3 v# N2 N7 S3 |+ a! C
$ e# E" r; K; f6 X3 J
2018年5月23日——治疗一种遗传性肌萎缩侧索硬化（ALS）的新基因疗法获得欧洲药物管理局（EMA）孤儿药资格认定。这种疗法在瑞士洛桑联邦理工学院（EPFL）进行了临床前开发。
1 |+ v4 ^3 D/ l; }1 `# n
“令人欣慰的是，EMA支持我们新疗法治疗这种毁灭性罕见病的合理性，” 该药物开发项目领导科学家Bernard Schneider说，“对于将这种专利方法推进到临床并解决患者的未满足需求，我们充满动力。我们感谢瑞士ALS基金会（Swiss ALS Foundation）和Catalyze4Life的帮助。” 0 D2 r7 p9 x4 m+ s
这种新的抗ALS药物是由来自EPFL Patrick Aebischer实验室的科学家们开发的。该药物是一种病毒载体，即一种生物学家和临床医生用于修饰细胞基因的工具。病毒载体源于病毒，其中对复制至关重要的基因被取出，替代为治疗基因。经过改造的病毒随后可以安全地将遗传信息递送到宿主细胞中，因此可以用于基因疗法。
1 l% m5 k `9 g) S; j- l' g) O
Schneider和他的团队所开发出的病毒载体是一种腺相关病毒，它被修改为产生一种小的RNA分子即微RNA（microRNA），阻断基因表达。
3 D c# _/ p+ N+ w H6 ]' I
在这些EPFL科学家开发的病毒载体中，微RNA能够中断超氧化物歧化酶1（SOD1）的产生。这种酶与ALS的发生和发展有关，是治疗该病的主要靶点之一。 2 g! k/ q4 e1 J. D$ i, s- O) a
, r! y+ S9 W7 T, v: Z
SOD1基因突变占遗传性（家族性）ALS病例的20%。到目前为止，科学家们已经识别出超过160个这样的突变，这些突变会将这种酶转化为毒性分子，导致运动神经元变性退化。
' d! W- p+ W7 H/ G3 D7 W1 p
这种药物背后的想法是，病毒载体可以用来将阻断酶的微RNA递送到运动神经元和星形胶质细胞。星形胶质细胞是一种支持神经元功能的脑细胞，但在ALS中会促使神经元死亡。根据之前的研究，科学家们预计，通过阻断这两种细胞类型中SOD1的表达，该药有望减缓甚至消除ALS的退化影响。
& \& x: j9 _5 ~5 N1 M; y
2 d1 a' z {: w. X* p3 ? m
| 
发表于 2018-5-27 23:13:31
发表于 2018-5-28 00:54:06
发表于 2018-5-28 07:27:15
