举杯无力、脚步蹒跚，这种罕见病竟偷走了他的美好人生

木易小小

举杯无力、脚步蹒跚，这种罕见病竟偷走了他的美好人生

       梅斯医学：王先生，今年38岁，是一家广告公司的创意总监。两年前，他还在事业高峰，带着妻子和五岁的女儿去海边度假。然而，他的一切在一次“意外”中悄然改变——那是一次普通的公司篮球赛，王先生发现自己右脚总是绊倒球，甚至在站立时感到脚趾无力。他起初以为是运动疲劳，并未在意。

       几个月后，他的右手也开始感到握力减退，饭后举杯时经常不自觉将水洒出来。这引起了家人的担忧，随即他来到医院。经过一系列检查，包括肌电图、MRI及基因检测，王先生被确诊为肌萎缩侧索硬化症（ALS），俗称“渐冻人症”。

       什么是ALS？

       运动神经元病是一种病因未明、主要累及大脑皮质、脑干和脊髓运动神经元的神经系统变性疾病，包括肌萎缩侧索硬化（ALS）、进行性肌萎缩（PMA）、进行性延髓麻痹（PBP）和原发性侧索硬化（PLS）4种临床类型。ALS是运动神经元病中最常见的类型，一般中老年发病多见，我国ALS发病年龄高峰在50岁左右，并且发病年龄有年轻化趋势，少数患者可20岁左右即发病。

       临床表现

       临床以进行性发展的骨骼肌无力、萎缩、肌束颤动、延髓麻痹和锥体束征为主要临床表现，部分ALS患者可伴有不同程度的认知和（或）行为障碍等额颞叶受累的表现。根据临床表选，可分为以下四种类型：

       1. ALS经典类型：包括ALS、PMA和PBP。PMA可看作是下运动神经元起病的ALS，PBP则是延髓症状起病的ALS，临床诊断时均可归类为ALS；但PLS与前三者有明显不同，有可能为相对独立的疾病实体，少数PLS可表现为球部起病，长时间表现为痉挛性构音障碍。临床以上运动神经元起病的患者，早期可类似PLS，但通常在发病后4年内会出现下运动神经元受累的表现。

       2. 连枷臂综合征：临床以上肢近端无力为主要表现，可对称性或不对称起病，逐渐缓慢进展，累及双侧上肢，随病情进展，可累及远端，腱反射可减低或消失，可有Hoffman征阳性，在发病后1年内，症状仍局限于上肢。

       3. 连枷腿综合征：临床以下肢无力为主要表现，可对称性或不对称起病，逐渐缓慢进展，腱反射可减低或消失，下肢可有病理征，在发病后1年内，症状仍局限于下肢。随病情进展，双侧下肢可完全瘫痪，并扩展至其他区域。

       4. ALS伴额颞叶痴呆：患者的首发症状和主要表现可以上、下运动神经元受累为主，也可以认知和精神行为异常为主，随病情发展而出现两个方面均受累的症状和体征。患者常有家族史。

       诊断

       1.病情进行性发展：通过病史和体格检查，证实病变进行性发展的过程。临床症状或体征通常从某一个局部开始，在一个区域内进行性发展，并从一个区域发展到其他区域。少数患者也可在发病早期出现多个部位同时受累的情况。

       2.临床主要为上、下运动神经元受累表现。至少在1个区域存在上、下运动神经元同时受累的证据，或在2个区域存在下运动神经元受累的证据。下运动神经元受累的证据主要来源于临床体格检查和（或）肌电图检查。上运动神经元受累的证据主要来源于临床体格检查，但上运动神经元受累的表现，常常会被下运动神经元的体征掩盖。

       3.根据患者临床表现，选择必要的影像学、电生理或化验检查排除其他疾病导致的上、下运动神经元受累。

       治疗

       尽管ALS仍是一种无法治愈的疾病，但有许多方法可以改善患者的生活质量。应早期诊断，早期治疗，尽可能延长生存期。治疗中除了使用延缓病情发展的药物外（包括利鲁唑、依达拉奉注射液），还包括营养管理、呼吸支持、对症和心理治疗等综合治疗。

       预后

       ALS生存期通常为3~5年，有10%左右的患者生存期可达10年以上。呼吸肌受累起病的ALS通常进展较快，生存期明显较短。我国ALS患者发病年龄早于欧美、生存期长于欧美，随着经济发展和治疗水平的提高，生存期仍有增加趋势。

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