本帖最后由 石头 于 2016-6-5 08:46 编辑
1. 请教李教授，弥克保(甲钴胺片)是否适合进行性脊肌萎缩? 答：从减缓病情的角度，这种治疗没有证据证明有效。但甲钴胺或腺苷钴胺是神经营养药，如果经济可承受，建议使用
2. 病友推荐肌力康,是否适用于我父亲? 答：肌力康的主要成分是肌酸，国外正在进行临床试验，效果尚无结论，在动物试验疗效很好。
3、有病友推荐力如太、维生素C、 ATP、肌生注射液、黄芪注射液和黄芪口服液等药品是否适合进行性脊肌萎缩病患。以您的经验来看,力如肽的性价比如何?普通家庭是否推荐使用? 答：可以服用维生素C，做为抗氧化剂使用，但无证据可减缓病情发展。力如太是目前国内外唯一公认的治疗ALS的药物。在国内使用最主要的问题是费用高，但相对血管介入治疗，肿瘤化疗和关节置换比，每年5万元的治疗药费并非不能承受，其中许多医生和家属的疑虑就是性价比，但实际上是对其疗效的顾虑。从疗效方面讲，没人会说力如太的疗效让人满意，但它确实可以有效的延长患者不得不气管切开的时间。国际上两项大型的临床试验是多国多中心参与的，同期有许多国际大医药公司开发的药物做临床试验后都无效，只有力如太获得美国食品和药品管理局及欧盟的认可。现在许多正在进行的临床药物试验也都拿力如太做对照，各家公司和研究者都希望和力如太一样有效或/和合用后更有效，但都没成功。据我所知在赛诺菲和安万特(均为法国公司)合并为赛诺菲安万特公司之前, 赛诺菲公司曾投巨资研发了一种治疗ALS的类神经营养因子，临床试验有效但效果未超过力如太，就放弃了未向美国食品和药品管理局申请上市。
４ 、为防止感冒及肺炎是否需要接受流感及肺炎疫苗？哪个季节注射比较合适？ 答：我不主张预防注射流感及肺炎疫苗。协和医院职工每年免费进行预防注射疫苗，但报名注射的医生很少。
５、根据氨基酸毒性学说，是否需要忌口？如味精。 答：无需忌口，氨基酸毒性学说和我们日常生活中服用氨基酸没关系。
６、是否有高卡路里、有助提高免疫力的具体食疗推荐？ 答：对运动神经元疾病患者而言，早中期无须高卡路里食物，如果中晚期进行经皮胃造瘘(ＰＥＧ)后，会需要专业的肠内营养制剂如能全力等。
７．请教李教授，运动神经元疾病患者多数行动困难,是否有可能开设网上医院进行网上诊断、咨询和收费? 答：网上诊断的可行性不大，不可能开设网上医院。不是费用问题，主要是疾病诊断是一个极其复杂的过程，不可能通过网上或电话完成。网络比我国发达数倍的欧美也不可能做到。远程会诊是一个补充途径但是限于医生之间交流和咨询。北京协和医院医务处专门有远程会诊中心，我多次参加会诊。但患者所在地医院需要和北京协和医院建立远程会诊协议和网线。有患者希望通过远程会诊,可咨询当地医院。我知道全国有几十家医院和我们都有联系。我就为福建省立医院，福建省妇产医院。甘肃凉州市医院，会宁丰盛医院会诊过。目前国内的法律也不允许开设网上医院。网上咨询是免费的，我建立网站的目的是补充门诊时间的不足，最初的目的是针对我的患者。我希望我诊断的运动神经元疾病的患者在门诊之后，行动不便之时能及时了解疾病的知识和处理的措施。但无论如何网上咨询替代不了面对面的过程。
8、绿丝带联络会诊是什么样的组织？如何加入？ 答：绿丝带诊室是北京市一些对情感障碍感兴趣的医生联合起来的松散的协作形式。参加的医生可带自己看病过程中遇到的各种情感障碍病例，给各医院专家提供交流的机会。
9、进行性脊肌萎缩的英文全称是什么 答： 进行性脊肌萎缩的英文全称是progressive muscular atrophy(PMA) 或 progressive spinal muscular atrophy(PSMA)
10，请教李主任：我的症状是，发病时年龄17岁，时间1995年，症状：从左手虎口开始半年内发展到前臂肌肉萎缩运动不便，左前臂和左手明显变细出现爪型手，发病后2年内左臂伴有肉跳，但之后到现在10年病情没有明显发展。1996年在北京协和诊断为运动神经元病。请教我的病是否误诊? 答：你没有说明肌电图结果，不知当时你的双下肢有没有问题。如果没问题，十年病程应该考虑平山病，即又称青年单肢上肢远端肌肉萎缩症，是运动神经元疾病的一种良性类型，你的发病年龄也符合。当然国外也有报道典型的肌萎缩侧索硬化有良性预后的或缓解的。不知你诊断之后是否定期复诊。通常这类病半年应复诊一次。欢迎你来我院就。
11, 请教李主任，进行性脊肌萎缩和肌萎缩侧索硬化有什么不同？还有脊髓性肌萎缩症和进行性脊肌萎缩一样吗？
答：我看到了孝子之心及亲情。如此专业的问题由患者家属提出实在意外，这是低年神经科大夫都难以讲清的。进行性脊肌萎缩（PMA或PSMA）和肌萎缩侧索硬化(ALS)是一个疾病的不同阶段或不同亚型，通常大多数进行性脊肌萎缩的患者到晚期都会发展成肌萎缩侧索硬化,但不是全部。而脊髓性肌萎缩症(SMA)则是特指主要累及脊髓前角，造成患者近端肢体肌肉萎缩的一组遗传性疾病，致病基因和进行性脊肌萎缩（PMA或PSMA）和肌萎缩侧索硬化(ALS)不同，发病年龄和预后均不同。
12、请问李主任，原发性侧索硬化的诊断与ALS的诊断有什么不同吗？我父亲在上海华山医院被诊断为原发性侧索硬化，但专家并未完全确诊。目前的用药是妙纳、生肌颗粒（华山医院自己配的）、辅酶。这种药到底是针对哪种病的呢？（原发性与ALS） 答：和PSMA或PMA一样，原发性侧索硬化（PLS）也是运动神经元病的一个亚型，主要损害上运动神经元，临床表现行走费力，痉挛步态，神经科检查肌张力高，腱反射亢进，病理征阳性。肌萎缩不明显。相当比例患者最后也发展为ALS，但也不是全部。原发性侧索硬化确诊确实比较困难，需要排除许多相似的疾病，需要定期复查。原发性侧索硬化（PLS）治疗原则和ALS一样。如果有条件可以使用力如太。妙纳是减低肌张力的，使用后行走会有改善。辅酶Q10可以改善机体线粒体能量代谢，有助于减缓疾病损害。
13、你好，我母亲患病三十几年，今年才查出病因，我想向您请教一下，我母亲的病是否有办法治疗，这种症状是否是“原发性侧索硬化”。以下是在当地医院的检查记录： 症状及体征：
反复全身关节、肌肉疼痛、僵硬、乏力，四肢活动不协调近30年，逐渐加重，近二十多年来伴有四肢浮肿（轻-中度） 龙岩人民医院检查： 体查T：36.7℃，P：80次/分，R：20次/分，BP：120/70mmHg，全身轻-中度浮肿，肌肉压痛，心肺无明显异常。神经系统检查：神清，对话切题，口齿清晰，记忆力、计算力、定向力正常，颅神经检查未见异常。克氏征、步氏征阴性， 治疗： 1、入院后给予利尿剂减轻浮肿，复方丹参改善循环，促胃动力等处理；运动神经元病待排； 2、出院时暂带药利尿、促胃动力、改善循环等治疗；进易消化食物，如：香蕉等粗纤维食物可促胃肠道蠕动。带药Rx：丹参片：2瓶*50# 3# 双克：1瓶 25mg 9d 氨体舒通：1瓶 20mg 9d 厦门中山医院检查： T：36.9℃，P：76次/分，R：19次/分，BP：135/85mmHg，神志清楚，蹒跚步态，生命体征平稳，心肺未见明显异常，腹平软，无压痛反跳痛，颈软，生理弯曲变直，颈背肌压痛及轻度肌紧张，颈部前屈正常，后伸、左右旋转均稍受限，四肢肌张力增高，呈折刀样，肌力V级。双侧肱二、三头肌反射亢进（+++），桡骨膜反射（++）。双漆腱反射、双跟腱反射亢进（+++）。Hoffmann征阳性，Babinski征阳性，Kernig征阳性。 