本帖最后由 木易小小 于 2016-3-20 09:35 编辑
诊断：1994 年世界神经病学联盟为了进行大规模的ALS 临床治疗研究，提出了一个ALS 的筛选诊断标准，该标准对临床实践并不实用。
1998 年Rowland 在此基础上进行修改，提出以下诊断标准：
1.肌电图机ALS 必须具备的条件
(1)20 岁以后起病。
(2)进展性，无明显的缓解期和平台期。
(3)所有患者均有肌萎缩和肌无力，多数有束颤。
(4)肌电图示广泛失神经。
2.支持脊髓性肌萎缩(SMA)的条件
(1)上述的下运动神经元体征。
(2)腱反射消失。
(3)无Hoffmann 和Babinski 征。
(4)神经传导速度正常。
3.支持ALS 的条件 (1)具备支持脊髓性肌萎缩诊断的下运动神经元体征。
(2)必须有Hoffmann 或Babinski 征阳性或有膝、踝震挛。
(3)可有假性延髓性麻痹和情感不稳定或强哭强笑(emotional lability)。
(4)多为消瘦体型。
4.有可疑上运动神经元体征(possibleupper motor neurone signs)的ALS（即ALS-PUMNS） (1)上述下运动神经元受累体征。
(2)肢体有肌无力和肌萎缩但腱反射保留，有肌肉抽动。
(3)无Hoffmann 或Babinski 征或膝、踝震挛。
5.原发性侧索硬化的诊断标准 (1)必要条件：①成人起病；②无中风史或支持多发性硬化的缓解复发病史；③家族中无类似病史；④痉挛性截瘫；⑤下肢腱反射亢进；⑥Babinski 征阳性或有踝震挛；⑦无局限性肌无力、肌萎缩及肢体或舌肌束颤；⑧无持续性的感觉异常或肯定的感觉缺失；⑨无痴呆；⑩肌电图无失神经的证据。 (2)符合和支持诊断的条件：①假性延髓性麻痹（吞咽困难、构音障碍）；②上肢的上运动神经元体征（手活动不灵活、轮替动作缓慢笨拙、双臂腱反射、活跃、Hoffmann 征阳性）；③痉挛性膀胱症状；④MRI 示运动皮质萎缩及皮质脊髓束高信号；⑤磁共振光谱(magnetic resonance spectroscope)有皮质乙酰天门冬氨酸缺失的证据；⑥运动皮质磁刺激示中枢运动传导损害。 (3)诊断原发性侧索硬化还应注意排除下列疾病：①MRI 排除多发性硬化，后脑畸形、枕骨大孔区压迫性损害、颈椎病性脊髓病、脊髓空洞和多发性脑梗死；②血液检查排除维生素Bl2 缺乏、HTLV-1(human Tlymphocyte leukemia virus)、极长链脂肪酸(排除肾上腺脑白质营养不良)、Lyme 抗体、梅毒血清实验、免疫电泳(排除副蛋白血症)；③脑脊液检查排除多发性硬化、HTLV-1 感染和神经梅毒。原发性侧索硬化的临床为排除性诊断，确诊要靠尸体解剖。
实验室检查： 1.血液检查 血常规、血清免疫学及血生化检查，有助于鉴别诊断。
2.脑脊液检查 CSF 压力正常，细胞数正常或略增高，蛋白轻度增高，患者脑脊液和血清中抗神经元抗体可增加。
其他辅助检查： 1.神经肌肉电生理检查 表现为广泛的神经源性损害。
急性神经源性损害(失神经后2～3 周)的特征为纤颤电位、正锐波、束颤电位和巨大电位，慢性失神经伴有 再生时，表现为肌肉轻收缩时运动单位动作电位时限增宽、波幅明显升高及多相波百分比上升，肌肉大力收 缩时可见运动单位脱失现象。
2.磁刺激运动诱发电位 可测定中枢运动传导时间，对确定皮质脊髓束的损害具有重要价值。
3.肌肉活检 有助于鉴别神经源性肌萎缩。 | 
发表于 2016-3-19 19:33:58
发表于 2016-3-20 02:27:43
发表于 2016-4-13 23:40:22
