如何判断是否为家族性肌萎缩侧索硬化症
肯定的FALS（Definite FALS） 病史：ALS患者至少有两个一或二级亲属患ALS。 遗传学：ALS患者至少有一个亲属患ALS或患确诊的额颞叶 痴呆，与阳性基因共分离。 很可能的FALS（Probable FALS） 病史：ALS患者有一个一级或二级亲属患ALS。 遗传学/神经退行性疾病：ALS患者具有C9ORF72基因第一内含子GGGGCC六核苷酸重复数异常增多和一个一级或二级亲属患确诊额颞叶痴呆。
可能的FALS（Possible FALS） 病史：ALS患者有一位远亲患ALS（比第一或二级亲属远的远房亲属）。 遗传学：无家族史的散发性ALS患者，但FALS基因阳性。 神经退行性疾病：ALS患者有家庭成员患确诊的额颞叶痴呆。
判断ALS家族病史时必须考虑假阴性或假阳性的因素：
报告家族史假阴性的原因： 1.缺乏上一辈的信息。 2.患者在其家庭中第一个患这种疾病，亲戚被诊断后没有通知医生。 3.亲属误诊为其他疾病。 4.亲属早死于其他原因。 5.基因外显率低或家庭规模小造成疾病的表现为散发病例。 6.否认。
报告家族史假阳性的原因： 1.诊断ALS后在患者亲属中过度宣染。 2.死亡证明过度报告ALS。
（原文链接：http://www.haodf.com/zhuanjiaguandian/pumchxgli_4606718225.htm。为了方便各位阅读，本文略作调整。在此，敬请李教授见谅。） | 
发表于 2016-7-28 09:23:00
发表于 2016-7-28 11:46:19
发表于 2016-7-28 15:42:19
可恶的遗传！
楼主
