一文认识了解肌萎缩侧索硬化症（ALS）

木易小小 · 发表于 2018-6-22 07:18:07

本帖最后由木易小小于 2018-6-22 07:47 编辑

一文认识了解肌萎缩侧索硬化症（ALS）

6月21日，世界渐冻人关爱日，全世界的渐冻人团体都聚集成一个个小团体，表达出继续抗争疾病的的坚定信念。

让我们一起认识这种罕见病，关注这个群体，让世界免于渐冻。

什么是肌萎缩侧索硬化症（ALS）

肌萎缩侧索硬化症（Amyotrophiclateral sclerosis，ALS）是一种破坏患者神经细胞并导致残疾的进行性神经系统（神经性）疾病。根据所在地区的不同，ALS有着不同的别名。在欧洲的一些地区，ALS被称为夏科（Charcot）病，这是因为Charcot是第一位对这种疾病做出详细笔记的研究者。

在英国，医生可能会把ALS称为运动神经元病（Motor Neuron Disease）。这种说法并不十分准确。实际上，ALS属于MND大类中的一种。在著名棒球运动员卢伽雷（Lou Gehrig）被诊断出患有该病后，ALS也常被称为卢伽雷氏症。ALS是一种神经细胞逐渐崩解并死亡的运动神经元病。

病因与症状

5%-10%的ALS病例是遗传性的，其余的病因尚不明确。研究人员正在探寻ALS的可能病因，包括：

• 基因突变：多种基因突变均可导致遗传性ALS，其症状与非遗传形式ALS基本一致。

• 化学失衡：ALS患者体内谷氨酸（glutamate）含量通常高于正常水平。谷氨酸是一种脑内化学信使，存在于包围神经细胞的脑脊液中。过多的谷氨酸已知对一些神经细胞具有毒性。

• 免疫应答失调：有时人体免疫系统会开始攻击自身正常细胞，可能导致神经细胞死亡。

• 蛋白质加工异常：神经细胞内异常加工的蛋白质可能导致细胞中异常蛋白质逐渐积累，破坏神经细胞。

ALS的早期体征和症状包括

• 难以行走或进行正常的日常活动

• 跌绊和摔倒

• 腿部、脚部或脚踝无力

• 手部无力或笨拙

• 言语不清或吞咽困难

• 手臂、肩膀和舌头肌肉抽筋和抽搐

• 难以抬头或保持良好体态

ALS通常开始于手部、脚部或四肢，然后蔓延到身体其他部位。随着疾病进展和神经细胞损伤，患者肌肉会进行性无力。最终，咀嚼、吞咽、言语和呼吸都会受到影响。

ALS通常不影响患者的肠道或膀胱控制功能、感觉或思维能力。患者保持和家人及朋友的正常交流是可能的。

有哪些危险因素与并发症

已经明确的ALS危险因素包括：

· 遗传：5%-10%的ALS患者为遗传致病（家族性ALS）。大多数家族性ALS患者后代的发病几率为50%。

· 年龄：ALS的发病风险随年龄增长而增加，最常见于40至60岁。

· 性别：65岁以下的男性患者略多于女性，但70岁以上的患者则没有性别差异。

· 基因：一些考察人类全基因组的研究（全基因组关联研究）发现，家族性ALS患者和一些散发性ALS患者的基因变异有许多相似之处。这些基因变异可能使人们更容易遭受ALS影响。

环境因素也可能引发ALS。可能增加ALS风险的因素包括：

· 吸烟：吸烟是唯一明确的ALS可能环境危险因素，这种风险对女性的影响似乎更大，尤其是更年期后的女性。

· 环境毒素暴露：一些证据表明，在工作场所或家中接触铅或其他物质可能与ALS相关。在这方面已经进行了大量的研究，但尚未发现任何单一试剂或化学物质与ALS紧密相关。

· 服兵役：最近的研究表明，军队服役人员罹患ALS的风险更高。服役可能引发ALS的具体原因尚不明确，可能包括接触某些金属或化学物质、创伤性损伤、病毒感染和剧烈运动等。

相关的并发症

随着疾病进展，ALS患者会出现并发症，可能包括：

• 呼吸问题：随着时间推移，ALS会导致呼吸时所用的肌肉出现瘫痪麻痹，可能夜间会需要类似于睡眠呼吸暂停患者所用的设备来帮助呼吸。一些较后期ALS患者会选择接受气管造口术，即通过手术在颈前通往气管的部位做一个切口，全天使用呼吸机来帮助双肺扩张和收缩。

