肌萎缩侧索硬化的诊断过程
李晓光，北京协和医院神经科，主任医师，硕士研究生导师。中国微循环学会神经变性病专业委员会副主任委员，中国医师协会肌萎缩侧索硬化项目管理委员会副总干事，中国医师协会肌萎缩侧索硬化专家委员会委员，中华医学会神经病学分会神经遗传学组委员。
第一步：病史采集和神经系统检查
诊断过程的第一个重要步骤，就是由神经科医生进行的临床接诊。进行包括详细的现病史，家庭史，工作和环境接触史的采集。接诊过程中，神经科医生将寻找肌萎缩侧索硬化的典型表现：
1. 患者往往只有一只手臂或一条腿肌肉无力，以及声音性质的变化如含糊不清或言语迟缓。检查要评估和咀嚼和吞咽的肌肉力量，包括口腔、舌及咽喉肌。
2. 下运动神经元（LMN）功能，如肌肉萎缩情况，肌肉力量或肌肉跳动(称为肌束震颤)。
3. 上运动神经元（UMN）功能，如腱反射亢进和肌肉痉挛（肌肉紧张和僵直的程度）
4. 情绪反应失去控制如哭或笑的情绪变化。思维的变化如丧失判断力或失去基本的社会技能。检查者也会评估患者言语流畅性及文字识别能力。这些症状不常见，不容易引起重视。
5. 神经科医生还将询问如疼痛，感觉丧失或锥体外系问题（在帕金森病经常看到不同类型的肌肉强直）。
第二步：辅助检查
诊断过程的下一步往往包扩一系列的辅助检查。如颈部MRI（磁共振成像），有时头和腰MRI，EMG（肌电图），神经传导速度和血液化验。有时会做基因检测或腰椎穿刺。
1. 磁共振成像（MRI）：是一种无痛、非侵入性的检查，能非常详细提供脊髓和环绕和保护脊髓的骨骼和结缔组织的结构。将有助于除外对脊髓或主要神经的压迫（如突出的椎间盘），多发性硬化，骨肿瘤压迫神经等异常及脊髓或脑中风。
2. 肌电图（EMG）：是诊断过程一个非常重要的部分。该检查有时不舒服，但有必要完成。第一部分通过小型电极在特定部位发送刺激经过所检测的神经，在另一部位接受信号。根据所需时间测定传导速度以判断是否有神经损伤。第二部分测试选定肌肉的电活动。通过很细的针插入到选定的肌肉，并用它来“听”这些肌肉的电活动模式。
3. 血液、尿液和其他检查：验血是为了筛查其他疾病，有些疾病症状类似肌萎缩侧索硬化早期迹象。这些检查包括甲状腺或甲状旁腺疾病，维生素B12缺乏，艾滋病毒感染，肝炎，自身免疫性疾病以及某些类型的癌症。肌酸激酶（CK）是肌肉受伤或死亡释放的酶，也常检查。其他还包括自身免疫抗体，抗-GM1抗体检测，寻找可能与某些癌症有关的血液标志物。根据患者工作和环境，也可能做重金属检测。如果家庭里其他成员患肌萎缩侧索硬化应该做肌萎缩侧索硬化基因检测。有时可能需要腰穿。有些患者除无力外，有疼痛或肌酸磷酸激酶（CK）非常高，可能需要肌肉活检。
第三步：诊断
这些检查完成后，有经验的神经科大夫就可以判断患者是否为肌萎缩侧索硬化。有时确诊所需要的症状和检查结果并非都异常（尤其是在疾病的最早阶段）。在这种情况下，神经科大夫会检查建议随诊，三月后重复体检和肌电图。
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发表于 2017-5-30 10:37:20
发表于 2017-5-30 12:08:08