实验室检查及器械检查结果： 一、 粪RT(-)，尿RT(-)，血RT(-)，大生化：肝功、蛋白、血脂、心肌酶学、血糖、无明显异常，K3.4mmol/L，Ca2.06 mmol/L， 二、 血、尿常规无明显异常，肝肾功能正常，凝血四项无明显异常，乙肝核心抗体阳性、 HIV阴性，TRVST阴性，心电图正常，胸片未见明显异常。 三、 免疫全套炎风湿因子检查无异常，ECG无异常， 四、 B超：1、慢性胆囊炎，2、双肾稍小、结构正常。 六、对C1-7椎间盘用16层螺旋CT平扫检查： 1、寰椎枕化、C2-3椎体融合、颅底凹陷症及寰齿关节半脱位，合并枕大孔及颈椎管狭窄、延髓及颈髓受压 2、C3-4椎间盘后中央突出，硬膜囊受压。 七、颅脑常规CT平扫检查未见明显异常。（用16层螺旋CT） 八、MRI检查（平扫+增强）示：（检查设备：GE-Signa Excite 1.5T MRI） 1、寰枕融合畸形伴寰枢关节半脱位、颅底凹陷、枕大孔变小并颈延髓受压明显变细、小脑扁桃体轻度受压。 2、C2、3椎体融合。 3、脑白质变性。 4、左侧上颌窦炎症性病变。 希望能得到您的帮助和回复，谢谢！ 答：我注意到C1-7椎间盘用16层螺旋CT平扫检查显示：1、寰椎枕化、C2-3椎体融合、颅底凹陷症及寰齿关节半脱位，合并枕大孔及颈椎管狭窄、延髓及颈髓受压。2、C3-4椎间盘后中央突出，硬膜囊受压。
MRI检查（平扫+增强）示：1、寰枕融合畸形伴寰枢关节半脱位、颅底凹陷、枕大孔变小并颈延髓受压明显变细、小脑扁桃体轻度受压。2、C2、3椎体融合。 显然不符合原发性侧索硬化的诊断。我们有几个患者早期未作做颈椎CT或MRI也曾考虑原发性侧索硬化，但有了影像学结果就要排除这个诊断，而考虑颈椎病变。建议骨科就诊看是否有手术可能。
14、另外在服用力如太时还能服用B1、B6、弥克保、辅酶Q10和中药吗？ 答：条件允许可合用辅酶Q10，其他如B1、B6、弥克保等没有证据支持有效。
15、李大夫，听从您和崔大夫的忠告，我购买了无创呼吸机.不管它是否有治疗作用，我在胸闷气短时使用它以后马上就身轻气爽.但是我有一次住院，大夫给我用医院的氧气，我怎么一点感觉都没有.吸了一天氧,我难受了一天，难道它们作用不同吗?另外，广州的一位病友,我俩一起商量写遗嘱,病危时决不做气管切口，他更严肃，还去做了公证.11月份,他因肺部感染，呼吸困难，住院抢救，由于不做气管切口，最后用气管插管呼吸,把感染控制住了，痰也没有了。一个月后，就改用无创呼吸机，现在已经出院。是否协和医院也是用这种方法抢救?
答：无创呼吸机治疗肯定可以延缓病情的发展，而且无创呼吸机的应用已经在改变国际临床药物试验主要终点结局的评价指标，因为以前均将无气管切开存活作为评价指标。但由于无创呼吸机的普遍使用，生存期延长，至无气管切开的时间也延长。国际临床药物试验评估指标也增加更多的项目以期达到更准确。使用无创呼吸机和单吸氧不同，他是意在加强自身呼吸肌的力量，吸的还是空气，还要排除肺内的二氧化碳，单吸氧没有这个作用，如果氧浓度过高也不舒服
16、我爸41岁得病3年了 .在一次感冒中病情加重,带了呼吸机,一带就半年了，还是脱不到机 ,以前就是说话含糊不清，吞咽困难,左手却力,还留口水....其它还可以。请问贵院现在有什么治疗的方法.
答：没有办法，在某种意义上讲，使用有创呼吸机就是运动神经元病本身治疗的结束。国际做临床药物试验通常使用有创呼吸机作为主要终点结局标准。可试行脱机，但成功率极低。可参考今天患者王先生的感受文章中的一段话，我总结上有创呼吸机就会使患者及家属及医生处于两难境地。这种情况复杂，多是家属或具体处理的医生不了解该病的实质造成的。
17、我父亲一直有些低热，尤其是双手掌。如果能放在玻璃桌面等较凉的地方会感觉比较舒服。请问李教授，这种情况该怎么办比较好？我们平常以桂圆、红枣、虫草等为父亲冲茶，足浴里的中药含红花和一些发汗的药物。不知道这样做是否合适？
答：低热，体温最高是多少，是否出汗多。要注意检查是否有甲亢或结核，如果能排除，你采用的方法甚好，可继续。
18、病人气管切开，带着呼吸机能否用力如太？（数个患者问及类似问题）
病人现情绪比较稳定，饮食较正常。只是血糖高，每餐前半小时打胰岛素针剂，然后吃饭。转氨酶较高，能否口服力如太？如果口服力如太在目前的情况下对运动神经元神经病会有好处吗？住在EICU室将近四个月，呼吸机也带了这么长时间，什么时候能脱机呢？谢谢李大夫的回答！ 答：1，带着呼吸机服用力如太已无意义，对患者帮助不大。 2，EICU室将近四个月，脱机的可能不大。
19、、神经干细胞移植可信吗？你院做吗？ 答：如果你经济条件允许，每次化3-5万，可能要做3-5次，而且疗效不肯定，你可以做。国内外顶级医院包括北京协和医院均未在临床针对患者开展。
20、我妈妈是一位运动神经元--延髓麻痹疾病的患者，患病已经近三年了，现在的症状主要有：长期间歇行头痛，运动时加重。舌肌萎缩，呼吸困难，吞咽困难，咀嚼无力，四肢正常。现在食物以流食为主，最近流食也难以下咽，并拌有呛咳。以于2005年5月做了气管切开手术，至今仍然带管，但是没有上呼吸机。这期间也做过大量的治疗（如：力如太，干细胞移植等）但是都没有阻止病情的发展。国内现在是否有药物可以延缓病情的发展？我们想知道现在的状况是否应该做皮胃造瘘手术，如果需要手术，在黑龙江是否能做（病人已经不适合远行），手术大概需要多少费用？如果黑龙江不能做手术北京那家医院可以做？
答：你母亲现在的情况可能不一定适合做经皮胃造瘘手术，因为这一手术不是病因治疗，而是为了延长存活期，提高生活质量，早期做更有意义。你母亲两年就做气管切开手术，说明呼吸功能较早受累，现在不一定能耐受经皮胃造瘘手术。我院（北京协和医院）基本外科于建春教授较早开展此项手术，费用包括造瘘管等材料大概1500元（是大概，刚做的一位患者的费用），其他地方医院我不了解
21、李教授：您好！我曾去您处为我父亲看过病，您也确认他是进行性肌脊萎缩。若让他长期吃蛋白粉类营养品，成份中，乳清蛋白含各种氨基酸，是否行？
答：作为营业补充可以，但有条件长期用，建议使用医院内常用的肠内营养制剂（如能全力，能全素），价钱和外面卖的蛋白粉类营养品差不多，但结构成分更合理。
22、看到您对“蛋白粉类营养品”的回复中，提及“肠内营养制剂（如能全力、能全素），想了解这些营养制剂对我父亲（进行性脊肌萎缩）是否适用？是否可以邮购？如果可以，该如何办理？ 答：肠内营养制剂（如能全力、能全素及瑞素，安素等）各大医院均有，全国用的都差不多，可在上海当地医院购买，主要保证营养平衡，对老年慢性疾病均适合，尤其对运动神经元疾病出现营养不良迹象时
23、李大夫您好，我妈妈患运动神经元病三年了，现在症状为咀嚼无力吞咽困难，呼吸困难，舌肌萎缩，只能吃很少的流食，体重下降，体质差。经过了很多的治疗，也吃过力如太半年，但病情仍在恶化，现在生命面临危机，希望您能告知现在有没有能够治疗或维持的医院或办法。 答：建议测通气功能，评估营养状态，必要时使用无创呼吸器（注意不是呼吸机）及临床营养支持。