呼吸衰竭是ALS患者最常见的死因，患者会在症状出现后平均3到5年内离世。

• 言语问题：大多数ALS患者会随时间推移发展出言语障碍。通常开始于偶尔出现轻微含糊不清，随后逐渐加重。最终，他人会难以理解ALS患者的话语，患者经常需要依靠其他沟通技术进行交流。

• 进食问题：ALS患者可能因控制吞咽的肌肉遭到损伤而出现营养不良和脱水症状。他们将食物、液体或唾液误吸入肺部的风险也较高，这可能导致肺炎。使用饲管能够减少这些风险，并确保适量的水分和营养摄入。

• 痴呆：部分ALS患者会出现记忆和决策困难，有些患者最终会被诊断为额颞叶痴呆。

诊断与治疗

由于ALS的早期症状与许多其他神经疾病相似，所以难以早期诊断。为了排除其他疾病，需要进行的检查可能包括：肌电图（EMG）、神经传导功能检查、磁共振成像（MRI）、血液和尿液检查、脊髓穿刺（腰椎穿刺）、肌肉活检。

治疗无法逆转ALS造成的损伤，但可以减缓症状发展，预防并发症，提高患者生活质量和独立性。

相关疗法简介

呼吸治疗。随着肌无力症状加重，患者呼吸最终将越发困难。医生可能会定期检测你的呼吸状况，并为你提供辅助夜间呼吸的设备等。

言语疗法。由于ALS会影响负责语言功能的肌肉，后期ALS患者会面临沟通交流问题。言语治疗师可以教你一些适应性技巧，使你的言语更清晰易懂。或借用或租用辅助沟通设备的可能性，比如带有文字转语音应用的平板电脑，或者基于计算机的合成语音设备。

其他还有如物理疗法、职业疗法、心理及社会支持等。

相关药物或研究信息

目前有两种药物获得美国食品与药物管理局（FDA）批准用于治疗ALS。

• 利鲁唑(Riluzole，Rilutek) —— 这种药物可以减缓一些患者的病情发展，可能的机制是降低患者大脑中化学信使(谷氨酸)的水平，而ALS患者体内谷氨酸水平一般较高。利鲁唑以片剂形式给药，可能导致头晕、胃肠道疾病和肝功能改变等副作用。

• 依达拉奉(Edaravone，Radicava) —— 为期6个月的临床试验证明依达拉奉能够减缓ALS相关的日常功能衰退，基于这一研究，FDA于2017年批准依达拉奉用于治疗ALS。该药通过静脉输注给药（通常是连续10-14天，每月一次），可能导致瘀伤、步态障碍、荨麻疹、肿胀和呼吸短促等副作用。依达拉奉含有亚硫酸氢钠，可能引起亚硫酸盐敏感人群的严重过敏反应。

医生可能会开出一些药来缓解你的其他症状，包括：肌肉抽筋和痉挛、痉挛强直、便秘、疲乏、唾液过多、多痰、疼痛、抑郁、睡眠问题、不受控制的大笑和哭泣。

在去年，人社部将利鲁唑（化学名）纳入医保乙类，而如今各省市落实的具体情况、医保报销比例等有所不同，并非所有医院都有采购这个药物，采购的也多是国产的，而像进口的力如太（商品名）一般价格约为3800元/盒（每盒大概可用28天）。目前，如北京、上海、福建等省市有关政策的落实程度是相对较大的，但ALS患者们等不起，ALS患者的医保落实等，仍有待进一步加速和完善！

国内相关组织

北京东方丝雨渐冻人罕见病关爱中心，于2013年11月经北京市民政局批准注册成立的渐冻人关爱中心，旨在提高渐冻人的社会认知度，为渐冻人争取最大福利和帮助，呼吁改善渐冻人生存和医疗条件等。

陕西省渐冻人关爱互助协会，由陕西省医药技护人员、渐冻人患者和家属、渐冻人群体关注者及相关医疗服务单位等，自愿结成的非营利性、联合性、公益类社会团体。网站： www.sxals.cn（病友论坛 ttp://www.sxals.cn/bbs/forum.php）

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