2016年中国ALS协作组第十三届全国专家高峰论坛第一次会议会议纪要

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       2016年3月5日陕西省渐冻人关爱互助协会秘书长、西安中医脑病医院业务副院长闫炳苍，协会副秘书长、西京医院冯国栋教授应邀参加了塞诺菲在上海举办的中国ALS协作组第十三届全国专家高峰论坛第一次会议暨中国ALS诊治现状新闻发布会、第26界国际ALS学术年会（美国-奥兰多）。

       大会主席分别为北京协和医院崔丽英教授、北京大学第三医院樊东升教授、中国人民解放军总院黄旭升教授。本次会议有来自复旦华山医院、四川华西医院、渐江大学第一附属医院、福建医科大学附属医院、西京医院、西安高新医院、西安交大第一附属医院、广东中山、广东省中医医院等全国160名专家齐聚一堂进行交流。

       会议分别有9位专家就ALS从遗传学、电生理、基因诊断、生物学标志、诊断治疗现状及治疗研究进展进行了报告和交流。同时大会将2015年国际会议海报内容进行了展示。

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       樊东升教授就2016年ALS研究进展进行报告，在基础科学研究方面，2014年国外发现的C9orf72基因，经过1年研究，由3个相互独立的实验室证明了C9orf72基因致使细胞核的核孔关闭导致了运动神经元的变性，发现RanGAP能打开核孔，然而在我国C9ORF72基因很罕见，FUS多见。临床研究发现我国ALS民族差异性较大，发现了NEK1、TBK1z参与细胞自噬和炎症的基因与ALS有关。药物研究方面，小分子磷酸二酯酶抑制剂异丁司特（ibudilast）（NM-166），每次50mg，每天2次，连用36天对ALS有治疗作用；日本研究抗氧自由基药物依达拉奉和力如太对ALS有明显的协同疗效。

       北京协和李晓光教授从遗传学角度报告了2015年的研究进展，新基因TBK1属于FALS(家族型ALS)中占40%，尤其是252个家族发现13个ALS家族，查出该基因8个家系，在SALS（散发ALS）未发现，这个基因是与细胞的自噬有关。从1991年研究ALS发现SOD1到现在的25年里共发现33个基因中致病基因有20个，其中C9orf72、SOD1、TBK1、FUS及TARDBP是占多数，除C9orf72外在我国多见。这些发现的基因我们要客观对待，怎么理解？就是发现他们遗传到第三代的时候就没有了。ALS的发病存在致病基因不一定会发病，要发病还要环境因素及自己的运气成分，所以要正确看待致病基因的危害性。

       北京协和医院的刘明生教授就ALS的电生理研究谈到电生理在诊断ALS中的重要性，同时介绍了早期诊断新的观点在证明下运动神经元损害时有2个部位的下运动神经元损害的证据同1个上运动神经元证据加1个下运动神经元的证据均可确诊；另外束颤电位加纤颤与正锐波有同等价值；诊断下运动神经元损害不仅要有进行性失电位，还要有慢性神经再生并存才行；传导速度的测定和F波在诊断ALS的过程中起到鉴别诊断的作用；对于上运动神经元的损害早期我们还可以通过经颅磁刺激来判定。还有现在发现超声检查在一定程度上可以在一定程度上区分伪差和纤颤；通过电生理研究发现了ALS的非运动方面的异常，如认知功能、眼肌运动、感觉异常和自主神经的问题。

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       北京协和崔丽英教授就中国协作组历经的12年向大会进行了报告，由于ALS是罕见病、绝大数临床医生缺乏认识、诊治不规范，以协和医院牵头联合多家全国的医院成立协作组进行学术研究，近些年来在学术之外进行了许多帮助ALS患者的工作，随着学术研究的发展、大家关注度的增加，ALS协作组的工作面临新的机遇和挑战。

       北京大学第三医院樊东升教授介绍了中国ALS流调结果，从2009年到2015年联合10余家调查1624例患者，发现发病的年龄中位数是52.3岁（国外是62岁），比国外提早近10年发病；其中球部发病率低，但是球部发病年龄中位数是49.8岁；5年生存率为49%，10年生存率为32%，中国患者发病后生存的中位生存期为71个月，英国35、澳大利亚31、意大利为28、澳大利亚31、西班牙68个月；男性发病高于女性；球部发病的病情进展快；病程的发展速度与体重指数（BWI）是正相关；农村发病早、病情严重、死亡率高，城市发病迟、病情相对轻，死亡率相对低；力如太口服率32.3%；维生素使用率40.3%，中医药的参与率11.3%。

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       中国人民解放军总院黄旭升教授就中国当前ALS的诊治现状进行了报告，中国人的ALS特征是发病在50岁左右，延髓型少（占14%），生存时间长；电生理的检查在ALS中是关键，我国确诊的时间平均为13月，日本11.6月，美国是14-17.8月；早期诊断是个瓶颈问题；当前我国预计有6-8万患者，目前的标准化治疗为：病因治疗，力如太，100MG每日3次，能早期改善，全国服药的38%，吃够疗程的10%，其次是增加体重、呼吸机、胃造瘘和营养保障、加强护理、康复训练等。在鉴别诊断方面首当其冲是与颈椎病鉴别，特征是有明确的感觉损害、另外就是尺神经炎；死亡的原因就是呼吸衰竭，患者的治疗误区把希望寄托在某种药上。

       福建医科大学的王柠教授就青年型ALS的FUS基因p.P525L突变的临床特点及治疗策略进行了报告，当前早期发现ALS特异性指标没有，门诊就诊可疑患者我们首先进行肌电图和肺功能检测，然后根据结果分清疑诊和排除。针对青年型ALS进展快，多为FUS基因的525突变，治疗策略是类似于SMN基因一样采取技术修复达到目的。

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       浙江大学第二附属医院吴志英教授就ALS基因诊断进行了分享，目前发现的33个相关基因中，SOD1、FUS、TARDBP是最常见的3个，其中20%的FALS可以检测出SOD1,；现在利用靶向测序二代技术能够在很短时间内测到大量的塞查基因，缺点是大片段重复缺失难于发现，突变的GC区难以发现，最终靠Sanger测序验证结果；FUS基因位于16号染色体11.2区，多为散发性ALS，少数在家族型ALS中测到；DCTN1少见，它是临床以下肢为重的ALS。

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       四川华西医院商慧芳教授就ALS的生物标记物进行了报告，生物标志分为组织体液标志例如脑脊液、神经生物方面和神经影像方面，后者如PET等去研究发现早期甚至超早期的患者。

       广东中山医院的姚晓黎教授报告了ALS治疗进展，1999年力如太进入中国，发现服用至少6个月，超过12个月，存活时间由未服药的31个月增加到43个月，尤其是球麻痹的患者效果更好些。熊去氧胆酸在韩国联合力如太应用，结果是副作用较多而减缓应用；依达拉奉在日本针对发病2年内的患者有效；大剂量的甲钴胺在发病12月内有效；自体脊髓单核细胞鞘内注射疗效不显；异丁司特在临床试验中。还有马赛赞尼也逐渐出现。

       同时会议还有7位青年神经科的后起之优秀就ALS的认知研究、分裂手现象、散发ALS的DCTN1基因突变患者的临床特征、西南地区ALS患者特征、长期服用力如太的研究等进行了演讲。

       通过本次会议使我们能够从学术研究方面对ALS疾病有了充分的了解和学习，为更好的服务患者提供了指引作用。

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