24、李教授，我母亲在XX确诊为运动神经元进行性延髓麻痹，一个月前赴贵院诊治。11月1日挂了您的号，但未见到您，很遗憾。现很冒昧的打扰您，特向您咨询一下我母亲的病有无控制的办法，恳请您在百忙中给予答复。 现将母亲病情摘要如下：今年62岁，自2005年8月开始发病，起初自感舌头无力、咀嚼无力，2006年1月开始出现语言障碍，说话够音不清。3月发展为吞咽困难，没有食欲，且食量较以前明显减少，说话不清呈进行性加重，在XX一直当脑梗塞治疗。9月28日在XX人民医院神经内科确诊为运动神经元进行性延髓麻痹，XX医学院也做出同样的诊断。住院期间肺部感染，经抗炎治疗已治愈。其症状为：言语不清，吞咽困难，舌肌萎缩伴震颤，看事物复视，左眼眼球活动受限，且头晕。偶有呛水呛饭但不常见。四肢尚好，活动自如。 肌电图：左舌肌神经源性损害。 头部核磁：颅内散在缺血灶。 血压、血糖正常，血脂有一点偏高。 以往病史：慢性支气管炎、中耳炎、肾小球肾炎（已治愈）。 贵院杨荫昌教授查体：舌肌萎缩伴震颤，软腭对称活动差、反射差，四肢键反射活跃，双震颤（+）。查双瞳，左外展受限，左侧事物欠清晰伴复视。 请问：1、我母亲的病是否是运动神经元进行性延髓麻痹？2、球麻痹是否是延髓麻痹？我母亲是真性球麻痹还是假性球麻痹？若是假性球麻痹是不是不会危急生命。3、我母亲是否能服用力如太？目前新疆尚无治疗方案，让服用B1、B6、弥可保。请教李教授还有其他药物能控制我母亲的病情吗？4、本人经查阅相关资料，运动神经元进行性延髓麻痹不会引起左外展神经麻痹，请问李教授是这样吗？若不会引起，是否能够排除运动神经元进行性延髓麻痹？5、目前中医有无好的治疗或控制病情的办法？ 李晓光：谢谢你的信任，抱歉未能见到你母亲，1日我正在美国参加一个有关运动神经元病的研讨会。3日就回来了。看到你的信几天了，未马上回复是觉得有难度，我就你的问题提一些看法，不详之处可随后补充。 1、我母亲的病是否是运动神经元进行性延髓麻痹？ 答：我高度怀疑就是进行性延髓麻痹，62岁，病情，一年半，逐渐进展。没有突然起病的过程。头颅核磁颅内仅有散在缺血灶，能用脑梗塞造成的假性球麻痹解释。 2、球麻痹是否是延髓麻痹？我母亲是真性球麻痹还是假性球麻痹？若是假性球麻痹是不是不会危急生命。 答：球麻痹就是延髓麻痹。你母亲是真性球麻痹。通常进行性延髓麻痹特指为运动神经元病的一种类型,和假性球麻痹截然不同。 3、我母亲是否能服用力如太？目前新疆尚无治疗方案，让服用B1、B6、弥可保。请教李教授还有其他药物能控制我母亲的病情吗？ 答：若有条件，建议服用力如太。目前世界各国基本都将力如太作为治疗运动神经元病的基本用药。也是目前唯一通过论证的药物，尽管疗效不如人意，但能有效延缓病情进展是无庸质疑的。其他药物如辅酶Q10，肌酸，美满霉素等均在试验中，辅酶Q10比较安全，也不贵，可加用。你提到的B1、B6、弥可保等均是神经营养制剂，有帮助，但对病情发展无作用。 4、本人经查阅相关资料，运动神经元进行性延髓麻痹不会引起左外展神经麻痹，请问李教授是这样吗？若不会引起，是否能够排除运动神经元进行性延髓麻痹？ 答：我们也曾遇到过类似患者。国外也有类似报道。通常解释就是合并存在。运动神经元病本身不会出现眼外肌麻痹及复视。 5、目前中医有无好的治疗或控制病情的办法？ 答：办法不多。如果想用中药，目前专治运动神经元病的医院和医生很多，疗效宣传均显著，建议你自己斟酌。
25、我右手臂最上方跳了好久。请问是啥原因 答：肌肉跳动是下运动神经元损害的刺激性表现，如果是运动神经元病，肌肉跳动是病情正在进展的信号。
26、李教授你好！当前有很多医生和医务工作者在忙于宣传自己治愈神经元病的成果，忙于创收；有的忙于学术造假，骗取职称。而从您的身上，我看到了什么叫“协和精神”，默默在为我们这些无奈的患者们回答着各类问题。医学是一门带有遗憾的科学，它不能尽人意的根治我们每个人所有的病。但是我们有权利要求把我们的生命之路走得更远一点儿，并适度地提高我们的生活质量。当前正值感冒及呼吸道疾病易发期，因此我不能去医院看病。这些日子有很多病友通过电子邮件和电话和我联系，我发现了一些大家共同应该注意的问题。有些病友比较注重行走和吞咽等问题，恰恰忽视了自己呼吸障碍这个最大的问题。据我理解，把呼吸道感染和肺部祛痰这两个根本问题控制好，这才是最最重要的。我听说用吸痰器祛痰是一件相当痛苦的事，而且痰液如果在肺部长时间滞留，容易引起肺部的感染，到时候会造成更大的麻烦。我现在采取的措施是，服用祛痰化痰润肺的药物，每日进行几次拍打后背排除痰液的活动。有时实在吐不出来，我就把痰咽进食道里，不知这样做对不对。请您给我和广大病友解答一下这方面的问题，谢谢您！ 答：王先生您好，只要不把痰误吸入肺，下咽食道没问题。你现在采取的措施如服用祛痰化痰润肺的药物，每日进行几次拍打后背排除痰液等均是科学有效的方法。也是我们常用的。另外，家里准备一台雾化器是有必要的，对化痰效果更好，我们神经科病房常用。还可以将化痰药物加入。不贵，大约一到两百元一台。品牌较多注意挑选，大型医疗器材商店都有。
27、您好,我想问您肌生注射液打在肌肉上还是屁股上呢?这种药能长期使用吗？如果到病情越来越严重时能起到作用吗? 谢谢!
答：打在屁股的肌肉上。使用时间及作用没有研究材料，
28、你好．我是一个年满２２岁的人，三年前突觉右下肢在走了一段路后开始跛行．不听使唤．易摔倒．去医院检查．胸颈段ＭＲＩ正常．肌电图显示左下肢传导速度异常．病理征全部阳性，反射亢进．其他检查均正常．医生诊断为原发性侧索硬化．医院给予营养神经药物和依达拉奉必醇．一共用了四个疗程．用后做肌电图．显示全部正常了．于是换了个医院检查．仍然显示肌电图正常．但左侧顶叶电反映稍差．脑部ＭＲＩ显示：双侧额叶及双侧脑室旁条状异常信号，考虑脱髓鞘病变．后又做脑血管造影．提示：左侧大脑前双干，右侧大脑前缺如．全科讨论后，诊断为原法性侧索硬化．现本人自觉双下肢肌肉偶有颤动．无肌肉萎缩，无饮水呛咳．无吞咽困难，生活基本不受限制．未做其他特殊治疗请问医生我是否为原发性侧索硬化？有必要做其他的什么检查？以及能否治疗？ 答：目前看像原发性侧索硬化，每三月，最多不要超过半年，复诊一次。
29、我想问一下运动神经元的发展程度是不是都一样啊？为什么我爸的病是从吞咽跟说话不清开始。现在就有左腿萎缩走路有些不方便，没有胳臂跟手的萎缩状况，专讲你能跟我解释一下这是属哪一种吗？谢谢啦 答：运动神经元疾病的发展程度肯定不一样。临床变异（即变化）很大，各阶段年龄有发病（30-80之间，平均55岁），起病部位不同（球部发病者（说话不清）或肢体发病（上下肢无力）），存活期不同，我见过发病半年去世的，也有发病十年后还能工作的，国外大型的流行病学调查10年存活率可有4%。你父亲属于球部发病者
30、李医生你好，我父亲[70岁]是去年十月份发现手上肌肉畏缩，现在上半身肌肉都在进行性畏缩，双手无力，呼吸稍有困难，今年四月份到北京宣武医院，广州军区总院检查，诊断为运动神经元疾病，经医生建议现在复用‘力如太’，每天吃两次[两片]时感觉浑身难受，乏力，嗜睡，口干，但呼吸好些，现在每天吃一次[一片]状况稍好一点，这样减量行吗？对病人有无害处？我在您网站查过您很多资料，对这种病状介绍很多也很详细，对您非常信任，向我父亲这种状态能维持多久？谢谢/ 答：判断预后和存活期有许多参考因素，一般肢体发病，发病年纪小存活时间长。具体指标有ALS神经功能评分，通气功能下降的速度。所以要随访，每三个月，最长不超过六个月来门诊，专科的医生会做一些评估。
31、您好！我朋友的妻子在2006年12月查出患的是ALS病，今年40多岁，她现在吃饭还可以，吃饭时右手拿筷子颤抖，能自己上楼，穿衣,说话声音有些变化！患者的奶奶和父亲年老时行动不便，患者本人在2002年冬季曾从摔过一次，摔得比较重，卧床不起，治疗几个月！我想问的是患者的病是否与遗传、摔有关？对ALS的治疗最近有没有新的进展与突破？如去你那里治疗，怎样联系？否费用高吗？
答：20%为遗传，外伤是易感因素。周二下午运动神经元疾病专病门诊，挂不到号可到神经科二诊室介绍自己是考虑ALS患者，加号。
32、近期我的病情没有太大的发展，但偶尔出现嘴角有流口水的现象。听说您那儿有一种药可以治疗这个状况
