异常形式的SOD1蛋白或是人类所有形式运动神经元疾病之间的共同连接

木易小小

异常形式的SOD1蛋白或是人类所有形式运动神经元疾病之间的共同连接

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       生物谷：野生型和突变型超氧化物歧化酶1（SOD1）的异常自我组装和毒性目前已经在体外硅学研究和肌萎缩性侧索硬化症（ALS）转基因动物模型中被广泛研究，然而，对ALS患者机体疾病组织中该蛋白的详细分析，目前相关的研究仍然很少。近日，一篇发表在国际杂志Brain上题为“Altered SOD1 maturation and post-translational modification in amyotrophic lateral sclerosis spinal cord”的研究报告中，来自悉尼大学等机构的科学家们通过研究发现，一种通常与罕见遗传形式的运动神经元疾病相关的异常蛋白（SOD1）或许在所有类型的运动神经元疾病中都存在，这或许就揭示了不同形式的运动神经元疾病之间的常见关联。

      

       本文研究中，研究人员首次证实了这种蛋白在遗传和非遗传形式的运动神经元疾病中所产生的毒性改变。ALS是一种最常见的运动神经元疾病，10%的ALS病例都是遗传的，其余病例则缺乏明显的遗传原因。研究者Kay Double说道，本文研究结果表明，这种异常的蛋白或许会促进多种形式的运动神经元疾病患者机体的细胞死亡，而并不仅仅是罕见形式的运动神经元疾病病例。

       这项研究或许就是推进科学家们理解运动神经元疾病发病机制的一大步，相关研究结果也有望帮助科学家们进一步深入研究最终开发出有效的疗法。正常情况下，SOD1能保护细胞，但当一种基因发生突变被认为会让SOD1变得具有毒性时，这种毒性蛋白形式或许就与遗传形式的ALS发病直接相关，异常突变的SOD1仅在神经细胞死亡的脊髓区域中被发现，这就意味着这种异常的蛋白质或许与细胞死亡相关。

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       此前对毒性形式的SOD1所扮演角色的调查主要集中在蛋白质的突变形式上，而且研究人员主要使用了ALS动物和细胞模型进行研究；本文研究中，研究人员通过研究ALS患者死亡后组织中的这种异常蛋白质，从而推动了对人类运动神经元疾病发病机制的研究和理解。本文研究首次揭示了长期以来在动物和细胞模型中假设的疾病机制或许存在于运动神经元疾病患者中，而这是研究人员理解人类ALS和更广泛的运动神经元疾病的一个重要的里程碑。

       在相关的实验中，研究人员目前正在研究异常的SOD1如何与运动神经元疾病中的其它疾病相关蛋白质发生相互作用。综上，本文研究结果表明，不同形式的SOD1蛋白病或许是所有形式ALS的共同特征，同时研究者还支持存在一种或多种诱发ALS中SOD1蛋白病的聚集生化通路；这些改变中的大多数或许对于神经变性的区域都是特有的，因此其或许有望成为未来科学家们开发新型疗法的有效靶点。（生物谷Bioon.com）

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       原文链接：Brain：异常形式的SOD1蛋白或是人类所有形式运动神经元疾病之间的共同连接

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