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V+ U/ S2 I9 V4 w. H, ]. m 现在进行第一次 “希望发布”, 大家看到的是ALS研究不断加快的进展示意图. 尽管研究人员在1873年就对ALS进行了描述,但对疾病理解、认识的进展主要集中在最近的20年,也就是1993年识别SOD1基因之后。这些重要的进展包括:一些突变致病基因的发现,体外和体内模型的开发,国际ALS联盟的建立,临床试验的设计和运作经验。多学科综合ALS护理团队的出现,在过去20多年里极大地提高了临床护理水平,从而改善患者的生存时间和生活质量。 6 `& Z3 _- Z+ v& h1 _# c0 O
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朋友们,现在是第二次 “希望发布”时间.视频上显示的是ALS基因发现示意图。自人类基因组被测序以来,世界各地的遗传学研究者已经将各种新技术应用于识别“ALS基因”。截至目前,已经识别出大约30个基因。从这张图中我们不仅可以看到基因数量的增加,还能够看到发现速度的加快! ALS相关基因的指数增长对科学研究的帮助越来越大。科学家们正在积极利用从这些基因发现中获得的信息来加速ALS有效疗法的发现和开发。包括创建新模型进行药物筛选,比如人类诱导多能干细胞系和小鼠模型,以及利用抗体或反义技术的潜在疗法。
3 ~8 W6 A0 S4 P7 i( O: h现在进行晚会第三次 “希望发布”.每年发表在专业期刊上的论文数量可以大致反映出对某一特定疾病研究的热度。以“肌萎缩侧索硬化”作为关键字进行文献检索可以看到: 1920年医学索引上没有公开发表的ALS文献,从1921年到1960年代中期,每年公开发表的关于ALS的文献普遍少于25篇;1966-1981年,该数目大概增加了2倍;1993-1998年,每年有超过200篇公开发表的ALS文献;1998-2008年,该数据增加到500篇以上。 从1920年到1940年代,大部分公开发表的ALS文献属于单纯的病例报告或是对疾病临床特征和病程的小系列描;1950和1960年代,医学界对ALS流行病学的研究兴趣开始增加;从1970年开始,关于ALS可能的病因、发病机制和治疗性试验的论文数量显著增加;近年来,研究的重心开始从严格的临床观察和基于患者的研究向包括开发ALS动物模型,细胞、生化、分子学研究,遗传学基础和药物筛查与开发等方面转移,整体呈现深入、细化,多靶点逐步递进态势!
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