答：可使用阿米替林25毫克，每天一次至三次，从小量加。除了帮助减少口水，还对情绪及睡眠有帮助
33、我是一位新疆患者的家属，患者６３岁，去年１０月确诊为运动神经元进行性延髓麻痹．２００７年１月服用两盒力如太，后因经济原因停用．３月在中国医师协会的救助下，服用３盒力鲁挫，效果不是很明显．患者服用后副作用大，后也停用．目前患者病情发展很快，仅一年时间，现完全不能进食，不能说话，呼吸状况也不是很好，家中有氧气机，但使用后呼吸状况仍然不佳．患者很痛苦，精神和体力透支严重，人很消瘦．请教李教授：１、家中是否需要一台呼吸机，我在网上查看ＢＩＰＡＰ无创通气，是否就是无创呼吸机，请您给推荐一台经济实用操作简便的家用无创呼吸机。２、怎样能减轻患者的痛苦？鼻饲和脾胃造蒌哪个更能减轻病人的痛苦？３、患者口水和痰液非常多，怎样能减少？４、若患者不能使用鼻饲或脾胃造蒌，请您提供几种注射维持营养的针剂。
答：谢谢您的信任。1、ＢＩＰＡＰ无创通气就是我们通常说的无创呼吸机，建议通过当地呼吸科大夫检查通气功能后选用，目前国内品牌太多，质量和价钱差别很大，选择要根据患者具体情况定。2、建议经皮胃造瘘，应该及早做，现在能否做要看当地医院情况。3、口水多通常可用阿米替林，25毫克每晚一次，之前查心电图，之后要经常复查。4、靠针剂不现实，口服营养制剂可用能全力。
34、李教授，您好，请问运动神经元病服用进口力如太和国产利鲁唑有什么差异？能否服用相对便宜一点国产利鲁唑？ 答：化学成分应该一样，如果有条件建议使用力如太。国产利鲁唑做过药物等效性比较，但未进行过真正意义上的临床试验。我院无国产利鲁唑，椐说国内有数家仿制品，我不太了解。
35、还有中医治疗运动神经元病效果如何？ 答：未见到正规的临床试验结果，许多机构均号称可治，效果极佳。
36、肌萎缩侧索硬化综合征和肌萎缩侧索硬化有区别吗？如有区别，区别是什么 答：前者符合肌萎缩侧索硬化的表现但有不典型的地方，后者是一个明确的疾病诊断。
37、原发性侧索硬化的诊断与ALS的诊断有什么不同吗？我父亲在上海华山医院被诊断为原发性侧索硬化. 答：和PSMA或PMA一样，原发性侧索硬化（PLS）也是运动神经元病的一个亚型，主要损害上运动神经元，临床表现行走费力，痉挛步态，神经科检查肌张力高，腱反射亢进，病理征阳性。肌萎缩不明显。相当比例患者最后也发展为ALS，但也不是全部。原发性侧索硬化确诊确实比较困难，需要排除许多相似的疾病，需要定期复查。原发性侧索硬化（PLS）治疗原则和ALS一样。如果有条件可以使用力如太。妙纳是减低肌张力的，使用后行走会有改善。辅酶Q10可以改善机体线粒体能量代谢，有助于减缓疾病损害。
38、我今年25岁，于前年11月份时发现自己的右眼眶下陷，可没有任何不适感，视力也很好没有改变，一般都是“晨轻暮重”，所以一直以为是眼睛出现问题，可在半个月前我去了一趟北京，去了北京同仁医院被眼科专家排除了是眼睛的问题，后来去了北京武警和宣武医院内科被确诊为“偏侧面肌萎缩症”经过专家的提醒才发现我的右额头以及右鼻子也出现了明显下陷和变薄，我现在服用了B1，B12，弥可保胶囊，还有一些补中益气的中药以及进行了针灸，可基本上没有什么效果，我实在不知道还有什么办法可以帮到我了，请您帮帮我，谢谢了 答：基本上没有太多办法，但该病发展很慢，加强锻炼，提高身体素质也有助于疾病稳定，不致命，可矫形治疗。不知你是否写对，通常该病叫偏侧面萎缩症，其实萎缩主要为皮下组织，有时也累及肌肉。
39、我是一名去年在西安西京医院被确诊的有十年病史的“多灶性运动神经病”患者，自去年11月份确诊后，我每隔2个月做一次静脉免疫球蛋白治疗，一天的剂量按100斤体重算是20克，输液5天为一疗程，现在已做了4个疗程，即去年的11月，今年的1月，3月，6月份，共4次。可是10月6号我的病又发展了，（左手腕下垂），在这之前我曾在宣武医院，中日友好医院，西京医院，多项检查显示：感觉，肌酶，脑脊液，核磁，等等均正常，除肌电图显示：神经源性受损。最后被确诊为此病，既然免疫球蛋白治疗对此病有好的疗效，为什么会在治疗期间继续发展呢？ 答：如果确诊多灶性运动神经病，免疫球蛋白治疗应该有效，但少数患者还需要加环磷腺胺。最好有抗GM1抗体检测。环磷腺胺50毫克 从每日一次起，一周后每日两次。监测血常规
40、右手臂肌萎缩，背侧骨间肌萎缩，以第一骨间肌严重，被诊为平山病，但是起病时右手小拇指和右背部会因低头时同时出现麻感，右小指向上翘其他四指不能伸直，现在颈项右侧受冷后会很疼，右手肩部很不舒服，请问平山病有这种症状吗？ 答：会有，但不会持续时间太长，如果持续时间长要及时随诊，修正诊断。一定要除外颈椎病。
41、请问治疗肌肉萎缩用药上力如太和肌生注射液两个各有什么特点，各适合治疗什么样的肌萎缩，有什么副作用么 答：两者没有任何共同之处，机理，成分，用法等，也谈不上适合治疗什么样的肌萎缩。力如太目前FDA仅批准用于肌萎缩侧索硬化的治疗。治疗及副作用具体可浏览我网站的内容。肌生注射液是灵芝孢子粉注射液。由中国医学科学院药物研究所研究所研制，北京协和药厂出品。目前见到的文字说明为：由纯赤芝孢子粉制成的针剂，每支2.0ml，含生药400mg；主要作用于神经系统，调整植物神经功能（能代替激素而无激素的付作用），改善微循环作用，能治疗多种疾病，对多发性硬化症，多发性肌炎，皮肌炎，萎缩性肌强直等症有一定效果。突然停止未见出现成瘾现象，连续应用3年的患者未见出现副作用。国内实际情况，未对任何一种肌萎缩做过正式的临床验证和试验。属于经验用药，有些患者注射后自觉症状减轻，有肌肉生长，肉跳减少等，是否为安慰剂作用很难下结论。费用大多患者可承受，在国家没有进行临床验证及规范处方使用适应症前作为力如台太的补充用药已事实上在临床应用。
42、您好！谢谢您给我正规治疗的建议，恕学生无知，再向李老师请教：（1）因为我在用免疫球蛋白治疗时病还在发展，不知这次用环磷酰胺的同时是否还加用免疫球蛋白的治疗，（2）另外在治疗期间血常规异常时我是继续治疗呢，还是增减药物，增减的剂量应是多少？（3）用环磷酰胺一周后每日2次结合血常规是否异常程度，得用药多久，如长期服用（我年龄31岁）副作用有多大？ 答：免疫球蛋白可按你现在的方法继续用，环磷酰胺使用时，白细胞总数不低于5千，不用减量或停药，我有个患者效果很好但3千白细胞，我建议停药，但本人怕病情反复不想停，讨论后加用升白药也挺过去了，白总一直维持在4千，但注意的是避免感冒，受凉，在熟悉你病情的当地医生指导下调药。环磷酰胺要用一年左右。之后还要看病情变化情况决定如何停药。
43、李大夫你好,我前几天刚刚从协和看完病回来，确诊为肌萎缩侧索硬化症,您给开了一盒力如太.服用第二天就开始,胀肚,还拉肚子,一天拉五,六次,浑身乏力,瞌睡,请问这样的现象是正常的吗?这样的情况还能继续服用力如太吗?拉肚子的现象能否控制. 答：少数患者服药初期确实可出现轻度腹泻，建议继续服药观察几天，一般几天就耐受了。
44、李教授病人肉跳明显增多,脸上有时也跳,有什么办法可以控制 答：通常指肌生注射液，可试用。但正如我网站上反复讲过，未经过临床验证，有些患者用后反映对肌肉跳动减少
45、李医生您好：我是昌平的一名患者，您告诉我每周二或周五您都在，可是如果我去了挂不上号，我可以找您加号吗？因为我知道协和的号特别的难挂。 答：挂不上号，可以加号。
46、我知道您那能做基因诊断，我是天津的，我能做吗？请告诉我途径！ 答：你好，我们正在做SOD1基因的筛查，有两个家系，被证明是SOD1基因突变引起的，另外所做的六十多例散发患者中也发现数例有SOD1基因突变。
