本帖最后由 木易小小 于 2017-10-14 06:44 编辑
Kennedy病 神经科的那些病例（一）----姿位性震颤伴构音不清的中年男性
上海复旦大学附属华山医院神经内科主任医师 赵重波
男性，45岁，双上肢平伸时震颤伴面部肌肉跳动、讲话声音改变数年，进行性加重。否认有毒物接触史，否认有家族史及父母近亲婚配史，育有一女。
体格检查：神清，语言欠清晰，有鼻音成分，面部肌肉有束颤，以下颌处最为显著（视频1，手机观看可能不太清楚），舌肌萎缩（图1），纡颤，闭目闭唇肌力4，舌顶颊肌力3，抬头肌力4+，双上肢近端肌力4+，远端5，双下肢近端肌力4，远端5，腱反射对称+，病理征阴性。双侧乳房有明显发育（图2）。双上肢平伸有震颤（视频2，手机观看可能不太清楚）。
图1 图2
定位诊断思路的初步形成：见图3
图3
定性诊断思路的形成、需动用的辅助检查以及结果预测：见图4
图4
本病人查血清CK 881U/L，肌电图提示广泛神经源性损害伴感觉神经损害，雄激素受体（AR）基因测序提示1号外显子的CAG重复47次（CAG重复次数不超过34次为正常，36次及以上可引起KD）。本例病人未行MRI检查。
最终诊断：Kennedy病 基于本病例的问题
1.Kennedy病的核心临床表现是什么？
面肌、延髓肌和四肢肌肉的无力(下肢比上肢明显)，笔者做小医生的时候曾把本病误诊为面肩肱型肌营养不良，就是因为当时那例病人有明显的面肌无力；大多不对称；可伴有感觉异常；姿位性震颤；口周明显的肌束颤动；病程慢性进展。内分泌系统异常可表现为雄激素抵抗所致的乳房发育和生殖能力下降。在一项研究中，姿位性震颤、乳房发育、延髓麻痹存在于所有病人。
2.女性携带者会有症状么？
虽然本病是X-性联隐性遗传，理论上女性携带者不会致病，但临床上没有绝对的事情。已有报道表明，女性携带者可表现为无症状高CK血症、肌束颤动、轻度远端肌无力或肌肉痉挛等，推测可能与这些携带者的X染色体失活或野生型AR基因位点的甲基化异常有关（原因未明，可能与其他修饰基因有关）。
3.为什么Kennedy病的血清CK会增高？
Kennedy患者血清中的CK增高经常会使临床医生在定位和定性诊断方面产生迷惑。其CK增高的原因可能有：1.长期肌肉束颤引起肌纤维损伤，CK外漏；2.疾病本身就引起肌肉病变，是因为AR受体也广泛分布于肌肉，而在电生理层面和病理层面均可以看到肌源性损害的证据。 4.本病的鉴别诊断包括哪些？
从进行性延髓麻痹伴肌无力的临床症候来看，需要鉴别的疾病有肌萎缩侧索硬化症、成人起病的脊肌萎缩症、肌营养不良症、线粒体病、多灶性运动神经病、肾上腺脊髓神经病等。在临床实践中，如果碰到类似Kennedy病而最终不能确诊者，可考虑暂用类Kennedy病（mimic）来暂时定义，等进一步的支持证据出来再做修正。
5.如何从谱系角度看待Kennedy病？
Kennedy病的临床表现并非单一的，异质性也很明显。临床上可表现为无症状高CK血症、延髓麻痹、四肢肌无力和呼吸肌受累所致的呼吸衰竭等。也就是说，Kennedy病并非总是充满温情的，偶尔也可以要命。 6.Kennedy病的预后如何？
尽管目前本病B族维生素、维生素E等一些聊胜于无的治疗，但总体没有特效治疗。在所有广义的运动神经元病中，本病是最为良性的，起病年龄在20-40岁之间。病情进展缓慢，在一项223例病人的研究中，上楼梯需要扶把手的平均年龄是49岁，需要拐杖的平均年龄是59岁，坐轮椅的平均年龄是61岁。平均寿命正常或轻度减短，死亡的常见原因是肺炎和呼吸衰竭。在一项纳入39名患者的回顾性研究当中，10年生存率为82%，所有病人均有延髓症状，但没有患者使用胃造瘘或胃管，仅有一人使用了无创呼吸机。
作者简介：赵重波，男，复旦大学附属华山医院神经内科副教授、主任医师，硕士生导师。中华医学会神经病学分会神经肌肉病学组委员、上海医学会神经内科专业委员会神经肌病组委员、上海市医学会神经内科专业委员会委员、上海市医师协会神经内科医师分会秘书兼委员。
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发表于 2017-9-29 06:32:41
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