本帖最后由 翎舟 于 2016-3-3 21:41 编辑
具有明确进展性病史和球部及肢体受累证据的典型病例，诊断较为容易，如果患者病情不进展，或甚至出现好转时，则需要重新考虑MND的诊断。许多患者往往需要通过随诊才能获得正确的诊断。不同的MND/ALS临床类型在不同的病程阶段，临床表现多种多样，鉴别诊断所涉及的疾病有所不同，需要根据具体情况分析。
1．脊髓型合并神经根型颈椎病：也以中老年发病多见，逐渐进展，表现为上肢的下运动神经元损害，下肢的上运动神经元损害。当合并有高颈段病变以及腰椎病时，肌电图也可以同时出现上、下肢的神经源性损害，容易与MND诊断相混淆。而在某些ALS患者也可以合并有颈椎病的表现。鉴别的要点在于：颈椎病延髓不受累；颈椎病往往伴有感觉异常和尿便障碍；在颈椎病患者进行肌电图检测时，在同一节段进行多块肌肉肌电图测定时可以发现，正常与异常并存，特别是胸锁乳突肌、胸段脊旁肌测定一般正常；SFEMG在一定程度上也可以协助判定；颈椎MRI异常改变的程度，脊髓是否受压，髓内有无变性信号，也是鉴别诊断的重要依据。由于二者临床处理截然不同，准确鉴别至关重要。
2．多灶性运动神经病（MMN）：在以下运动神经元受累为主的MND患者，早期需与MMN进行鉴别，二者早期均可表现为局限性的肌肉萎缩无力，部分MMN患者在无力的肢体也可以出现反射活跃，可以有束颤。但MMN病程发展更为缓慢，多年后症状可仍较局限，节段性运动神经传导测定发现传导阻滞是MMN的特点，有助于二者的鉴别，针极肌电图在临床未受累肌肉往往正常，与MND所表现的广泛性失神经和神经再生不同。在MMN，静脉注射丙种球蛋白有效。对于已经出现明确上运动神经元体征者，则易于鉴别。
3．副肿瘤综合征：神经系统临床症状体征可以与MND患者完全相同，但是患者体重下降往往较明显，甚至出现恶液质表现，全身检查可以发现恶性肿瘤，可以伴随有相应部位的内科症状、体征。肿瘤及时切除后，部分患者症状可以改善。对于老年患者，尤其需要注意筛差，排除合并肿瘤的可能性。
4．ALS叠加综合征：为多系统变性疾病，患者在有上下运动神经元受累的同时，往往合并有其他系统变性的表现，如帕金森综合征、尿便障碍或体位性低血压等植物神经症状、痴呆等，症状进行性加重，往往很难归于具体某一类变性病。
5．单肢肌萎缩（平山病）：男性受累多见，多于青少年发病，发展缓慢，部分患者发病几年后一直保持稳定，多表现为单肢或双侧上肢远端的肌肉萎缩无力，腱反射可以减低或活跃，肌电图可发现颈部水平的神经源性损害，部分患者下肢肌电图也可以异常，通常无球部受累的表现，部分患者颈椎检查可见韧带钙化或骨关节病变。对于以下运动神经元受累为主的患者早期需与该病鉴别。
6．Kennedy’s syndrome (X-连锁脊球神经元神经病)：男性，中年起病，有家族史，为性连遗传，临床表现为进行性近端肌肉萎缩无力，上肢和球部受累为主，伴有内分泌功能异常，如糖尿病，男性乳房发育等，雄激素受体异常，本病进展缓慢，预后良好。该病需要与进行性肌萎缩进行鉴别。
7．脊髓灰质炎后综合征：多在中年起病，患者幼年时均有脊髓灰质炎病史，约在急性脊髓灰质炎后15年以上发病。发展缓慢，临床表现为在原有残疾基础上，出现新的下运动神经元受累的体征，患者往往伴随有系统的其他症状，如关节痛、肌痛、全身疲乏感等。肌电图可见神经源性损害表现，自发电位相对较少，其异常的分布也非广泛性。单纤维肌电图纤维密度可以增高，但是Jitter增宽不明显。该病需要与进行性肌萎缩鉴别。
8．慢性格林巴利综合征（CIDP）：临床也可以表现为四肢进行性发展的萎缩无力，需要与进行性脊萎缩进行鉴别。慢性格林巴利综合征患者一般伴有感觉异常，电生理检查可以发现感觉和/或运动传导速度明显减慢，出现波形离散或传导阻滞，F波传导减慢，出现率下降。腰穿可见蛋白细胞分离现象。激素或其他免疫治疗有效。有助于和MND鉴别。
9．其他需要鉴别的其他疾病：需要与进行性肌萎缩（PMA）鉴别的疾病还包括颈椎合并腰椎神经根病等；原发性侧索硬化还需要与遗传性痉挛性截瘫、多发性硬化等鉴别；以进行性延髓麻痹为主要表现者需要与重症肌无力、脑干或颅底占位性病变相鉴别。ALS早期以上肢萎缩为主要表现者还需要与脊髓空洞症、慢性铅中毒等鉴别。某些ALS患者还以呼吸困难、低氧血症直接就医于呼吸科。详细的病史、感觉异常、影像学检查具有重要鉴别价值，必要时还需要行腰穿以及内科相应检查进行鉴别。良性肌束颤动以及某些神经症的患者出现肌束颤动时，需要肌电图进一步检查，以与神经源性损害相鉴别。
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发表于 2016-3-2 20:28:36
发表于 2016-3-3 10:33:24
发表于 2016-3-4 10:42:01
谢谢石头。