47、李医生．我父亲是你的一名患者，今年１０月份在你那看过病．最近腿部肌肉僵硬，起一个疙瘩，颈部也是僵硬．按摩一下，会有所缓解．请问是不是病情加重，还是冬天天气冷造成的．我父亲想打吊针，请问打什么药好． 答：是否用过妙纳或力奥来素，可减轻腿部肌肉僵硬。
48、利鲁嘬和力如太有什么区别 答：我和力如太的倪经理聊天知道，徐州恩华的利鲁嘬是仿造“赛诺菲安万特”公司的力如太，在成分上基本一样，但是略又不同。
49、我妈妈去年十月份被确诊为“运动神经元”病，现在左手呈鹰爪壮、无力、肌肉渐渐没有了，医生说没有药物可以治疗，只能试着做运动或针灸等辅助作用缓解病情发展；但我最近听说有一种药叫“弥克保（甲钴胺片）和腺苷钴胺”对这个病有帮助 答：弥克保（甲钴胺片）和腺苷钴胺”对这个病没帮助 50、进行性肌营养不良症的诊断方法 答：通常在早期（前四个月）可做基因诊断，手段已成熟引产容易。但已八个月，即使马上做，结果出来也得两三个星期，如果阳性突变，胎儿九个月后很难办，技术和伦理层面国内都没有成熟的策略。我没有相关经验和研究。你可咨询做进行性肌营养不良遗传学研究的专家，如中国医学科学院医学遗传中心的黄尚志教授。
51、您好，我是庄平，前几天，我在给您的信中补充了一些问题，也许您没来得及看。我现在再说一下。我母亲叫任立霞，我妹妹叫庄静，她们是在２００６年５月至６月中旬在北京协和医院住院治疗，诊断为周围神经病。请您在百忙之中看一下她们的病例。另外，这种病用激素治疗有没有效果，会有什么副作用？我和我的小妹会不会也有可能遗传？ 答：1，看了。在我查到的记录中，你母亲和妹妹的出院诊断都是运动神经元病，而不是周围神经病，不知你记忆是否对？2，如果是同两个人，诊断是运动神经元病，用激素治疗没有效果。3，家里有两个同样的患者，通常不能排除遗传病。我没有看过她们，通常我的患者均会留一点血样做基因突变分析，我们现在做的SOD1及SMN两个基因的分析，初步结果已出，在国内外都发布过，对患者预后及遗传特点分析都有帮助。如果你想进一步了解情况可浏览我网站的相关内容。4，至于你和小妹是否有可能遗传也要做基因分析。首先详细描述家族情况，尽量问清家里你母亲上两代，下两代有血缘关系的所有亲属情况（如去世原因，年龄，所患疾病）等。列一个表 举例如下。第二步，取你母亲，父亲和妹妹，妹夫（如果结婚）及你和小妹及配偶（如果结婚）的血液（取配偶的血是为了做阴性对照）做分析。5，家里的情况可发至我邮件lixg@pumch.cn
52、最近，脸部肌肉跳动，特别是右上眼皮跳得厉害，想请教您一下，运动神经元病会不会引起眼皮跳？ 答：运动神经元病会引起眼皮跳，但只有眼皮跳就考虑运动神经元病有些牵强，通常还会有其他表现
53、我于2007年2月1日在你那里查出是ALS疾。请问吃什么化痰药最好？ 答：我院常用沐舒坦30毫克 每日2-3次。做雾化吸入时也可用糜蛋白酶4000国际单位加庆大霉素80000国际单位溶于50毫升生理盐水放在雾化器内。
54、可不知道腓骨肌萎缩症是否在你的治疗范围内，有没有有效的治疗手段，目前该如何治疗？ 答：如果你查过专业书籍，人民卫生出版社最近出版的《神经遗传学》腓骨肌萎缩症一节是我写的，我网站上也有部分内容，腓骨肌萎缩症也是我关注的疾病，虽然看了许多患者，也看了许多英文书和文章，但我自己得研究不多，因为是遗传病，国外主要靠基因诊断，我现在没有拿到科研经费进行此项研究，这是我今后的目标。我们已留了部分患者的血样，创造条件开展。腓骨肌萎缩症因为是遗传病，治疗没有特殊办法。但一般腓骨肌萎缩症大多寿命和其他人一样，如果存在下肢活动的不便利可以进行矫形手术或用辅助器械。你们的遗传基因并不特殊，该病有常染色体显性或隐性遗传，及X性连锁遗传几种方式，你们家庭的情况似乎像常染色体隐性遗传。对医疗的帮助主要是确定病变的基因位点究竟在哪，可以根据基因突变类型推断预后及指导优生。
55、 您好，我的朋友患有一种罕见疾病，类似运动神经元肌肉萎缩的症状。确诊名为“三好氏远端肌肉无力症”。目前日本有这样的病况，中国可能还很少，病征是19岁发病，从脚的的部分向下肢小腿逐渐慢速的肌肉萎缩，逐年病情加重。他的家人父母无此病况，但是姐弟却都得此病。确诊的时候证实是一种遗传性疾病，由于部分基因出错造成的，十几年来，不断求医，没有得到医治。看了您的病人的一些求医的过程，真的时深有感触希望能够听一听李医生的意见，看看是否有机会能够医治。 答：三好氏远端肌肉无力症可能是台湾的翻译法，大陆还是用Miyoshi肌病，是日本医生三好和夫报道的一个远端肌病类型。是肌源性损害，归在肌病中，而非你说的“类似运动神经元肌肉萎缩的症状”是明确的遗传性疾病，如我理解，诊断需要临床症状，肌电图及肌活检，确诊需要基因诊断。治疗方面和其他神经系统遗传病一样没有特殊治疗，多半为对症治疗，即针对出现的丧失行走能力等情况做矫形，配轮椅或走路辅助设备。基因治疗和干细胞治疗现在都没有在神经科临床应用的病例。
56、我是一腓骨肌萎缩症患者，由于路途遥远，不能马上去你那里就诊。我想问：这种病现在是否有好的治疗方法呢？最理想的治疗效果能达到什么样？现在在网上有许多中医治疗的网站或广告，不知是否可信，请李大夫在百忙之中、回复指点。 答：是明确的遗传性疾病。治疗方面和其他神经系统遗传病一样没有特殊治疗，多半为对症治疗，即针对出现的丧失行走能力等情况做矫形，配轮椅或走路辅助设备。基因治疗和干细胞治疗现在都没有在神经科临床应用成功的病例。中医治疗我没有体会，你自己根据情况斟酌。
57、ALS患者臀部有条形深色斑痕请教! 答：不是ALS特有的现象，注意褥疮前期表现，如卧床要多翻身。
58、您好，请问人血白蛋白对运动元病患者有什么好处没？我想给母亲买几瓶白蛋白，给她补充一下营养，但我又不知道对母亲是否有危害，听医生说，白蛋白的营养价值很高，但必须慎重使用 答：血白蛋白对运动神经元病患者没有任何好处！
59、我的外甥今年12岁,老是时不时的眨眼，有两三个月了，近期更严重了，眨眼时脸部也会跟着皱,还眼圈泛黑。看过几次眼科医生说是发炎，缺乏微量元素等等，用了药也不见有效。听说这是神经线交叉，需要动手术把神经线垫开才能好，而且如果不及时治疗会造成面部痉孪。 答：象眼肌痉挛，属于肌张力障碍肉毒素注射可治疗，各大医院有
60、听说北京有一家慈善机构正在对运动神经元患者进行药品义卖活动，不知绿色丝带有无这项活动？ 答：绿丝带是有关情感障碍的，和运动神经元病没关系。药品义卖？不会是非法的吧，药品是特殊商品，从道理上讲药品必须出自医院和正规药店。连生产企业都无经营权。不过国内许多事情没谱。
