本帖最后由 木易小小 于 2017-3-25 12:06 编辑
为大家转发北京协和医院神经内科专家李晓光于2017年3月7日发表在某网站上和病友、病友家属互动实录，为了方便阅读，本文略作调整。
李晓光---ALS问答实录（十九）
问：我是ALS病人家属，16年7月份确诊，病人17年3月1号突然呼吸困难，现住医院监护室，意识清楚，肺部感染，带呼吸机，没有气切，想问的问题是：1、一般拔管的指标是什么？2、看化验单拔管的可能性大吗？ 答：拔管指征主要呼吸是否能正常维持，你的数据还可以，至少血气可以，但是在呼吸机支持下的值，要看脱机后血气是否能维持正常。
问：我家人患pma，最近一次2017年2月22日测的ALSFRSR（神经功能）评分为36分。我想问的问题是：目前患者舌头萎缩吃饭费力，说话不清晰，嗓子里感觉有痰吐不出来也不好下咽，嗓子一直感觉很干，一天喝好多水还是感觉如此，目前吃的力如太，熊药，沐舒坦，在吃药期间，舌苔较厚吃饭没胃口，请问这是什么一个情况？应该怎样协调？这两天明显心惊较厉害、感觉心脏不好，偶尔感觉气短，嗓子这两天有点疼，经常头疼，左边痛，请问是病症的原因还是有点像感冒的症状？谢谢李教授。接下来应该怎么做？ 答：尽可能把现有的药用全，力如太，丁苯酞，熊，辅酶Q10，依达拉奉等。
问：请问ALS与天气变化有关吗？ 答：有关，季节交替容易感冒，ALS身体适应力下降，大家多注意。
问：吃了甲钴铵、银丹心脑通、利鲁唑片，会引起夜尿频多吗？我妈现在一个晚上有时起来四五次。 答：是否有焦虑因素，好多病友存在，给大家发的表里有打焦虑分的，评评看，嗓子的情况是延髓麻痹的表现。
问：我妈妈去年7月份在长沙湘雅确诊为运动神经元病，请您帮我看看，这个属于哪个类型的？ 答：分型比较复杂，面诊有时都难确定，综合神经系统检查，肌电图等表现特点，你的资料没法分。
问：吃辅酶保健品还要吃辅酶药品吗？ 答：不用。
问：我母亲现在的症状是说话不清，吃饭缓慢，声音提不起，两只胳膊疼，白天胳膊疼还好些，晚上睡觉不管是侧卧还是仰卧，开始感觉不疼为好，睡醒后还是疼，双手指都并不拢，吃饭只能用勺子，拧洗脸毛巾都费劲，往上举也吃力。做了基因检测，没有检测到ALS致病基因，像我妈妈这种情况还能确定就是ALS吗？ 答：临床上诊断可以，基因诊断是顶级诊断，但现在只有不到一半的人能发现致病基因。
问：我妈妈有没有可能是重金属中毒？她以前经常烫头发，喝不锈钢水杯，可以做相关的检查和治疗吗？ 答：可以查中毒的指标！ 问：李教授，您知道哪里可以检测重金属中毒吗？专业的检测机构，求推荐，谢谢！ 答：北京有307医院，北京市职业病医院。地址我不知。我有个患者早年喝敌敌畏，出现典型的ALS表现，但稳定后一直没有发展。我们叫ALS综合征，就这种情况，中毒也一样，一定确定中毒史，因果关系。 问：那基因检测更多是确诊是否遗传基因在咯？ 答：确诊，判断预后，遗传风险控制三种意义。
问：力如太吃了反应很大，胃里不舒服，早上起来想吐，头晕嗜睡，这是正常反应吗？ 答：力如太药品说明书中有提示，不良反应为：最常见报告的不良反应为乏力、恶心和肝功能检测异常（具体内容可详见说明书）。个体体质的差异，呈现出的反应程度会有所不同。（注：此项答复原文中没有，由木易小小补充，敬请李教授见谅） 问：我是下运动神经元综合症，去年十月确症的，一周之前能走十几步，但那天多费了一点力后就不能走了，一周内摔了四跤，动一动就出汗，呼吸困难，晚上整夜睡不觉，也咳得厉害，有透明啖液，口干得下行。请问李教授我现在该怎样治疗缓解？ 答：有条件的话，积极用全所有药物。
问：这病到底是多运动好还是少费力好？ 答：多少都没关系。
问：李教授好！我患ALS两年，分型为ALS经典型。2月16号我ALS神经功能评估34分，假性球麻痹评估18分，抑郁症筛查评估5分，2月9号测的FVC 60%。我想咨询的问题是，我自从2015年得了这个病后睡上睡觉经常梦见跟别人吵架而且大声讲梦话。这种现象经常频繁出现。没生这个病之前很少有。请问李教授有没有什么药物可以治疗。谢谢！ 答：条理清晰，知道问的要点。我推测依然有焦虑因素，你焦虑评分还不能马上算出来，似乎在临界线。可以试试曲唑酮半片试试。
问：我上周四在局麻下顺利完成甲状腺癌的手术，困扰我数月的呼吸困难也消失了。不知通过此手术后会否对这病有什么影响，应该注意些什么? 答：没有全麻，不是大手术，影响不大。
问：我是进行性延髓麻痹，现在快2年了，近半年不能说话，吃饭慢，头也抬不起来，是病情加重了吗？谢谢！ 答：是的。
问：我从事30年化验工作，接触打量强酸强碱，还经常接触乙醚，得这个病和职业有关吗？谢谢！ 答：职业中毒造成的损害和ALS关系不肯定。
问：请问家长因SOD1基因外显子5（c443G）>A=（pG148D）存在杂合变异，确诊ALS，而且是显性遗传（AD），基因检测发现小孩在该点位上为杂合子，请问李教授，该小孩将来一定会发病吗？目前有有没有预防的措施和知识？ 答：SOD1基因外显子5（c443G）>A（pG148D）突变相对良性，显性遗传，但外显率不是最高的，记不清了，你有没有其他发现的变异，会影响发病。
问：李教授您好，我父亲王守勤目前吃着治疗运动神经元损伤的药物，还想吃一些例如无限极，汤臣倍健之类的保健品，吃这些保健品对治疗渐冻人症的药品吸收有影响吗？ 答：没有人研究过这些。有条件吃全现在有证据的这些药。
问：请问您，确诊这个广泛性神经元损伤，病症和运动神经元一致，治疗方法和最终结果和运动神经元是一样的吗？ 答：你啥都没有搞明白。
问：我爸之前脚冰凉，但是吃了熊之后就不凉了，是不是有所恢复啊？ 答：恢复的标准是神经功能的改善，这种不算。
问：广泛性神经源损伤就是运动神经元病吗？ 答：不全是。
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发表于 2017-3-11 07:54:30
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发表于 2017-3-11 21:08:52
