创新在美国ALS协会开发ALS疗法并让ALS患者拥有最充实生活的斗争中发挥着关键作用。6月和7月期间，我们将庆祝和介绍一些帮助改变ALS性质的关键创新。
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在ALS冰桶挑战之前，ALS协会每年拨付600万美元资助ALS研究。在ALS冰桶挑战之后，ALS协会每年的研究预算约为1800万美元，到目前为止已经投入了8400万美元用于ALS研究。从这项投资中，ALS基因发现的显著增加带来了丰厚的回报。
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1993年，研究人员发现第一个ALS基因SOD1。从那以后，已经有超过30个基因和ALS相联系。ALS冰桶挑战以来的近4年时间里，发现并验证了5个新的ALS基因——KIF5A、NEK1、C21orf2、TUBA4A和TBK1。这种基因发现的速率是ALS史上最高的。
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每个新的ALS基因都代表着新的ALS治疗靶点。识别的治疗靶点越多，就越有可能找到治疗方法。
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自1985年成立以来，ALS协会一直致力于基因发现。所支持的研究为下图中所有主要的基因发现都做出了贡献。
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ALS协会将冰桶挑战捐款投入到全球战略性项目之中，这些项目的重点是通过大规模基因组测序来发现新的ALS基因，涉及到跨各领域的合作——学术界、产业界和非营利组织。我们发现的基因不仅有助于理解ALS的病因，还有助于识别新的治疗靶点。
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ALS协会支持的最近的基因发现工作是2018年3月对KIF5A基因的识别。这是一个绝佳的例子，说明了合作如何带来重大的成果。这项工作成为有史以来最大的ALS遗传学研究。为了识别KIF5A，研究人员比较了20806名ALS患者和59804个对照样本之间的1000多万个基因变异。John Landers博士帮助领导了此次大规模合作。超过200位作者和9家ALS机构，共同努力使得这项工作取得成功。
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基因发现为什么重要？
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基因发现代表着揭示新治疗靶点的重要机会，从而增加潜在ALS疗法的数量。
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临床医生正在意识到，家族性（遗传或基因）和散发性（原因不明）ALS的分类并不像最初认为的那样明确。在家族性和看似散发性的患者中，已经识别出越来越多的基因突变。因此，从研究遗传或家族性ALS中获得的见解可能会使散发性ALS患者受益。
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此外，已经识别出的基因突变可以通过前沿基因疗法来进行纠正。这方面的例子包括基因疗法突破，比如反义技术和基因编辑技术，这些技术可能为ALS治疗领域带来巨大的价值。
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作为ALS协会首席科学家，Lucie Bruijn博士经常说：“我们致力于支持基因组测序和基因发现的下一个前沿。我们发现的基因越多，潜在治疗靶点就越多，就更接近我们的目标——发现能够有效治疗和治愈这种毁灭性疾病的方法。从这些基因发现中生成模型系统等工具的能力也将加快药物发现过程。”
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发表于 2018-7-15 03:27:43
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