61、主述：进行性双下肢无力，发硬12年，右上肢无力发硬6年。 现病史：患者12年前无明显诱因出现双下肢稍无力，能参加体育运动。于上下楼梯时、激烈运动后乏力明显，伴双下肢发硬发胀感，经过休息一两天后症状减轻。无伴肢体麻木、肌肉颤动、肢体疼痛，无畏寒发热，二便正常。上述症状缓慢加重。起病后，曾到当地医院就诊，行头颅、脊柱MR，肌电图等检查，无明显异常，未诊断明确疾病，未予特殊治疗。6年前，双下肢开始不能站立，在扶墙能走数米，伴双下肢肌肉萎缩，发硬感加重，上述症状无明显昼夜分别。并出现腰部无力，右上肢无力。无呼吸困难、昏迷、眩晕、语言不清。至当地医院就诊，行头颅、脊柱MR，肌电图等检查，无明显异常，考虑运动神经元疾病，未进一步诊治。于一些中医门诊行理疗（具体不详），无效果，上述症状渐加重。近一年来，双下肢瘫痪，右上肢乏力明显。起病以来，患者体重减轻约30余斤。11年前开始素食。近来要用开塞露排便，小便正常。无呼吸道感染史。 既往史：无高血压、糖尿病、肝炎史。无吸烟喝酒。 家族史：家族中无类似病史。 体 格 检 查 生命体征正常。消耗体质。坐轮椅。 头颅、五官、心、肺、腹部体查未见异常。 神经科检查：1、浅感觉：四肢浅感觉对称，正常。 2、深感觉：四肢深感觉对称，正常。 3、肌张力：左上肢升高（+）、左下肢升高（+） 右上肢升高（++）、右下肢升高（+）； 4、肌力：双肩胛提肌5级 左肱二头肌5级 左肱三头肌5级 左指伸指肌5级 左指屈指肌5级 右肱二头肌4—级 右肱三头肌4—级 右指伸指肌3+级 右指屈指肌3级 腰背肌力4级 双侧髂腰肌2级，双侧股四头级1~2级 双臀肌肌力2~3级，双侧姆长伸肌2级 5、生理反射：四肢生理反射均亢进。以右上肢、双下肢明显。 6、病理反射：双下肢、右上肢病理反射引出。 实验室检查：暂缺。 初步诊断： 四肢乏力查因 请问李教授，我的亲戚得的是运动神经元方面的疾病吗？如何做进一步的检查？ 答：其实他的症状和体征都是锥体束受损的表现，肌电图正常可除外下运动神经元损害。你的亲戚应考虑原发侧索硬化或遗传性痉挛性截瘫，广义讲都属于运动神经元疾病。从年龄看后者可能性更大，但通常应该有家族史。仔细问一下家族成员。需要基因分析。
62、右上肢肌肉萎缩十多年了．０７年一月分自己去北京看了病，大夫说是多灶性运动神经病（MMN)，说要用丙种球蛋白和环磷酰氨治疗，下来要好几万．我没拿药，我在我们药店问了一下，丙球有免疫的，还有营养的，两种不一样．我想问您一下治疗我这种病需要哪种呢？另外，是不是直接静脉注射萎缩的那肢胳膊上？ 答：在那家医院看的。从你介绍的情况看，不象多灶性运动神经病，不一定用丙球。如需用肯定是丙球“免疫的”，药店不大可能卖。也不能在家或小医院用。
63、我父亲在上海和郑州被诊断为ALS，在您那里被诊断为进行性肌萎缩，让父亲做了通气功能的检查。06年11月份在贵院检查的FVC是73.7％。可这次（今年3月）是67％。我想问的是：（1)呼吸功能受损的速度是不是太快？（2)是不是不同的医院检查出来的指标不一样？（3)我爸爸手越来越抬不起来，但呼吸还没有不好的症状，腿也没事，只是双腿乏力。乏力是否和吃力如太有关？还是双腿的肌肉也开始萎缩？很担心他老人家病情进一步发展。 答：1)从数值看，四个月内呼吸功能受损的速度有些快。（2)不同的医院检查出来的指标可能有不一样的，但差别不应该太大。解决的办法是在一两天内重复做一次。（3)乏力和吃力如太关系不大。可注意量一下腿的粗细（在膝关节上和下固定一点用皮尺量）。目前的FVC值看每月要查一下，必要时可能需要用无创呼吸机。
64、李医师,关于这种病,国际上有康复的先例吗?如果有需要多少钱,能器官换取吗?我知道我本身可能治疗不起,不过我愿意捐献我的任何器官来换我母亲的康复!!!无条件!!!! 答：捐献器官，没有先例，也没有依据，从病理的角度，患者的脊髓前角神经元细胞丢失，脑皮层至前角的神经纤维变性坏死，从器官水平没法移植。基因治疗和细胞移植正在研究中，没在临床使用
65、我于２００６年６月起，右下肢无力，当时以为是没有休息好，就没有在意，到１１月份，发现右脚趾不能动弹，小腿肌肉萎缩，去省城医院检查，经神经肌电图检查结论：右下肢肌、左下肢肌均可充较多锐波和纤颤电位（＋＋），运动单位时限偏宽，波幅偏高，呈神经元损害（以右下肢为严重）；右胫、腓总神经运动传导速度减慢。右坐骨神经运动传导潜伏期延长。右股神经、左胫神经、腓总神经运动传导速度正常范围。肌肉合检结果：肌肉：肌纤维呈群萎缩，伴核聚集，部分肌纤维代偿性肥大，脂肪及结缔组织增生。神经：未见明显异常。以上改变提示神经元性肌萎缩。医院诊断为运动神经病，经注射恩经复一个疗程及服用维生素Ｂ类药物、ＡＴＰ、弥可保等治疗均无明显疗效。目前右大腿肌肉开始萎缩，右小趾逐渐感到无力，全身除头部外常有肌肉跳动，口干，行走吃力。请问这类病属运动神经病的哪一类型？ 答：如果肌电图可靠，结果右胫、腓总神经运动传导速度减慢不太符合运动神经元病。
66、您好！我是河南新乡市人，我的母亲在今年4月份曾经到您处就医，诊断为肌萎缩侧索硬化症。她现在的症状仍为饮水呛咳、构音困难继续缓慢加重，无其它部位症状。我看其他病友的资料均为四肢肌无力萎缩起病，最终影响到构音、饮水和吞咽等等。我想再继续确认一下我母亲的病情。
答：一般而言从球部（饮水呛咳、构音困难）发病的患者发展相对快些，逐渐发展到肢体。如果诊断为肌萎缩侧索硬化通常具有肢体和球部的下运动神经元病变及上运动神经元病变的表现。如果肌电图有广泛神经元性损害，即使自觉肢体表现不明显也要考虑已经有病变。
67、我的肌电图：右腓总N、右胫N运动速度减慢，远端潜伏期延长；右胫H波传导速度减慢。(07年1月15日检查)医生诊断为：腓总神经麻痹。3月21日再次查肌电图：右腓总N、右胫N运动速度减慢，远端潜伏期延长；右腓总N诱发电位波幅降低；右胫H波传导速度减慢(H波出波差)。右腓总N传导速度正常，右足底内侧N感觉传导速度减慢。4月25日再次查肌电图：右腓总N(寸进法)：中踝及中踝上3CM、小头及小头下3CM波幅降低；中踝上6CM-21CM没有引出波)；右胫(寸进法)：内踝12CM-24CMI没有引出波，27CM处波幅降低。现医生怀疑是：多灶运动神经元病，李教授，这种是多灶性运动神经元病吗？
答：高度怀疑是
68、我想问的是患者的病是否与遗传、摔有关？
答：20%为遗传，外伤是易感因素。
69、我从今年7月开始服用力如太,Q10,东维力后出现多汗,只要稍微运动就会出汗,特别是脖,额,头部位,请问是什么原因? 答：查一下肝功能，甲状腺功能
70、李老师，您好，我的父亲确诊为运动神经元病，现在在家吃力如太，辅酶Q10，维生素和肌注肌生注射液，病情在缓慢的进展着。请问您：1，爸爸的肌生注射液已经连续肌注半年多了，现在没有药了，我还需要给爸爸买继续使用吗？2，我还需要给爸爸使用别的什么药吗？比如肌酸，如果需要，您能介绍我那个厂家得好一点有实惠吗？3，您上次的病友交流会上说：美满霉素，头孢曲松我现在要不要给我父亲用上啊，如果需要，是口服还是输液呢？剂量是多少啊？
答：1，可不再用。2，有条件可购买美国液体肌酸，吸收好，便宜。品牌多，大厂家可靠些。3，有条件可用美满霉素 100毫克 每日两次
71、我在网上得知ALS应加强营养，而我爸有糖尿病又要控制饮食，在这一点上是不是矛盾呢？应该怎样处理？
答：ALS营养支持和糖尿病处理不矛盾，检测血糖。
72、我左上肢无力2年，肌萎缩半年，被确诊为运动神经病。现在是否需要服用力如太
答：运动神经病不一定是ALS，后者需要服力如太。
73、去广州中山医科大学附属医院检查过，但只是做了一下肌电图，就跟我们说是得了ALS。只是做了一下肌电图就能确诊是得了ALS吗
答：只是做了一下肌电图不能确诊是否>AL，确诊要根据临床表现，神经科查体结果综合考虑。但肌电图是确定下运动神经元损害范围及类型的重要手段。
74、为什么这么大的病国家的医疗保险却分文不报呢？
答：非常朴实，真诚。由于国家的医疗保险项目的制定是一个非常大及复杂的工作，数年来许多关注ALS的神经科医生做了许多工作努力使ALS进入医保，目前也在努力，其实患者的努力和工作也是很重要的。希望您也为该病进医保出力。
75、我爸爸在济南省立医院诊断是:运动神经元性进行性脊肌萎缩。在网上看到说神经元病分好多种,并不都是ALS,有些也有办法治愈,所以想问问我爸这种情况,怎么样?
