检测准确率高达 97%！Nature介绍针对肌萎缩侧索硬化患者的miRNA血液生物标志物

木易小小

0 y& x* h5 }* `" w4 E( W: e0 Q; v

检测准确率高达 97%！

' ?$ K& R3 t- i# d) i

Nature介绍针对肌萎缩侧索硬化患者的miRNA血液生物标志物

       梅斯医学：研究者们发现了一组包含八个微小RNA的生物标志物，能够以高灵敏度和特异性识别ALS患者，为ALS的诊断提供了新的希望。
  Z" E( e( e9 x$ H. |
. d) Z) }0 P- D8 {       Nature简报特别推送，新一代针对肌萎缩性侧索硬化（ALS）的miRNA生物标记物的研究显示，其特异性高达97%。
# A/ y8 {) u7 D- @# Q* ^- \
# a$ P3 @& U% E* O% H       由此我们在原文基础上做了简介。特别关注了该研究的技术路线。
0 k- Q) t; J" n1 Y
. r7 D3 d  @3 G/ W+ v; ~       肌萎缩侧索硬化症（ALS），又称为运动神经元病，是一种致命的神经退行性疾病，主要影响大脑和脊髓中的运动神经元。ALS患者通常在出现症状后3-5年内死亡，目前尚无根治方法。ALS的早期诊断对于疾病管理和延缓进程至关重要，但目前诊断主要依赖于症状的观察和排除其他疾病，这一过程往往耗时且不精确（误诊率可高达 68%）。
  Z; C  g. w8 _- r/ }9 g# q, |近年来，微小RNA（miRNA）作为一类在多种生物学过程中起调控作用的小分子RNA，因其在多种疾病中的表达模式改变而受到关注。miRNA在血液中稳定存在，且容易通过血液样本进行测量，使其成为潜在的血液生物标志物的理想候选物。
) s5 k2 k# R- I" F. r
4 G: p% E$ Z" f       近日，Sandra Anne Banack 等研究学者在期刊 Brain Communications 上发表了题为 A microRNA diagnostic biomarker for amyotrophic lateral sclerosis 的研究论文。
) n3 M+ Y+ k$ `$ [! q( a
       研究者们发现了一组包含八个微小RNA的生物标志物，能够以高灵敏度和特异性识别ALS患者，为ALS的诊断提供了新的希望。

; c) g' G7 W: U2 l) e       主要研究内容和结果

* _( S5 {- ~9 q% j       🔷  发现特定的miRNA组合：研究者们成功识别出一个包含八个微小RNA（miRNA）的组合 (miR-199a-3p, miR-4454, miR-10b-5p, miR-151a-5p, miR-199a-5p, miR-151a-3p, miR-146a-5p and miR-29b-3p) ，这些miRNA在ALS患者的血浆样本中表现出与健康对照组显著不同的特征。
; o$ x( Z# z+ m5 D) F
2 H, K! s; ?( r, A       🔷 高诊断准确性：这个miRNA组合在诊断ALS方面显示出高灵敏度和特异性，通过机器学习算法和逻辑回归模型分析，曲线下面积（AUC）达到了98%，表明其在区分ALS患者和非ALS人群方面具有极高的准确性。

       🔷 miRNA的生物学相关性：这八个miRNA与ALS的病理过程密切相关，它们代表的生物学过程与ALS的疾病特点一致，如氧化应激、细胞存活、运动神经元丢失、突触传递、神经再生、神经炎症等。
  o' l$ i1 [' h# R
9 _4 r1 \7 H& R* }2 b       🔷 结果的一致性和重复性：研究结果在四个不同的患者队列中显示出良好的一致性和重复性，且这些队列使用了不同的样本和样本收集程序，这进一步证实了该miRNA组合作为生物标志物的可靠性。
) A- c3 O, {9 n' G
; p1 w8 z  |  {( V8 p  W2 K       🔷 与疾病进展的关联：研究还发现，这些miRNA的表达模式与ALS的疾病进展有关，为未来研究ALS的病理机制和潜在治疗提供了新的线索。

       🔷 区分ALS与其他神经退行性疾病：研究结果还表明，这个miRNA组合不仅可以将ALS患者与健康对照组区分开来，也可以将ALS与其他类似的神经退行性疾病（如原发性侧索硬化症和帕金森病）区分开来。
8 T; q$ U5 q& i+ b/ P" z# k8 E
       综上所述，这项研究通过识别特定的miRNA组合，为ALS的早期诊断和疾病管理提供了一种潜在的新方法。
$ X' y% F& @6 S/ J5 ^  R
       编者按

% V1 w3 \% k6 _, h' q       临床意义和科研启示：本研究识别了miRNA生物标志物组合，它提供了一种潜在的血液检测方法，有助于减少诊断过程中的不确定性并加速诊断流程。此外，这一发现为ALS的病理机制研究开辟了新的科研路径，有助于深入理解ALS的分子基础，并可能揭示新的治疗靶点。
/ k5 `  u2 y0 ?! Q
1 A" e! ^% Q/ T9 X  k/ D: j2 z       随着未来研究的进一步验证和应用，这种基于miRNA的诊断方法有望成为ALS临床诊断标准的一部分，从而改善患者的预后并为临床试验提供有力的辅助工具。

       同时，这种利用循环miRNA作为生物标志物的策略也可能适用于其他神经退行性疾病的诊断研究，推动相关领域的科研进展。
! C5 H6 r* \9 T% z) s


       原文链接：检测准确率高达 97%！Nature介绍针对肌萎缩侧索硬化患者的miRNA血液生物标志物
3 o) [* D7 o- g% L# R+ T

# |- G( n. I; V