本帖最后由 木易小小 于 2017-8-21 07:18 编辑
樊东升：关于运动神经元病的临床与研究
（医学大咖公开课 MED24）
【导读】很多人因为冰桶挑战而听说“渐冻人”，但说到ALS、肌萎缩侧索硬化症、运动神经元病很多人可能会发懵。本期MED24，我们有幸邀请到在这一领域深耕20余年的樊东升教授，为我们介绍这一罕见病。
1830年，英国医生Charles Bell在一篇论文中描述了一个逐步「疲软」的男孩，这是关于「渐冻人症」的首次记载。但在当时，这些症状被认为是结核病导致的。
1874年，现代神经病学之父MartinCharcot首次将这种疾病识别出来，并将其命名为肌萎缩侧索硬化症（英文简称ALS），也就是大众口中的「渐冻人症」。
由于ALS是运动神经元病（MND）中最为常见和最易识别的表型。故在对该病的各种研究中也多以ALS代表运动神经元病这一组疾病。
两名棒球运动员与冰桶挑战
ALS发病率约为3~4/10万，属于罕见病。但如今，越来越多的人开始关注「渐冻人症」，这有赖于两位棒球运动员以及一项公益活动——冰桶挑战。
美国纽约洋基队棒球运动员Lou Gehrig，被誉为棒球界的「火车」，保持了连续比赛的数量记录长达56年，在上世纪30年代的美国，可谓无人不知无人不晓。
但他却因无故掉球和跌倒而就诊。1939年6月21号，他被确诊为运动神经元病。为此，世界神经病学联盟，将6月21日定为全球运动神经元病日，也就是今天的「世界渐冻人日」。
2014年7月，另外一名患ALS的棒球运动员Pete Frates，在ALS症协会的邀请下，发起了名为「冰桶挑战」的公益活动。
这场活动迅速在全世界风靡起来，微软创始人比尔·盖兹、“脸书”CEO扎克伯格、苹果CEO库克等名流都参与了挑战。
冰桶挑战后，募集的善款推动了ALS领域的研究工作。一个很重要的标志性事件是今年5月份，美国FDA批准了依达拉奉用于治疗ALS。
诊断困难，误诊率相对极高 由于罕见，运动神经元病的误诊率很高。
在基层医院，很多患者被误诊为颈椎病、脑血管病，甚至有直接手术的情况。但治疗结束后，病情不见好转。在大医院，误诊也时有发生，但往往是非运动神经元病，但被误以为是ALS。
中外情况差别大 2003年1月份到2012年12月31号，北医三院的团队收集了整个十年的一个长期的队列研究数据显示，中国的ALS患者相较国外的患者，在年龄、发病部位以及生存时间上有很大的差距。
值得特别指出的是，尽管中国患者正规使用有循证医学证据药物的比例只有1/3，无创呼吸机的使用也不充足，但中国患者的生存时间却优于欧美患者。
另外，樊教授还介绍了ALS致病基因上，中外的不同之处。例如C9orf72基因，几乎欧洲一大半的患者都是这个基因导致的，但这一基因在国内却很罕见。
樊东升----关注渐冻人，融化渐冻的心
在中国，渐冻人（ALS）患病人群逐年增多。一旦患病，患者和他们的家庭都会深陷在疾病带来的痛苦和残酷之中，这让作为医者的樊东升感到异常沉重，而他能做的，便是尽己所长来帮助他们。在他的眼里，患者的身体虽然被「冻住」，但他们的心没有，还等待着被融化。
渐冻人是运动神经元病的一种，学名为肌萎缩侧索硬化症。
一位台湾的名记者用了八个字来形容渐冻人——身如顽石，心似飞鸟。著名物理学家、宇宙学家斯蒂芬·霍金所患的就是这种疾病——虽然身体难以移动，却有世上最强的大脑。
病来如山倒，牵动多少家庭
让樊东升沉重的是：渐冻人症是一种中年疾病，患者往往是整个家庭的顶梁柱，上有老下有小，却病来如山，突然丧失了工作能力，这让整个家庭就陷入了困境。几万个渐冻人患者，就意味着有几万个家庭深陷沉痛之中。
上世纪80年代末开始，樊东升等医生就开始系统地研究渐冻人症。15多年以前，他们就有规范地收集这类病人的临床资料和生物样本。渐冻人症患者和他们的家庭，牵动着樊东升教授的心，他对相关工作和研究的热情也越来越浓厚，这一做就是二十多年。
为患者，亲力亲为 樊东升带领着自己的团队，反复商讨研究，按照国际标准建立了ALS的临床数据库，其中包括了流行病学的样本。现在已经收集了接近5000例资料，其中资料完整的，就有3000多例。
事实上，在庞大的患者群体面前，他们的工作量是无比巨大的。这个随访的背后凝聚了整个团队的心血和付出。每3个月1次的电话随访，都是这个团队的成员们牺牲自己的休息时间来打电话联系病人，仔细询问病人的情况。甚至有时候，樊东升会直接带着护士和学生踏上远途，坐火车或飞机到病人的家中了解情况。
然而，设计数据库容易，但执行好它是比较困难的，因为门诊的病人数量过于庞大。一般比较资深的专家，都是通过助手来写病例。但是樊东升教授不是这样，每一个病例他都亲力亲为。在他眼里，有时候助手写的病例可能不能真实反映自己的想法，而这些病例资料对于以后的研究是至关重要的，要自己用心去记录。
每次诊治病人，不管是病史、查体还是各种检查的结果，他都是事无巨细，仔细查看，力求让病人省事，不给病人添麻烦。力求做到让病人在一次就诊的过程中，尽可能的把问题完整地解决。
此外，他带领着北京三院神经内科的医生们设立了ALS医患交流平台——ALS相约星期四，专门为患者及家属答疑解惑。
我融化你，你也影响了我 从研究生期间开始，樊东升就从事ALS的研究，至今也已二十余年。数不清的病人，也有数不清的故事。
医患之间的双向改变，是让樊东升最为感触的。在给患者提供医疗帮助的同时，他也在很大程度上被患者改变着。患者影响了他对疾病的认识，对群体的认识，乃至对世界的认识。
一位来自西安的女性患者，在患病后，一开始也是四处求医，但后来，她选择把时间和精力更多地投入到帮助别人的过程中。帮助更多的人，已成为支撑她的一个信念。她在帮助别人的过程中实现了自身的价值，也想通很多事情——即使身体状况很不好，但人的精神状态仍然可以保持快乐向上。
一位来自北京的年轻患者，患病后全身无法动弹，只能靠眼球活动，呼吸也多次出问题。但是他很顽强，一直坚持着，如今已经10年了。他的坚强和出色，给予樊东升莫大的鼓励，也促使他在这项事业上不断前进和努力。
樊东升说：人生苦短，匆匆几十年，很多人一开始是病人，但时间长了就慢慢成为了朋友。但这些过程中也确实给我很多鼓励，也让我能够矢志不移地坚定在这个方向上去做自己能做的事，尽自己的努力，在这个方向上能够做出一些东西来，帮助这些患者。因为这些患者真的是用自己的生命在为医学做着他们的贡献，希望在今后能真正做出一些成绩来回报这些患者。
后记 ：樊东升和患者的相处，让我们看到了医生和患者最本源最和谐的状态。医生关注着患者的苦痛，尽自己所长救治他们；患者也体谅医生，为医学的进步贡献着自己的微薄力量。其实，这样已经足矣，医患双方之间，本就是相互影响的，谁也离不开谁。
注：为了方便阅读，本文图文略作调整。
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发表于 2017-8-21 07:16:58
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