答：ALS 和 SMA 和 PMA 预后不同，从您的介绍还不能定论，但考虑进行性脊肌萎缩应该目前只有下运动神经元损害。还要观察是否有上运动神经元损害的表现。应该查肌酶谱。
76、李教授你好!在你网上看到两种药治疗运动神经元病有效,.请问他仑帕奈,三苯氧胺在国内可以买到吗?
答：目前未证明他仑帕奈,三苯氧胺对治疗运动神经元病有效
77、去年在贵院查出得了平山病，以有3年病史，用药后至今没有明显好转，请问如何治疗才能见效？ 答：要注意颈部调整，避免长时间固定位置，坚持神经营养治疗。一般3-5年稳定
78、李教授您好！请教下肢肌肉痉挛强直有药治疗吗？
答：有，肌松剂如妙纳，巴氯芬，具体使用要在当地医生指导下。
79、上海华山医院确诊多发性硬化，治疗一月病症依旧．左腿比右腿偏大．十年后复查病灶消失，但如今依然右脸至右侧头顶麻木，眼睑下垂，右侧脸表情完全不同于左脸，感觉左腿（从臀位开始）比右腿更大．还有头仰着垂下再起来时，心脏就有像死一样的难受．不知道医生我这病还有没希望治疗
答：多发性硬化目前治疗手段比以前选择多，如有条件可去家所在大型医院就诊，但费用高。常用B-干扰素，静脉丙球
80、原发性侧索硬化通过做肌电图能否诊断？谢
答：做肌电图是为了确定是否存在临床下神经源性损害
81、ALS遗传大概规律是什么?比如外公会遗传给女儿和外孙吗?外公已发病,女儿和外孙需要做神经分子检测和遗传筛查吗?
答：ALS有常染色体显性遗传，及常染色体隐性遗传。通俗讲前者每代可能都有发病者，后者不一定。要确定外公是否会遗传给女儿和外孙，首先要确定是那种类型的遗传。目前我院能做的和运动神经元疾病有关的基因检查有SMN基因，雄激素受体基因和SOD1基因筛查。
82、您好，李大夫，我的女出７个月会坐，不会爬（爬时腿不会用力），１２个月能扶走，一直不能独站，腱反射（一），做肌电图了，也在协和医院做了基因检测（结果是ＳＭＮ１基因外显因子７纯和缺失），判定为脊肌萎缩我查阅了一下资料，说针灸和中药可以治疗，您是这方面的专家，请教您一下针灸和中药真的可以治疗么？？还有我的孩子能活到多大？在您的医院做的基因检测，是不是可以排除我们夫妻两个不存在其他基因缺失问题，再能不能有其他的遗传病，谢谢您了
答：SMA是遗传病，目前无特效治疗，针灸和中药也一样。具体到某一个患者很难准确估计，通常预后不好，60%的患儿起病后一年内死亡，80%在4岁死亡。发病年龄愈小，病情发展愈快者，预后也愈差。ＳＭＮ１基因外显因子７纯和缺失应该可以确定，但是否有其他遗传病没法确定。
83、想知道排队挂号是否困难，一般要等多长时间？能否预约？收费如何？
答：特需门诊提前1天挂号，100元。专病门诊号7元当天挂号，早5点半开始。在特需医疗部门诊可预约，每次200元。电子邮件预约，需要提供患者姓名，年龄，身份证号码，联系地址，联系电话，希望就诊的大致时间。将上述信息发到邮箱：xglimailbox-als@yahoo.com.cn接到确定的回信或电话后，即可以按照预约的时间前来就诊。
84、请问李博士，单相抑郁和双相抑郁的治疗原则有什么不同？选择哪类药物更有效？
答：我们通常指的抑郁障碍多特指单相抑郁，单相抑郁治疗各种抗抑郁药都有疗效，可视患者的不同表现特点选药。而双相障碍为精神疾病中治疗最复杂者，即使对精神科专科医生也如此，抗抑郁剂要慎用，多用抗精神药物治疗。临床重要的是识别可疑的双相障碍，建议患者去精神专科医院就诊治疗，这类疾病不是非精神科医生能够处理好的。
85、ALS病人口中出现浓痰。 喉咙咳嗽怎样解决 应该吃什么药
答：化痰药物沐舒坦口服、另用雾化器雾化（医药器械商店很便宜购到）
86、是否可以针对SMA做自己是否为携带者的基因检测，费用多少？
答:我院遗传可做患者的SMA基因诊断确诊，目前尚不能做携带者（即你们夫妻）的基因检查。产前诊断可在我院妇产科咨询，时间和费用我不太了解。
87、我的第1个孩子 1岁在你医院确诊为婴儿 脊髓性肌肉萎缩，请教如果再次怀孕，在您的医院 作产前检测，是做绒毛检测，还是羊水作基因检测，什么时候做好，有危险么？谢谢您
答：情况可能复杂，取决于患儿当时是否做了基因分析，是否为基因分析确诊。如果没做，我个人不建议再生育，如果一定要生，可能要冒风险，生出患儿的几率为1/4虽然SMA的基因变异并不复杂，但目前携带者的分析未常规化。产前检测做绒毛检测还是羊水作基因检测不是重点，均有再生患儿的风险，基因诊断只是降低了出生患儿的风险，不是保障。绒毛膜取样检查最佳时间为怀孕第9～12周。一般在怀孕三个月后,只要方便抽羊水,就可以做(B超可检测)，羊水穿刺取样的适宜时间在怀孕18－21周。疾病不同，SMA近期不大可能。当然均有风险。只要检测出来是患病的就流产，健康的就生下来 ，这也是产前诊断的目的。但基因检测和其他检测一样，理论上是100%，实际影响因素也很多，做不到。
88、我是您的病人，现我身上出现皮肤瘙痒，主要在四肢和躯干，越抓越痒，怎么回事
答：其他患者没出现过，建议看看皮科大夫
89、今年1月份被确诊为运动神经元病，在4月末又到您那里去看的。回来后吃了两个月的力如太，现在长期服用ATP、维生素E、辅酶Q10，银杏叶片，甲钴胺片，复合维生素B（大约吃了8个月）。现在晚上脚肿，早晨起来有时就消了，最近几天手有时也肿，请问与长期吃这些药有关系吗？这些药可以长期不间断的服用吗？谢谢 答：如诊断ALS不主张长期服用ATP、维生素E、银杏叶片，甲钴胺片。所有药物长期可服用辅酶Q10，复合维生素B。手脚肿和这些药似乎关系不大。
90、病人行动又十分困难，请问做遗传学检测（SMA）是否可以自已带血样过去，（在本地医院抽血3-5毫升，EDTA抗凝）到本院检测？ 答：协和医院常规开展SMA,见网页介绍。如果抽血合格，可以自带血。SMA为遗传病，无特殊治疗，在接受昂贵治疗前，慎重考虑，结合自身条件。
91、我已做基因检查CAG重复54个。确诊为肯尼迪病，血液激素检查，结果睾5.55 （ 11.1-35.1） 答：从结果看睾酮水平低 ，可使用睾丸酮补充治疗，但须在连续检测激素水平的情况下用，因为国外有报道大剂量使用可加重病情。要检测肌酶谱，及临床变化，如果加重明显，可补充睾酮。建议每半年查一次激素水平。如果病情稳定，可先使用辅酶Q10和丁苯酞等，稳定线粒体，促进能量代谢。
92、运动神经元病，现在病情在不断的发展，越来越严重了，喉咙里好像有东西堵住似的，怎么回事 答：近期喉咙堵的感觉应该是球麻痹的 表现，要判断是否需要做经皮胃造瘘术。
93、运动神经元病人己经两年多了 现在每到后半夜就口干 每两分钟就要喝水 请问如何解决 答： 检查甲功，血糖。可能有呼吸困难，查通气功能。
94、SMA病人因久坐腰椎疼，有什么治疗或缓解的好办法吗？ 答：较多转换体位，尽量避免一个姿势太长时间。治疗可进行理疗及按摩
