基因重复的大小以及重复的中断是否会影响ALS的进展。研究人员将利用一项新技术来评估重复参数如何帮助识别死亡和认知障碍风险较高的患者。该项目获得30万美元资助。
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麻省大学医学院John Landers博士领导的项目将使用一种遗传学方法来识别ALS疗法的新基因靶点。研究人员将进行RNA干扰（RNAi）筛选——一次 “沉默” 一个基因——并研究哪些基因是未来ALS靶向疗法的最佳候选靶点。该项目获得30万美元资助。
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路德维希癌症研究所Ze’ev Melamed博士将进一步研究stathmin-2（STMN2）蛋白质在非家族性ALS中的作用。最近的一项研究表明，ALS患者的STMN2水平有所下降，增强了其作为新疗法靶点的潜力。Melamed博士将与Ionis制药公司合作开发一种基于基因疗法的方法，以评估增加STMN2水平是否有助于阻止ALS患者运动神经元的死亡。该项目获得21万美元资助。
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“这些新资助表明了MDA致力于资助突破性研究的承诺，这些研究有朝一日将导向治疗和治愈ALS的方法，” MDA主任Amanda Haidet-Phillips说，“每一项资助都将对疗法开发产生影响，从提高对疾病机制的理解到发现新的治疗靶点并将其转化为临床试验。”
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发表于 2019-4-11 00:09:35
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