2019年7月23日——在最新发表于《美国医学会杂志·神经病学》（JAMA Neurology）的研究中，都柏林圣三一学院（Trinity College Dublin）的研究人员发现，1/347的男性和1/436的女性可能在一生中患上运动神经元病（MND）。 ' ]" p9 b k' v. k" k
该爱尔兰研究团队由Smurfit遗传学研究所Orla Hardiman教授和Russell McLaughlin博士领导，进行了这项包括1117名MND患者的大型研究，以解决MND病因中的 “先天与后天”问题。 & f5 s! J5 w M% t, F# r) D; a6 U
研究第一作者Marie Ryan博士指出，遗传因素约占MND发病风险的52%。这意味着MND发病还必须存在其他重要因素或暴露情况，而且其他家庭成员发病的总体风险仍然较低。 2 g* C' n3 o- a9 e
Ryan博士说：“虽然在其他神经疾病中报道过基于基因传递者的不同遗传模式，但这项研究是首次在MND患者中发现这种遗传模式。” , V& D/ g# F/ a B% }" K8 q+ V- ]
她的研究还关注了那些携带已知MND相关基因突变的人。在爱尔兰，大约10%的MND病例是由C9orf72基因异常引起的，而且存在家族史。Ryan博士发现，那些携带该基因一个异常拷贝并发展为MND的人，更可能从母亲那里遗传该病。
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Rayn博士继续说：“遗传和非遗传因素对一个人罹患MND的风险有同等的影响。50%的风险存在于我们的基因中，这一事实支持了我们正在进行的识别多个促使MND发病的相互作用基因的研究。” ; `8 y& Z) I( N; A+ P
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资深作者Orla Hardiman教授说：“这将帮助我们通过追求精确医学方法而找到治疗这种毁灭性疾病的新疗法。” * W8 I8 K! p- ?& p z0 ~
她总结道：“我们已经发现，在30%左右的家族中，MND可以和痴呆、精神分裂症、双相情感障碍、自闭症和成瘾障碍等其他疾病聚集发生。这意味着多种遗传因素共同作用可能在MND发病中发挥重要作用。搞清楚这些基因如何相互作用将有助于我们找到新的更好的治疗方法。”
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发表于 2019-7-30 01:55:05
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