95、我是一名肯尼迪病患者，刚发现，上一回在您那开了丁苯太胶囊，我吃了大约一个半月，停了一个星期以后发现ck高，转氨酶高，肝功不好，不知道吃丁苯太有没有事？还可不可以继续服。 答：CK高是肯尼迪病的表现。应该坚持服药。我自己的经验丁苯酞不会引起肝功能损害
96、我得了腓骨肌萎缩十几年了这种病要在多少年之内国家的医院才能治疗啊， 答：腓骨肌萎缩症是遗传病，遗传方式比较复杂，可有显性（即每代都有）或隐性（不是每代均发病）等，分型也多。如果没有家族史，一般按常染色体隐性遗传杂合突变分析，子女有四分之一患病的可能性，但仅仅是可能性，不一定发病。确定靠大夫的临床经验，肌电图和基因分析。治疗没有特殊治愈方法。国内外均在研究。
97、在深圳市人民医院被诊断出有平山病..症状为右手食指无力..左手无事..右手和左手相比瘦了好多..应该是萎缩了..已经2年了..医生说是要做手术去除某个压迫颈部的东西就能康复..还说要去北京好医院做..广东都做不了..因为我现在还是学生..去一趟北京医治很不方便..但家人又怕拖下去会恶化..所以我想先在此请问您一些问题:1.这个病做完手术真的能康复吗?..(在网上看到好多关于患者5年了都还没好..心里没底..); 2.做这个手术大概要持续多长时间呢?..(怕影响学业..); 3.手术大概要多少钱呢?..(包括住院等..)..就这些..说心里话..这个病很不方便..现在已经影响到我写字了..好怕会恶化影响以后的生活..但现在又不知道怎么办..真心希望您能抽空回答这些问题..谢谢 答：如果平山病确定，不一定非要做手术。大多患者减少剧烈活动，尤其颈部，辅助神经保护性治疗（维生素B12,维生素B1等），病情通常3-5年即稳定了。有的患者基本恢复完全正常。当然避免剧烈活动是必须的。
98、第一：一旦工作久一点，就感觉右脚腿软乏力，而左腿正常。自我感觉到两边腿的感觉不一样，右腿觉得酸软。第二：左右腿色泽是一样的。但是相对于左腿来说，肌肉显松弛，和左腿相同部位比起来小了1.5～2厘米，这种变小的症状目前正在缓慢发展。第三：肌电图无异常。当时考虑到可能人工操作或机子存在误差，前后换了三家医院在相同的部位进行肌电图检查，最近的肌电图也是08年9月份做的，检查结果显示都是正常的。第四：去年8、9月份，感觉右腿乏力和萎缩现象在加重，又不知道是什么引起的，分别在广西区人民医院、广西医科大学住院一段时间接受系统检查，期间没有能够对症进行治疗，只打一些增强体质补充能量的吊针。最后医生也找不出原因，建议我到外省更好的医院治疗。 答：主观感觉乏力和客观的无力不一样。注意观察，在觉乏力的时候，是否活动受限。2两腿绝对一样粗细的人不多，肌肉显松弛？不一定肌肉萎缩，有无医生说脂肪萎缩？3四家医院肌电图都正常，如果肌肉萎缩，如何解释？肌肉萎缩后肌电图正常的可能性不大。4是否有心理，情绪等变化，工作生活是否劳累?如果确定有肌肉萎缩，接着做肌电图，还一家医院，大些的。至少可区别是哪一类萎缩。
99、我的婆婆患有SMA，我丈夫今年28岁，没有发病症状，我父母及祖父母、外祖父母没有患该症的。目前，我怀孕两个月，现在是否能通过对我验血确定我是否为SMA基因携带者？是否有其他途径确定我目前怀的子女没有罹患该症 答：1、首先要确定你婆婆是否为SMA，是否做过基因检测。2、现在国内还没有常规开展SMA基因携带者的检测工作，有些医院在做课题，但可能无法对你现在的情况提供帮助。即确定你是否为SMA基因携带者。3、一般情况下做产前诊断确定你目前怀的子女没有罹患该症都要有之前患者基因诊断的结果。你可以咨询当地医院妇产科是否给你做羊水穿刺或取绒毛，直接做基因诊断。
100、患者今年55岁，2008年5月开始有疾病迹象（胳膊无力），后当作颈椎病治疗三四个月，2009年2月初在武汉协和医院初步确诊为运动神经元病，目前患者主要症状是双手肌肉萎缩，手力气不大、不灵活（不能自己梳头），手有抖动的现象；胳膊上举有困难，吞咽基本正常，有时喝水有呛的情况；双腿感觉与行走正常。武汉协和医院的医生诊断为运动神经元病可能。我们的问题：1、运动神经元病不等于ALS，武汉协和医院的专家觉得患者症状不象ALS，但应属于运动神经元病。我们想知道这种情况是否可以确诊为运动神经元病，它与ALS的治疗有没有不同，是否还需要进一步确诊它属于运动神经元病的哪一种亚型，这种运动神经元病如何用药及治疗。 2、力如太是目前唯一有效的药，但据说它只适用于ALS，不适用于其他运动神经元病，这样我们能否使用力如太。3、我的外婆在七十多岁病逝，其病症非常类似运动神经元病，她有5子女，我母亲排在第二，其他子女均未见此病症。运动神经元病是否为显性遗传，如果我外婆是运动神经元病，我母亲是遗传的话，我得此病的可能有多大，可以作检查测的结果吗。 答：1、运动神经元病和ALS的概念在国际及国内用的都比较混乱，每个医生的理解也不同，有时不是患者本身的病情不同，而是医生的理解不同。典型的ALS包括上下运动神经元均有损害的情况。但许多经基因诊断确诊的ALS也没有上运动神经元的损害，你给的资料无法确定属于哪一种类型。2、力如太是目前唯一有效的药，适用于ALS，你的理解是对的。而且在什么情况下用都有指南。具体看我网站翻译的美国神经病学会指南。3、外婆在七十多岁病逝，病症非常类似运动神经元病，应该考虑遗传。肌萎缩侧索硬化有显性，隐性及X连锁遗传三种形式，显性最多，且以SOD1基因突变居多，占五分之一。目前我的课题组可以检查该基因突变情况，但不是临床常规项目。
101、医院的大夫说肢体神经源性损害没有医治的方法，是这样的吗？有没有控制发展的办法？急切盼望您的回答 答：全面些解释首先要确定诊断类型。广泛神经源性损害不是疾病诊断。医生不会这样给你诊断，主要是你不了解。
102、李医生，我家在山东，现在姐姐瘫痪多年，父母已经过60岁，仅靠我一个弱女子接她来北京就医难度很大，若从她身上采血样连同我的来协和查基因，能得出是不是遗传或者我是否有致病基因的结论吗？ 答：可以先做SMA基因的检查，能将“脊肌萎缩症”从“运动神经元病”鉴别出来。 北京协和医院常规做SMA基因检查，但须患者来医院抽血。
103、我的父亲83岁,患"延髓麻痹"吞咽困难,口又不能说话,我请教您三个问题:1,听说有种装置用药片大小的东西放在喉部,可以说话,这种装置品名在哪里买?2,"鼻饲"和"皮胃造瘘"哪 个更适合老人.3,辅酶Q10片每日最大剂量多少?可长期服用吗? 答：1指的是人工喉吗？应该手术放入，外面没有卖。2前者短期适合，后者长期。 对ALS患者经皮胃造瘘合适，和年龄无关。3,30-300毫克不等。长期服用。如果不考虑费用 推荐 10毫克 一天 三次
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发表于 2016-1-3 16:18:47
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